Shutterstock
Ia adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik yang ditularkan secara autosomal secara resesif dari ibu bapa (pembawa yang sihat) kepada anak-anak. Keterukan gambaran klinikal biasanya berkaitan dengan usia di mana penyakit itu bermula. Secara amnya, lebih awal penyakit ini muncul, semakin parah keadaannya. Malangnya, dalam banyak kes, penyakit ini bermula pada masa kanak-kanak dan harapan untuk bertahan hidup agak rendah, kerana masih belum ada penawar pasti yang dapat sepenuhnya mengatasi leukodystrophy metakromatik. Nasib baik, penyelidikan sedang berjalan ke arah ini dan terapi gen yang baru disetujui (Disember 2020) dapat mewakili alat yang sah untuk memastikan kelangsungan hidup pesakit.
yang melapisi akson sel-sel saraf (dengan demikian, dalam sistem saraf).
Leukodystrophy metakromatik adalah penyakit resesif autosomal; ini bermaksud bahawa ibu bapa (pembawa sihat yang tidak terjejas oleh penyakit) mempunyai peluang 25% untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka, peluang 25% untuk mempunyai anak yang sihat dan 50% peluang untuk melahirkan anak yang sihat.