Sindrom Williams

Definisi

Dengan "Sindrom Williams" kita bermaksud gangguan genetik yang jarang terjadi, gangguan tingkah laku yang menyebabkan keterbelakangan kognitif, gangguan perkembangan, yang berkaitan dengan malformasi jantung dan vaskular. Sindrom ini dinamakan oleh Dr. Williams, yang pertama kali menggambarkan gejalanya sekitar tahun 1960.

Kejadian

Sindrom Williams termasuk dalam penyakit genetik yang jarang berlaku, memandangkan ia menyerang satu orang dalam 20,000 orang: malangnya, kejadian penyakit ini sepertinya diremehkan, kerana ia adalah sindrom "baru-baru ini", atau lebih tepatnya, ia hanya diakui seperti itu baru-baru ini.

Punca

Penyebab sindrom Williams telah menjadi subjek kajian bagi banyak pengarang; nampaknya gangguan tersebut mempunyai asal usul genetik dan ditularkan dengan cara autosomal yang dominan. Kanak-kanak dan ibu bapa yang terjejas mempunyai persamaan fizikal yang ketara, walaupun setiap individu yang terkena hanya menunjukkan beberapa gambaran klinikal.
Anomali genetik diberikan oleh perubahan kromosom yang ketara, alasan pencetus yang masih tidak dapat diramalkan; namun, para sarjana percaya bahawa penghapusan (oleh itu, kehilangan) bahagian lengan panjang kromosom 7 adalah penyebab utama yang bertanggungjawab untuk perkembangan kelewatan dan gangguan kognitif khas sindrom Williams. Di kawasan kromosom ini, gen yang bertanggungjawab untuk sintesis elastin, protein struktur yang bertanggungjawab untuk keanjalan tisu dan organ, juga kelihatan: jelas bahawa, apabila mekanisme pengeluaran protein ini, sistem masuk ke dalam kecondongan dan kekuatan dan keanjalan dinding saluran darah kurang.

Gejala Sindrom Williams

Kanak-kanak dengan sindrom Williams, serta orang dewasa, mengalami perubahan ciri wajah, kelainan struktur, kerapuhan tulang, komplikasi buah pinggang, kecacatan kardiovaskular, gangguan pendengaran, kegagalan pertumbuhan atau perkembangan pubertas awal. Koordinasi motorik dan gangguan ingatan jangka pendek. Mereka yang terjejas oleh sindrom sering hiperaktif, cemas, gelisah dan mengadu sukar tidur.

Beberapa aspek klinikal memerlukan perhatian lebih lanjut, menjadi elemen penting untuk pengiktirafan sindrom Williams:

• "Wajah bunian": pesakit yang menderita sindrom Williams mempunyai perubahan pada ciri wajah; pada kenyataannya, mata pesakit yang sakit kelihatan sangat jauh, begitu juga gigi, bibir terasa berdaging, pipi montel, dagu tidak terlalu berkembang dan hidung menoleh ke atas.Strabismus khas untuk pesakit Williams sindrom., bersama dengan mikroencephaly (kepala yang kurang berkembang) dan suara yang begitu serak hampir terasa teredam.

Seorang pesakit dengan sindrom Williams boleh menunjukkan gambaran klinikal yang dinyatakan di atas dengan cara yang lebih kurang konsisten, bergantung kepada keparahan sindrom tersebut.

• Kecacatan kardiovaskular: gangguan jantung sangat biasa berlaku pada pesakit sindrom Williams (dianggarkan 80% subjek yang terkena menderita masalah kardiovaskular).

Kebanyakan orang sakit hipertensi.

• Gangguan Pendengaran: Orang yang terkena sindrom Williams mempunyai pendengaran yang sangat sensitif; akibatnya, suara, jeritan dan kekeliruan yang kuat dapat menakutkan mereka.
• Kekurangan kognitif: Sindrom Williams menyebabkan pesakit mengalami keterbelakangan mental dan bahasa yang jelas. Oleh itu, pada masa mereka mencapai usia tiga tahun, kanak-kanak yang terkena dampak cenderung untuk tidak berbicara, walaupun kemahiran lisan umumnya diperoleh hampir sepenuhnya ketika mereka meningkat usia. Defisit pembelajaran dapat diperbaiki apabila diatasi dengan segera.
• Perkembangan pubertas pramatang: Ciri-ciri seksual sekunder berkembang lebih awal daripada pada populasi yang sihat. Sebenarnya, perkembangannya bertepatan dengan kira-kira 9 tahun, untuk lelaki dan wanita; lebih-lebih lagi, ketinggian rata-rata akhir adalah sekitar 156 cm pada lelaki dan 147 cm untuk wanita, tinggi badan pasti di bawah nilai normal.

Sikap sosial mereka yang terjejas oleh sindrom Williams adalah khas: mereka cenderung sangat baik dan ekstrovert kepada orang yang tidak dikenali. Walaupun apa yang telah dikatakan, pesakit yang terjejas mempunyai banyak kesulitan dalam berhubungan dengan rakan sebaya.

Persatuan Sindrom Williams Itali bertujuan untuk mendorong penyelidikan, untuk memberi maklumat kepada penduduk agar dapat menjelaskan gejala yang berkaitan, aspek pendidikan dan pemulihan: harapan masa depan adalah untuk menyelesaikan (sekurang-kurangnya) penyakit paling serius yang menimpa pesakit dengan Williams.

Ringkasan

Untuk membetulkan konsep ...

Penyakit

Sindrom Williams

Penerangan

Gangguan tingkah laku yang menyebabkan kelewatan kognitif dan defisit perkembangan yang berkaitan dengan malformasi jantung dan vaskular

Kejadian

Penyakit jarang (1: 20,000 orang sihat)

Faktor pencetus

Penyakit genetik dominan autosomal: penghapusan bahagian lengan panjang kromosom 7 nampaknya menjadi penyebab utama

Gambar simptom

Perubahan pada ciri wajah (muka bunian, keabnormalan struktur, kerapuhan tulang, komplikasi buah pinggang, kecacatan kardiovaskular, gangguan pendengaran, kegagalan pertumbuhan atau perkembangan pubertas awal, koordinasi motorik, gangguan ingatan jangka pendek.
Mereka yang terkena sindrom Williams sering hiperaktif, cemas, gelisah dan mengadu sukar tidur.

Pertubuhan kebangsaan

Persatuan Sindrom Williams Itali: memberitahu penduduk mengenai gejala sindrom dan menjelaskan aspek pendidikan dan pemulihan, mendorong penyelidikan.