DYSTONIA: PENYEBAB DAN DIAGNOSIS

Gangguan pergerakan

Seperti yang dapat ditebak dari kerumitan gangguan kinetik, pencarian faktor penyebab yang disebabkan oleh dystonia merupakan tugas yang hampir diartikulasikan, suatu teka-teki yang agak rumit yang mesti diselesaikan, dengan mempertimbangkan hipotesis kemungkinan evolusi penyakit dan komplikasinya. Bagaimanapun, hanya dengan mencari akar masalah, kita dapat mengenal pasti faktor risiko dan penyebab yang bertanggungjawab untuk manifestasi dystonic: sebenarnya, melalui pengenalpastian penyebabnya, diagnosis yang tepat dan tidak dapat dipertikaikan dapat dibuat, supaya dapat mengarahkan pesakit ke arah terapi yang paling sesuai.

Punca

Dalam beberapa penerbitan Yayasan Penyelidikan Perubatan Dystonia (DMRF), jelas bahawa, sering kali, penyebab yang berkaitan dengan manifestasi dystonia tidak dapat dikenal pasti: penyelidik belum dapat mengenal pasti proses biokimia mana yang mencetuskan gejala distonik. Oleh itu, kita harus menunggu beberapa tahun lagi untuk memastikan dengan tepat "mekanisme dystonia" yang disebutkan di atas, suatu benang umum hipotesis dari semua bentuk dystonik.
Pada masa ini, Penyelidikan telah sampai pada beberapa kesimpulan yang menarik: sudah terbukti bahawa dystonia boleh menjadi akibat kedua-dua trauma dan pengambilan bahan farmakologi tertentu untuk jangka masa yang panjang (neuroleptik-antipsikotik). Selanjutnya, tidak ada keraguan bahawa mutasi sebilangan gen (mis. DYT1) mungkin bertanggungjawab untuk manifestasi dystonic; namun, walaupun terdapat penjelasan sebab-sebab yang dinyatakan di atas, baik asal-usul sebenar gangguan distonik, atau apa yang berlaku di dalam organisma untuk menimbulkan gejala. [diambil dari www.dystonia- foundation.org]
Berdasarkan faktor penyebab, bentuk dystonic dikelaskan kepada:

dystonia primer (gejala dystonic adalah satu-satunya tanda neurologi penyakit ini, yang menampakkan diri, selalunya, hanya dengan gegaran)

dystonia sekunder (penyebabnya adalah: neoplasma, mengambil beberapa ubat neuroleptik, strok, dll.)

dystonia plus (dystonia mioklonik dan dystonia responsif DOPA: mereka dicirikan oleh gangguan neurologi tambahan dan lebih banyak gangguan daripada dystonia primer).

Dari klasifikasi ini dapat disimpulkan, oleh itu, bahawa patologi lain dari sistem saraf boleh menyebabkan dystonia; ini termasuk strok, tumor, sklerosis berganda, trauma kepala, jangkitan bakteria, kerosakan otak neonatal, dll.
Akhirnya, dalam beberapa subjek yang menderita dystonia, penyebab asalnya terletak pada penyakit keturunan yang mempengaruhi beberapa kawasan sistem saraf (patologi heredodegeneratif) [diambil dari www.distonia.it]

Diagnosis

Pada masa ini, doktor tidak mempunyai ujian diagnostik tunggal dan standard untuk mengesahkan hipotesis dystonia yang disangka; penilaian klinikal pesakit memungkinkan untuk memerhatikan dan mengesahkan gejala bentuk dystonic, untuk mendapatkan diagnosis yang lengkap, walaupun awal, Pertama sekali, doktor mesti mengetahui sejarah pesakit dan menyiasat sebarang penyakit keluarga, selepas itu, pakar boleh menetapkan beberapa ujian makmal (contohnya analisis air kencing, darah dan cecair serebrospinal).
Di samping itu, doktor mempunyai alat diagnostik yang tersedia untuk mengecualikan beberapa bentuk penyakit (contohnya dystonia sekunder), seperti "MRI otak (Brain Magnetic Resonance) dan CT (" diagnosis oleh gambar ", komputasi tomografi, mampu mereproduksi kawasan badan pesakit tiga dimensi, melalui sinar-X) dan alat diagnostik yang dikenali sebagai neuroimaging.
Selanjutnya, penyebaran impuls saraf antara otot bersebelahan dan pengaktifan bersama otot agonis dan antagonis didiagnosis melalui "penyiasatan elektromiografi aktiviti otot (EMG); elektromiografi adalah alat diagnostik penting, berguna untuk mengenal pasti otot yang terlibat. Dalam penyakit ini , sangat diperlukan untuk pilihan terapi yang paling tepat. Untuk kes keparahan dystonic, ujian diagnostik genetik molekul boleh digunakan.
Walau apa pun, untuk membuat diagnosis yang tepat, pakar (biasanya pakar neurologi) mesti "dapat mengenal pasti semua tanda dan gejala gangguan kinetik, serta mengenal pasti penyebab pencetus, jika mungkin. [Diambil dari www.dystonia-foundation.org]