Generaliti
Omphalocele adalah kecacatan anatomi kongenital, yang dicirikan oleh kegagalan menutup perut dan penonjolan akibatnya, melalui bukaan pada peringkat umbilik, satu atau lebih organ perut (usus, hati, perut, limpa, dll.).
Dari: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
Dalam jumlah kes yang lebih adil, omphalocele mewakili tanda klinikal perubahan kromosom tertentu, seperti yang menyebabkan trisomi 13 atau trisomi 18.Selanjutnya, hubungan antara omphalocele dan kecacatan kongenital jantung dan / atau tiub saraf sering berlaku.
Doktor dapat mendiagnosis omphalocele selama kehidupan pranatal, melalui beberapa ujian khas.
Satu-satunya terapi yang dapat dilakukan adalah jenis pembedahan dan merangkumi penyisipan semula organ-organ perut luar dalam rongga ideal mereka.
Apakah omphalocele itu?
Omphalocele adalah kecacatan kongenital pada dinding perut, yang dicirikan oleh penonjolan, melalui bukaan yang lebih kurang pada tahap umbilik organ organ utama perut (seperti hati, usus, perut, dan lain-lain).
Lazimnya, di sekitar organ yang menonjol ini, terdapat selaput serosa yang nipis dan telus, seperti kantung, yang timbul akibat pelepasan peritoneum. Beg ini biasanya utuh.
Menurut doktor, omphalocele adalah jenis hernia khas.
Hernia "adalah kebocoran usus, atau sebahagiannya, dari rongga yang biasanya mengandungnya (N.B: kata usus menunjukkan organ dalaman generik).
Punca
Pengenalan ringkas: dalam keadaan normal, sehingga sekitar minggu kesepuluh (X) kehamilan, usus janin berada di luar perut, tepat di luar pusar. Selepas itu, rongga perut menyerapnya, melalui proses peleburan dinding otot perut.
Pada asal "omphalocele c" adalah perkembangan yang tidak betul, semasa hidup janin, otot perut. Unsur-unsur ini, sebenarnya, bukannya bergabung antara satu sama lain dan menyerap usus, tetap terpisah dan menimbulkan pembukaan nyata pada perut.
Dengan berlanjutan kehamilan dan pembesaran ukuran janin, juga organ perut seperti perut atau hati secara beransur-ansur cenderung menonjol dan mendapati diri mereka, dengan cara yang sama sekali tidak normal, di luar perut.
Seperti yang akan dilihat, terdapat kes omphalocele yang lebih serius daripada yang lain.
ANOMPI ONPHALOCELE DAN KROMOSOM
Dalam sebilangan besar kes (kira-kira 15%), omphalocele bertepatan dengan kehadiran beberapa anomali kromosom tertentu.
Keabnormalan kromosom adalah keadaan genetik yang serius, dicirikan oleh perubahan kromosom berangka dan kadang-kadang bahkan struktur, iaitu unsur sel di mana DNA berada.
Kebetulan ini telah menyebabkan para doktor dan pakar percaya bahawa kedua-dua keadaan saling berkaitan antara satu sama lain, dengan omphalocele mewakili manifestasi klinikal adanya anomali kromosom.
Anomali kromosom yang paling kerap menentukan kehadiran omphalocele pada mereka yang membawanya adalah trisomi 18 (atau sindrom Edwards), trisomi 13 (atau sindrom Patau) dan sindrom Beckwith-Wiedemann.
Apakah trisomi 18 dan trisomi 13? Beberapa butiran
Ahli genetik membicarakan trisomi apabila susunan genetik seseorang mempunyai tiga kromosom dari jenis yang sama, iaitu triplet kromosom homologis, bukan sepasang (seperti biasanya).Oleh itu, jika jumlah kromosom dalam sel tunggal orang yang sihat adalah 46, jumlah kromosom dalam sel tunggal mana-mana orang dengan trisomi adalah 47.
Trisomies adalah sebahagian daripada kelainan genetik yang dikenali sebagai aneuploidi, iaitu perubahan pada bilangan kromosom.
Pembawa trisomi 18 dan trisomi 13 mempunyai tiga salinan kromosom autosomal 18 dan tiga salinan kromosom 13 autosom.
