Sekiranya sel dalam mitosis mengalami tindakan zat, seperti kolkisin, yang disebut racun mitosis atau antimitotik, atau statmokinetik, mekanisme penghijrahan sentromer di gelendong disekat dan kromosom tetap berada pada tahap metafase. Mereka dapat memperbaiki , memotret dan memperbesar kromosom, kemudian menyusunnya dalam siri yang teratur mengikut kriteria klasifikasi yang ditentukan (kedudukan relatif sentromer dan ukuran). Oleh itu, setiap sel kariotip diperoleh, nilai rata-rata (untuk mengelakkan kesilapan tunggal) merupakan individu kariotip.
Penyimpangan kromosom yang paling mudah dikesan adalah disebabkan oleh trisomi, monosomi atau nullisomi. Ini sesuai dengan kehadiran tiga, satu atau tidak ada kromosom dari jenis tertentu. Kehadiran hanya satu atau tiga kromosom dapat sesuai dengan kehidupan bebas, walaupun dengan perubahan morfologi dan metabolik yang sering sangat serius, mengubah keseimbangan dos dan interaksi normal antara gen; nullisomi harus dianggap mematikan, kerana kekurangan keseluruhan gen yang terdapat dalam pasangan kromosom tidak dapat dikompensasi.
Kes trisomi klasik adalah "trisomi 2" atau sindrom Down, yang biasanya dikenali sebagai "mongolisme".
Kes monosomi berlaku, seperti yang akan kita lihat, dalam sindrom Turner, di mana hanya terdapat satu gonosom (X).
Adalah mungkin untuk membezakan penyimpangan dengan translokasi daripada penyimpangan meiotik. Penyebabnya, kesannya, penularan keturunan dan akibatnya prognosis eugenik berbeza, begitu juga dengan melegakan sitologi.
WARISAN CYTOPLASMATIC
Semua perawatan genetik yang dilakukan hingga sekarang didasarkan pada kajian tentang perilaku DNA nuklear, penularannya, hubungannya dengan persekitaran sitoplasma dan luaran.
Walaupun peranan nukleus dalam keturunan sangat penting, terdapat juga fenomena penularan keturunan yang dihubungkan dengan pelbagai cara dengan sitoplasma. Contohnya, organel sitoplasma dengan kesinambungan genetik mereka sendiri (mitokondria, plastid, sentriol) dapat menunjukkan fenomena transmisi keturunan yang terpisah. dari nuklear, walaupun dengan interaksi yang kompleks. Bahkan kandungan bahan rizab yang dibekalkan oleh organisma ibu kepada embrio untuk perkembangan awalnya dapat menentukan fenomena warisan sitoplasma. Secara umum, dapat dikatakan bahawa ungkapan warisan turun temurun dikondisikan oleh interaksi dengan faktor persekitaran sitoplasma dan ekstraselular.
.jpg)
