Definisi
Istilah "talasemia" merujuk kepada penyakit genetik yang serius di mana tubuh mensintesis bentuk hemoglobin yang tidak normal, yang bertanggungjawab untuk pemusnahan sel darah merah secara progresif. Talasemia teruk (varian utama) boleh membawa maut kepada janin (kematian menjelma sebelum kelahiran, atau tidak lama kemudian), sementara bentuknya bawah umur cenderung menunjukkan gejala dengan lebih perlahan (selepas 2 tahun sejak lahir).
Punca
Talasemia adalah hasil dari "anomali genetik: hemoglobin terdiri dari dua protein, alpha-globulin dan beta globulin, masing-masing terdiri dari 4 dan 2 sub-unit globular. Setiap sub-unit globular dikodkan oleh gen, oleh itu mutasi satu atau lebih gen menimbulkan kerosakan, oleh itu sintesis "hemoglobin yang cacat.
Gejala
Variannya utama talasemia menyebabkan kerosakan segera, menyebabkan janin mati sebelum melahirkan atau segera selepas itu. Bentuk bawah umur sebaliknya dicirikan oleh bentuk anemia yang sangat ketara, disertai dengan keletihan, mood yang berubah-ubah (mudah marah), kegagalan pertumbuhan, kecacatan tulang muka, penyakit kuning, sesak nafas dan kencing gelap.
- Komplikasi: peningkatan risiko patah tulang dan jangkitan, ubah bentuk tulang, hemochromatosis, kerapuhan jisim tulang, splenomegali
Maklumat mengenai Talasemia - Ubat untuk Rawatan Talasemia tidak bertujuan untuk menggantikan hubungan langsung antara profesional kesihatan dan pesakit. Sentiasa berjumpa dengan doktor dan / atau pakar anda sebelum mengambil Talasemia - Ubat-ubatan untuk Merawat Talasemia.
Ubat-ubatan
Pada masa ini, tidak ada ubat atau rawatan alternatif yang berkesan untuk mengubati talasemia, kerana kita berbicara mengenai penyakit yang ditularkan secara genetik; Walau bagaimanapun, para penyelidik memberi tumpuan kepada peningkatan kualiti hidup pesakit yang menderita talasemia, mencari ubat untuk mengurangkan, sebisa mungkin, gejala dan memperlambat perkembangan penyakit yang tidak dapat dielakkan.
Walau bagaimanapun, perlu ditekankan bahawa beberapa pesakit yang terjejas tidak mengadu gejala: pada individu dengan pembawa yang benar-benar sihat dan sihat, hanya satu mutasi gen yang diamati, seringkali tidak mencukupi untuk mencetuskan simptomologi talasemia yang tepat. Walau bagaimanapun, pesakit-pesakit ini mesti menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala, untuk campur tangan dengan segera sekiranya penyakit ini menimbulkan gangguan selama bertahun-tahun; walaupun sebenarnya rawatan farmakologi tidak diperlukan untuk pesakit dengan talasemia minor, perjalanan darah dapat berguna pada beberapa kesempatan, seperti melahirkan dan pembedahan.
Namun, ingatlah bahawa pembawa yang sihat dapat menyebarkan penyakit ini kepada keturunan.
Wacana yang berbeza mesti dihadapi untuk bentuk talasemia sedang atau teruk, oleh itu mereka yang mana mutasi genetik melibatkan lebih banyak gen; pemindahan darah adalah pendekatan terapi paling segera untuk membatalkan, walaupun sementara, gejala-gejala talasemia. Walau bagaimanapun, ubat ini bukan tanpa kesan sampingan: pemindahan darah yang kerap dapat menyebabkan pesakit terkumpul zat besi dalam darah, hingga hemochromatosis. Akibat ini memerlukan campur tangan terapeutik segera, yang bertujuan untuk menghilangkan simpanan zat besi.
