Ataksia Gigi Charcot-Marie

Ataksia Gigi Charcot-Marie: definisi

Charcot-Marie Tooth ataxia adalah salah satu penyakit keturunan neurologi keluarga: pada mulanya sindrom ini mempengaruhi saraf, kemudian, dengan cara induksi, ia juga merosakkan otot dan tempat lain organisma. Sindrom ataksia yang disebutkan di atas memberikan namanya kepada Jean-Martin Charcot, Pierre Marie dan Howard Henry Tooth, tiga pakar neurologi yang pertama kali menggambarkan ataksia ini secara terperinci - walaupun mereka bukan penyelidik pertama yang menjumpainya - sekitar akhir abad kesembilan belas .
Malangnya, walaupun terdapat kemajuan saintifik, masih belum ada terapi yang dapat diselesaikan sepenuhnya; Walau bagaimanapun, profesion perubatan nampaknya semakin peka terhadap masalah ini dan banyak kemungkinan penyembuhan telah dihipotesiskan, masih diuji.

Kejadian

Di negara Itali, ataxia Charcot-Marie-Tooth dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku, tetapi ia mewakili ataksia neurologi keturunan yang paling meluas, yang mempengaruhi 36 daripada setiap 100,000 subjek yang sihat. Sehingga beberapa tahun yang lalu, dianggap bahawa penyakit ini menyerang 1 orang dalam 2,500: pada masa ini, hubungan ini nampaknya telah dibantah.
Walau bagaimanapun, tidak ada data epidemiologi yang terbukti dan terbukti, memandangkan "heterogenitas simptomologi" ataksia: sebenarnya, walaupun dalam inti keluarga yang sama, ataxia Charcot-Marie-Tooth dapat menampakkan dirinya dengan gejala yang berbeza.

Sinonim

Charcot-Marie-Tooth ataxia (CMT) juga dikenali dengan akronim lain: CM (Charcot-Marie), HMSN (Motor Keturunan dan Sensor Neuropati), PMA (Peroneal atau Progressive Muscular Atrophy) atau, lebih ringkas lagi, sebagai neuropati motor keturunan- deria.
Kita sering bercakap mengenai "penyakit" atau "patologi" Charcot-Marie-Tooth; sebenarnya tidak betul sepenuhnya, kerana ataksia ini merangkumi kumpulan gangguan dan penyakit yang heterogen, kadang-kadang sangat berbeza antara satu sama lain, oleh itu sukar dicari.

Gejala

Dari pelbagai kajian ilmiah, jelas bahawa bentuk ataxia Charcot-Marie-Tooth yang paling terkenal adalah 1A, yang dibezakan oleh hipersensitiviti taktil dan kehilangan nada otot pada kaki. Lebih khusus lagi, bentuk 1A ataksia Charcot-Marie-Tooth mempengaruhi bahagian kaki di bawah lutut dan, jarang sekali, juga mempengaruhi paha dan akar paha. Kadang-kadang, CMT juga mempengaruhi lengan terutamanya lengan bawah.
Apa yang menyatukan semua bentuk ataxia Charcot-Marie-Tooth adalah degenerasi penyakit yang perlahan, tetapi progresif dan tidak dapat dihentikan, sehingga melumpuhkan rawatan berterusan untuk pesakit. Apabila ataksia merosot lebih cepat daripada yang diharapkan., Iaitu, apabila simptom penghidap memburuk dengan lebih cepat, kemungkinannya a "ataxia neuropatik berdasarkan keradangan: hanya ujian diagnostik yang dapat mengesahkan hipotesis.
Ataksia Charcot-Marie-Tooth tidak mempengaruhi artikulasi pertuturan, pendengaran atau penglihatan; sistem pernafasan dan kencing hanya jarang terganggu [diambil dari www.atassia.it]
Di antara gejala yang paling biasa (tetapi tidak selalu ada), kita ingat: tangan cakar dan kecacatan tangan secara umum, pemendekan tendon, kehilangan keseimbangan, koordinasi motor, areflexia (kekurangan refleks), sakit osteo-otot, saraf kompromi dan atrofi otot.

Pengelasan

Memandangkan heterogenitas gangguan yang berasal dari penyakit ini, bentuk ataksik Charcot-Marie-Tooth telah diklasifikasikan menjadi lima kumpulan besar, ditandai dengan angka dari 1 hingga 4 untuk empat jenis pertama, sementara yang terakhir, dibezakan oleh transmisi autosomal dominan dikaitkan dengan kromosom X, ia dikenali sebagai CMTX dan menimpa 10-20% pesakit dengan ataksia Charcot-Marie-Tooth.
Klasifikasi ataxias Charcot-Marie-Tooth agak kompleks, memandangkan setiap 5 kumpulan besar ini dibahagikan kepada subkategori lebih lanjut, bergantung kepada penyebab pencetus, gen bermutasi dan gangguan yang dihasilkannya. Sebagai contoh, borang CMT1 adalah ataksia Charcot-Marie-Tooth yang paling kerap berlaku, yang mempengaruhi 80% pesakit dengan CMT: jenis 1 diklasifikasikan menjadi lima sindrom lain, dibezakan dengan tepat oleh gejala dan penyebab pencetus.

Diagnosis dan rawatan

Persatuan Neurologi Itali memberikan garis panduan untuk membuat diagnosis yang tepat, walaupun pada hakikatnya tidak mungkin untuk menyembuhkan pesakit secara pasti, walaupun gen yang bermutasi atau penyebab pencetus dapat diketahui dengan pasti. Diagnosis berguna untuk membantu pesakit menangani gangguan yang disebabkan oleh ataksia Charcot-Marie-Tooth dan untuk meningkatkan kualiti hidup yang sama, jika mungkin. Terdapat juga diagnosis genetik pra-konsepsi, untuk orang yang menginginkan anak .
Dari sudut pandang makroskopik, "atrofi otot simetri yang jelas yang mempengaruhi otot kaki, fibula dan ekstensor jari yang biasa diperhatikan:" atrofi otot bertanggungjawab untuk kelumpuhan progresif yang pertama kali mempengaruhi kaki (umumnya, vaskular luka dan ulser perforasi juga diperhatikan), kemudian tangan.
Namun, dari sudut pandang histologi, terdapat "hiperplasia sel Schwann, diikuti oleh perubahan progresif selubung myelin; tisu penghubung" menebal dan cenderung menetap pada tahap saraf. Akibat yang tidak dapat dielakkan adalah degenerasi pertama dari tali posterior dan kemudian dari bundel piramidal. [diadaptasi dari Pelajaran anatomi patologi, oleh M. Stefani]
Kesimpulannya, ataxia Charcot-Marie-Tooth adalah sindrom kecacatan dalam semua aspek, yang hanya jarang menjejaskan kepuasan diri subjek yang terkena, walaupun bantuan berterusan disyorkan.

Artikel lain mengenai "Charcot-Marie Tooth Ataxia"

1. Ataksia otak kecil
2. Ataxia
3. Ataxia: klasifikasi
4. Ataxia: Gejala dan Punca
5. Ataxia: diagnosis dan terapi
6. Ataxia: Gejala dan Punca
7. Ringkas Ataxia: Ringkasan Ataxia