Dalam kedua kes tersebut, keadaan kesihatan mereka sangat serius dan sering kali tidak sesuai dengan kehidupan. Sebenarnya, jika kematian belum berlaku pada usia pranatal, kemungkinan besar akan berlaku sejurus selepas kelahiran.
Kedua-dua trisomi 18 dan trisomi 13 bertanggungjawab untuk perubahan fizikal yang khas (terutama pada tahap wajah) dan merangkumi, sebagai satu-satunya faktor risiko yang diketahui, usia ibu yang semakin meningkat.
EPIDEMIOLOGI
Menurut beberapa anggaran oleh Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit Amerika Syarikat (CDC), di Amerika Syarikat, kekerapan omphalocele tahunan adalah 2-2.5 kes setiap 10,000 kelahiran baru.
Menurut kajian yang sama, kadar kematian yang berkaitan dengan kecacatan dinding perut ini adalah sekitar 25%.
Gejala dan Komplikasi
Untuk maklumat lebih lanjut: Gejala Omphalocele
Tanda ciri omphalocele adalah kehadiran bahagian luar perut (iaitu luaran ke perut) organ yang biasanya berada di dalam rongga perut.
Tidak semua omphaloceles sama teruk. Keterukan mereka bergantung pada ukuran bukaan di perut dan berapa banyak organ yang menonjol di luarnya.
Oleh itu, doktor menganggap omphalocele yang dicirikan oleh penonjolan hanya usus kecil (atau keterukan terhad); sementara mereka menganggap omphalocele yang dicirikan oleh penonjolan usus, hati, limpa, dll. sebagai besar (atau mempunyai keparahan tinggi).
TANDA-TANDA LAIN
Selalunya, rongga perut bayi dengan omphalocele jauh lebih kecil daripada yang sepatutnya. Seperti yang akan dilihat dalam bab terapi, ini merupakan masalah ketika doktor melakukan pembedahan.
KOMPLIKASI
Menjadi hampir tidak dilindungi (N.B: peritoneum tidak memberikan pertahanan yang sangat berkesan), organ perut yang terletak di luar perut boleh:
- Mudah dijangkiti jangkitan. Jangkitan sangat biasa berlaku apabila peritoneum pecah.
- Menerima mencubit atau memutar dengan mudah. Semua ini boleh merosakkan organ yang terjejas dan menyebabkan kehilangan darah yang besar dan sangat berbahaya.
PERTAHANAN BERSAMA
Selalunya, bayi dengan omphalocele dilahirkan dengan kecacatan jantung dan kecacatan tiub saraf (iaitu, struktur embrio dari mana sistem saraf pusat berasal).
Perubahan ini mungkin disebabkan oleh kelainan kromosom yang berkaitan, yang dijelaskan di atas, atau sebab-sebab lain, dalam banyak kes, tidak diketahui.
Kehadiran serentak omphalocele dan kecacatan lain pada alat atau sistem lain mencerminkan keadaan kesihatan yang sangat serius, membawa maut dalam beberapa hari (jika tidak bahkan dalam fasa pranatal).
Jenis kecacatan
Peratusan
Kecacatan tiub saraf kongenital
40%
Diagnosis
Semasa kelahiran, diagnosis omphalocele agak mudah. Bayi yang baru lahir, sebenarnya, mempunyai tanda-tanda yang jelas dan jelas.
Namun, pada fasa pranatal, doktor dapat mengesan kehadiran kecacatan perut melalui ultrasound normal.
Dalam situasi seperti ini, pemeriksaan ultrasound mesti diikuti dengan pemeriksaan yang lebih mendalam, yang berfungsi untuk menentukan keparahan dan ciri omphalocele, anomali kongenital lain dan struktur kromosom janin.
Untuk menjelaskan semua aspek ini, doktor menggunakan:
- Ultrasound tahap II
- Ekokardiografi janin
- Amniosentesis dan / atau kariotip janin
TINGKAT II LUAR BIASA
Ultrasound tahap kedua adalah pemeriksaan yang lebih tepat daripada ultrasound pranatal sederhana (ultrasound tahap I). Sebenarnya, ia memberikan gambaran yang sangat jelas mengenai organ janin (dan sebarang anomali) dan membolehkan anda memahami bagaimana perkembangan janin berlangsung. di dalam rahim.