Apabila talasemia bertanggungjawab untuk disfungsi tubuh yang serius, strategi rawatan alternatif yang paling berkesan ternyata adalah pemindahan sumsum tulang.
Berikut adalah kelas ubat yang paling banyak digunakan dalam terapi melawan talasemia, dan beberapa contoh kepakaran farmakologi; bergantung kepada doktor untuk memilih bahan dan dos aktif yang paling sesuai untuk pesakit, berdasarkan tahap keparahan penyakit, keadaan kesihatan pesakit dan tindak balasnya terhadap rawatan:
TIDAK ADA UBAT UNTUK RAWATAN THALASSEMIA: kaedah perubatan dan strategi terapi yang disenaraikan di bawah bertujuan untuk mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.
Ubat-ubatan untuk rawatan hemochromatosis: pengumpulan zat besi dalam darah merupakan salah satu akibat paling cepat yang disebabkan oleh pemindahan darah yang kerap, yang memerlukan talasemia. Untuk mengatasi hemokromatosis, doktor secara amnya mencadangkan terapi dengan ubat khelat, yang oleh itu mampu menyekat zat besi yang terkumpul dalam darah dan menghilangkannya melalui kencing. Berikut adalah bahan aktif yang paling banyak digunakan dalam terapi dan kepakaran farmakologi yang terdapat di pasar.
- Desferrioxamine (misalnya Desferal): ubat pilihan untuk rawatan pengumpulan zat besi dalam konteks talasemia
- Deferasirox (mis. Exjade): ubat tidak terdapat di Itali
- Deferiprone (mis. Ferriprox): diambil sekiranya alergi / intoleransi terhadap Desferrioxamine
Untuk posologi: baca artikel mengenai ubat untuk rawatan hemochromatosis
Dianjurkan untuk menggabungkan terapi khelasi dengan suplemen Vitamin C (mis. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): pengumpulan zat besi dalam darah, sebenarnya, menghasilkan kekurangan askorbat asid, memandangkan mineral tersebut cenderung mengoksidasi vitamin C. Menurutnya, suplemen vitamin C pada pesakit yang menderita hemochromatosis dalam konteks talasemia sangat penting untuk meningkatkan dan mendukung penghapusan zat besi terkumpul.
Terapi asid askorbik harus dimulakan satu bulan setelah bermulanya terapi khelasi.
Dos: untuk kanak-kanak di bawah umur 10 tahun dengan talasemia dan hemokromatosis. ambil 50 mg ubat setiap hari. Bagi orang dewasa talasemia, gandakan dos ubat setiap hari.
Ubat untuk rawatan splenomegali: pembesaran limpa adalah gejala yang menyatukan banyak pesakit dengan talasemia. Antara penyelesaian yang paling diakreditasi untuk menyelesaikan masalah ini, penyingkiran limpa (splenektomi), selalu dikaitkan dengan vaksinasi, sebelum dan sesudah menonjol campur tangan.
Untuk maklumat lebih lanjut: baca artikel mengenai ubat untuk rawatan splenomegali
Ubat inovatif dan berharap dapat menyembuhkan rawatan talasemia
Sains bergerak dengan langkah-langkah besar untuk menyembuhkan (atau percubaan terapi) untuk talasemia. Sebilangan penyelidik berani membicarakan "induksi farmakologi gen gamma", yang terdiri daripada rangsangan "HbF (hemoglobin janin) dengan ubat sitotoksik (5-azaticidine, mis. Vidaza). Pada pandangan pertama, hipotesis cemerlang, yang tidak lama lagi mendedahkan dirinya sebagai kekalahan kerana kekuatan karsinogenik zat yang tinggi.
Untuk menggantikan ubat kuat ini, "molekul lain," hidroksiurea, dihipotesiskan, mempunyai ketoksikan yang lebih rendah daripada yang sebelumnya: apabila diuji pada manusia, ubat ini nampaknya dapat mengurangkan, walaupun secara sederhana, kekerapan krisis talasemia.
