Apa itu Harlequin Ichthyosis
"Harlequin ichthyosis - juga dikenali sebagai" keratosis janin yang menyebar "atau" janin Harlequin "- adalah genodermatosis yang sangat jarang berlaku, yang mengubah tubuh mereka yang terkena menjadi bentuk aneh dan mengerikan. Malangnya, atas sebab ini, ichthyosis Arlecchino" menarik "a sebilangan besar orang, semakin tertarik dengan penemuan patologi penyakit ini.
Kejadian
Harlequin ichthyosis adalah patologi yang jarang berlaku sehingga tidak selalu termasuk dalam senarai ichthyosis: statistik menunjukkan bahawa bentuk ichthyotic kongenital ini mempengaruhi satu dari setiap juta bayi baru lahir. Namun, memandangkan kekurangan data epidemiologi tertentu, dianggarkan bahawa patologi dapat secara hipotetis menampakkan dirinya pada satu orang dalam jumlah 500.000.
Malangnya, Harlequin ichthyosis mempunyai akibat serius bagi organisma sehingga menyebabkan, dalam kebanyakan kes, kematian bayi baru lahir dalam beberapa hari selepas kelahiran.
Punca
Harlequin ichthyosis adalah penyakit genetik yang ditularkan secara autosomal secara resesif: gejala menampakkan diri sejak lahir, oleh itu patologi tidak dapat menampakkan dirinya dalam perjalanan hidup.
Baru-baru ini didapati bahawa penyakit ini disebabkan oleh perubahan gen ABCA12, yang terletak di lengan panjang kromosom 2. Gen ABCA 12 juga terlibat dalam ichthyosis lamela, yang bagaimanapun menunjukkan dirinya dalam bentuk yang lebih ringan daripada Harlequin ichthyosis.
Penyelidik di Universiti Hokkaido, Jepun, telah mengenal pasti bahawa mutasi pada tahap gen ABCA12 berkaitan dengan pemendekan atau kehilangan (penghapusan) sebahagian protein yang dikodkan: untuk lebih memahami, para penyelidik, menganalisis gen yang terlibat dalam manifestasi ichthyotic , mereka menyedari bahawa protein mutasi gen yang sama telah diperhatikan dalam banyak kes Harlequin ichthyosis, dan untuk alasan ini mereka sampai pada kesimpulan bahawa gen ABCA12 adalah penyebab pencetus. Untuk mendapatkan pengesahan yang lebih besar, para saintis telah menganalisis ABCA12 gen pada subjek yang sihat, untuk mengesahkan sama ada gen itu berperanan penting dalam keratinisasi kulit.Hipotesis mereka ditunjukkan, akibatnya terbukti bahawa mutasi gen ABCA12 bertanggung jawab untuk Harlequin ichthyosis.
Diagnosis
Penemuan jenis dan lokasi mutasi genetik yang bertanggungjawab untuk Harlequin ichthyosis telah memungkinkan penyelidikan untuk mengambil langkah maju dalam diagnosis pencegahan penyakit kulit yang sangat serius ini.
Sebenarnya, kelebihan yang diperoleh dari "pengenalan gen" bersalah "memungkinkan untuk mendiagnosis penyakit sebelum kelahiran: diagnosis mesti dibuat pada DNA janin, umumnya pada trimester kehamilan kedua. ujian yang dijalankan pada semua wanita hamil, tetapi keluarga yang berisiko Harlequin ichthyosis harus menjalani ujian tersebut.
Sekiranya sehingga beberapa tahun yang lalu, penyelidikan dilakukan melalui fetoskopi (pemeriksaan invasif yang melibatkan biopsi kulit janin pada tahap kehamilan yang lebih lanjut), pada masa ini, analisis DNA sel-sel janin telah terbukti jadilah teknik yang lebih baik untuk mendiagnosis Harlequin ichthyosis pencegahan, bukan hanya kerana tidak invasif, tetapi juga kerana hasilnya lebih tepat dan tepat pada masanya (kerana ia dapat dilakukan dalam minggu kesepuluh kehamilan).
Tanda dan Gejala
Kanak-kanak dengan Harlequin ichthyosis mempunyai kulit tebal yang menyukarkan semua pergerakan. Sejurus selepas kelahiran, kulit yang menebal "mengering", menimbulkan pembentukan plak berbentuk segi empat biasa pada permukaan bayi yang baru lahir (oleh itu nama "Arlecchino").
Kulit ini, yang menebal dan ditutup dengan sisik kering, kehilangan keanjalan semula jadi dan membentuk sejenis perisai pada badan yang kaku sehingga - selain mencegah semua pergerakan anak yang belum lahir - ia secara serius mengubah bentuk dan ciri-cirinya. Penyakit ini, sebenarnya, mempengaruhi seluruh permukaan badan, yang bermaksud bahawa bahkan kawasan yang paling tidak terpengaruh dan berubah menjadi bentuk yang aneh dan tidak wajar: kelopak mata dan bibir dipusingkan ke luar (dari sudut pandang perubatan, penonjolan kelopak mata dan bibir dipanggil, masing-masing, ectropion dan eclabion), serta kulit telinga.
Penyebab penyebaran kulit adalah kerana penebalannya yang berlebihan dan kekakuan yang dihasilkan.
Oleh kerana plat rhomboid yang kering dan kaku menghalang pernafasan yang betul, kematian bayi, selepas beberapa hari sejak lahir, sangat mungkin. Selanjutnya, kulit lebih terdedah kepada jangkitan bakteria, disukai oleh keretakan kulit. Namun, bayi, yang tidak dapat memberi makan dengan betul, boleh mati kerana pengambilan nutrien yang buruk.
Penyembuhan dan Harapan
Sains moden melaksanakan rancangan penyelidikan yang semakin tepat, untuk meningkatkan peluang hidup mereka yang dilahirkan dengan Harlequin ichthyosis. Pentadbiran retinoid sistemik yang sudah berada dalam fasa akut (yang bertepatan dengan tempoh segera setelah kelahiran) memungkinkan, walaupun tidak sepenuhnya menyembuhkan penyakit ini, untuk mengurangkan gejala.
Rawatan intensif yang dilakukan sejurus selepas kelahiran telah memungkinkan untuk mendapatkan kelangsungan hidup beberapa bayi baru lahir. Ketika meningkat dewasa, pesakit-pesakit ini menunjukkan gejala-gejala kulit yang serupa dengan yang terdapat pada bentuk-bentuk ichthyosis lamellar yang lebih parah pada varian non-bulousnya (lebih dikenali sebagai "ichthyosiform erythroderma kongenital non-bulosa"), oleh itu kulit orang-orang ini kelihatan mengelupas dan merah, tetapi bebas dari lepuh.
Kemajuan penyelidikan
Perubatan tradisional berkembang pesat, kerana projek sedang dijalankan untuk memastikan teknik diagnostik, untuk membuat kaedah pembajaan yang inovatif untuk pemilihan embrio yang sihat.
Walau bagaimanapun, Harlequin ichthyosis masih menyembunyikan banyak kekaburan, yang tidak dapat dijelaskan oleh sains.
Ringkasan
Untuk membetulkan konsep ...
