Definisi
Di antara gangguan metabolik, hiperammonemia dicirikan oleh kelebihan amonia yang berlebihan dalam darah: kita bercakap mengenai keadaan klinikal yang sangat serius yang dapat menyebabkan pesakit mengalami ensefalopati dan kematian dalam masa yang singkat.
Punca
Terdapat dua jenis hiperammonemia:
- Hiperammonaemia primer: ekspresi mutasi metabolik genetik, di mana enzim yang terlibat dalam kitaran urea kompleks tidak dapat menjalankan fungsinya dengan betul
- Hiperammonaemia sekunder: juga dalam kes ini, mutasi metabolik boleh berasal dari genetik. Kesalahan metabolisme antara mungkin disebabkan oleh pengurangan aktiviti enzim yang tidak termasuk dalam kitaran urea, tetapi masih terlibat dalam reaksi metabolik yang penting (contohnya kecacatan pengoksidaan asid lemak). dalam kegagalan hati, sirosis, hepatitis, jangkitan virus akut, pengambilan racun, penyakit hati, reaksi teruk terhadap ubat-ubatan (contohnya untuk rawatan batuk kering)
- Hipotesis yang Tidak Terbukti: Ubat untuk rawatan leukemia boleh memihak kepada status hiperammonaemia sekunder.
Gejala
Gambaran simptomologi hiperammonemia, jelas teruk, ditandai dengan adanya ensefalopati metabolik yang sering dikaitkan dengan alkalosis pernafasan, gangguan fungsi hati, pergolakan, kekeliruan, disorientasi, rasa mengantuk. Sering kali, penyakit ini segera merosot menjadi koma dan kejang.
Biasanya, kadar ammonia dalam darah antara 21 - 50 µmol / l (15 - 60 µg / 100ml).
Maklumat mengenai Hyperammonemia - Ubat-ubatan untuk Merawat Hyperammonemia tidak bertujuan untuk menggantikan hubungan langsung antara profesional kesihatan dan pesakit. Sentiasa berjumpa dengan doktor dan / atau pakar anda sebelum mengambil Hyperammonemia - Ubat-ubatan untuk Merawat Hyperammonemia.
Ubat-ubatan
"Hyperammonemia adalah" keadaan darurat klinikal dalam segala hal: pesakit mesti "segera diselamatkan dan dimasukkan ke hospital, kerana gejala yang berkaitan dengan penyakit ini dapat memicu secara mendadak dan menyebabkan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan, hingga mati. Kelebihan amonia segera dihilangkan untuk mengelakkan kerosakan yang tidak dapat diperbaiki. ke sistem saraf.
Pemberian glukosa dan lipid nampaknya merupakan pilihan terapi yang agak berguna untuk mengurangkan sintesis ammonia melalui metabolisme protein endogen; untuk alasan yang sama, pemberian arginin juga kadang-kadang disyorkan. Pada beberapa pesakit yang menderita hiperammonemia, terapi intravena dengan sodium benzoat dan sodium phenylacetate nampaknya dapat menjamin hasil yang lebih baik.
Langkah mundur untuk memahami ... mari kita ingat sebentar bahawa ammonia, bahan yang mengandungi nitrogen, adalah produk yang berasal dari katabolisme protein; sebelum penghapusan melalui air kencing, amonia secara amnya diubah oleh ginjal menjadi urea, bahan yang kurang toksik daripada yang sebelumnya.
Walau bagaimanapun, dialisis adalah pilihan rawatan paling berkesan yang pernah ada untuk menghilangkan kelebihan amonia; sebagai alternatif, adalah mungkin untuk membiarkan pesakit menjalani hemofiltrasi, terutama ditunjukkan pada bayi baru lahir yang menderita hiperammonemia.
Penyembuhan farmakologi berlaku selalu disertai dengan modulasi diet penting, yang terdiri dari penangguhan pengambilan protein sepenuhnya; namun, perlu ditekankan bahawa organisma itu sendiri yang menolak makanan dalam konteks hiperammonemia (perlindungan diri).
Berikut adalah kelas ubat yang paling banyak digunakan dalam terapi melawan hiperammonaemia, dan beberapa contoh kepakaran farmakologi; terpulang kepada doktor untuk memilih bahan aktif dan dos yang paling sesuai untuk pesakit, berdasarkan keparahan penyakit, keadaan kesihatan pesakit dan tindak balasnya terhadap rawatan:
Terapi kecemasan untuk rawatan hiperammonaemia:
- Penghapusan jumlah pengambilan protein
- Kekalkan pengambilan kalori yang mencukupi, mampu menghalang katabolisme endogen
- Infus ubat intravena, berguna untuk mengaktifkan laluan alternatif yang bertujuan menghilangkan nitrogen
- L-Arginine hidroklorida (contohnya Bioarginine): berikan ubat pada dos 600 mg / kg dalam 1 jam, diikuti oleh 2-4 mmol / kg selama 24 jam, bahagikan beban menjadi 4 dos.
- Sodium Benzoat (mis. Sodium benzoat TN): secara intravena, berikan ubat pada dos awal 250 mg / kg; teruskan terapi dengan 250mg / kg sehari, dibahagikan sama kepada 4 dos.
- Natrium phenylbutyrate (mis. Ammonaps): tersedia dalam bentuk tablet atau butiran, ubat ini ditunjukkan untuk rawatan pesakit yang menderita hiperammonemia atau dengan gangguan kitaran urea. Ubat ini tidak digunakan sendiri: disyorkan, sebenarnya, untuk mengikuti semua arahan doktor yang, kemungkinan besar, akan mengesyorkan mengambil ubat ini dalam kombinasi dengan yang lain, bersama dengan diet yang diperibadikan dengan kandungan protein yang sangat rendah. Dos mesti ditetapkan oleh doktor mengikut amonia nilai dalam butiran disediakan untuk bayi dengan hiperammonaemia yang tidak dapat menelan tablet.
- Dialisis kecemasan (sekiranya kegagalan terapi ubat yang dijelaskan di atas): ditunjukkan untuk mempercepat penghapusan ammonia terkumpul.
Ubat alternatif untuk rawatan hiperammonaemia
- Asid karglumik (contohnya Carbaglu): beban harian mesti dibahagikan sama kepada dua dos, dan jumlahnya sekitar 100 mg. Mulakan terapi dengan dos ubat 100-250 mg / kg, untuk diminum secara lisan, tepat sebelum dua kali makan utama. Dianjurkan untuk mengikuti skema terapi ini bersama dengan terapi lain untuk rawatan hiperammonemia. Dos yang tepat mesti ditentukan berdasarkan kepekatan plasma amonia. Dos penyelenggaraan umumnya kurang dari 100 mg sehari, harus diambil selalu dibahagi menjadi dua dos dalam masa 24 jam, sebelum makan. Rujuk doktor anda.
Terapi penyelenggaraan (pencegahan kambuh): terapi pemeliharaan selepas episod hiperammonaemia berdasarkan pembetulan diet dan rawatan farmakologi pencegahan:
- Kemungkinan hiperammonaemia berlaku selepas episod pertama sangat tinggi; oleh itu, disarankan untuk mengikuti semua arahan doktor dengan teliti, termasuk mematuhi sepenuhnya peraturan diet yang diperibadikan. Disarankan untuk mengikuti diet rendah protein; Kandungan protein harian tertentu bergantung kepada tahap keparahan keadaan dan usia pesakit.Sebagai contoh, bayi baru lahir yang telah pulih dari episod pertama hiperammonemia disyorkan untuk membatasi pengambilan hipoprotein mereka secara maksimum. Protein yang tidak diambil mesti diganti dengan produk dietetik yang diformulasikan dengan asid amino penting yang berkaitan dengan suplemen unsur surih dan vitamin.
- Pembetulan diet untuk mencegah kambuh hiperammonaemia tidak selalu mencukupi; pesakit dengan riwayat hiperammonaemia yang lalu mesti mengambil ubat lain, seperti sodium benzoat, arginine dan phenylbutyrate secara lisan (sebelumnya dianalisis untuk rawatan kecemasan). Dos harus ditentukan oleh doktor dan disesuaikan khusus untuk setiap pesakit; namun, kebanyakan pesakit dengan riwayat hiperammonaemia sebelumnya dirawat dengan 250 mg / kg sehari sodium benzoat, phenylbutyrate dan arginine, untuk tujuan pencegahan.