ECHOCARDIOGRAFI FETAL
Ekokardiografi janin adalah ultrasound jantung yang normal, yang membolehkan anda menganalisis anatomi, fungsi dan irama jantung janin. Oleh itu, adalah berguna untuk menjelaskan sama ada bayi yang baru lahir mengalami perubahan jantung yang berkaitan dengan omphalocele.
Ia dijalankan oleh doktor yang pakar dalam kardiologi janin dan pediatrik.
AMNIOCENTESIS
Amniosentesis terdiri dalam penyingkiran transabdominal sejumlah kecil cecair amniotik.
Terkandung dalam kantung (amnios atau kantung amniotik), cairan ketuban adalah cecair yang mengelilingi dan melindungi janin semasa perkembangan rahimnya.
Setelah sampel diambil (N.B: doktor umumnya melakukan amniosentesis antara minggu kehamilan ke-16 dan ke-18), makmal analisis menjalankan pelbagai ujian pada sampel yang diperoleh, termasuk pemeriksaan kit kromosom.
Oleh itu, amniosentesis membolehkan kita memahami apakah omphalocele dikaitkan dengan beberapa perubahan kromosom tertentu.
KARYOTYPE FETAL
Kariotip janin adalah ujian penilaian yang sangat spesifik dari set kromosom janin (N.B: lebih tinggi daripada amniosentesis), yang memungkinkan untuk memeriksa secara tepat semua kromosom dari sampel sel yang dikumpulkan.
Ini memungkinkan untuk mengenal pasti perubahan kromosom terkecil, yang tidak dapat dikesan oleh pemeriksaan yang kurang tepat, seperti amniosentesis.
DALAM KES DIAGNOSIS PRENATAL
Sekiranya diagnosis omphalocele berlaku pada fasa pranatal, ibu mesti menjalani pemantauan berkala, di mana doktor memerhatikan perkembangan kehamilan.
Tidak dikecualikan bahawa omphalocele mundur secara spontan semasa kehamilan.
Rawatan
Rawatan omphalocele secara eksklusif adalah jenis pembedahan dan mempunyai tujuan akhir iaitu memasukkan semula, di dalam perut, organ-organ yang berada di luarnya.
Kemungkinan menggunakan terapi ini bergantung terutamanya pada dua faktor:
- Keparahan omphalocele. Semakin teruk, semakin sukar intervensi.
- Anomali kongenital yang menyertai omphalocele. Semakin serius dan serius, semakin banyak perhatian dan perawatan tambahan yang harus diberikan kepada pesakit kecil itu.
ONPHALOCELE GRAVITY RENDAH DAN TERPISAH
Sekiranya omphalocele kecil (misalnya, ketika hanya usus berada di luar perut) dan tidak dikaitkan dengan patologi lain, doktor mempunyai peluang yang baik untuk berjaya menyelesaikan operasi penggantian.
Secara amnya, operasi tidak pernah dilakukan dengan segera, tetapi selalu berlaku setelah jangka waktu yang pendek setelah kelahiran.Selama ini, pakar bedah yang akan mengendalikan bayi menutupi omphalocele dengan bahan sintetik khas.
Dari sudut pandangan eksekutif, campur tangan ini agak halus dan memerlukan kecekapan dan pengalaman yang cukup dari seluruh kakitangan perubatan.
Sebab untuk peluang kejayaan yang baik
Memasukkan semula satu organ lebih mudah daripada memasukkan dua atau lebih.
Di samping itu, bayi dengan omphalocele ringan sering mempunyai rongga perut bersaiz normal tidak lebih kecil daripada normal. Berkat ini, kemungkinan operasi lebih besar.
ONPHALOCELE YANG LEBIH BANYAK DAN SANGAT
Sekiranya omphalocele teruk atau sangat parah, kerana dikaitkan dengan kecacatan kongenital yang lain, doktor pada amnya sedikit peluang untuk berjaya merawat (atau bahkan mengganggu) penonjolan organ perut.
Sebabnya berbeza. Pertama, kebanyakan bayi yang baru lahir di negeri ini mempunyai rongga perut yang sangat kecil, yang tidak menjamin ruang yang diperlukan oleh organ luar perut. Kedua, kecacatan kongenital, seperti anomali kongenital, adalah keadaan yang membuat operasi pembedahan "pelaksanaan" dikontraindikasikan.
Kadang-kadang, mungkin berlaku bahawa tidak ada asas untuk beroperasi hanya pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dalam keadaan seperti itu, doktor memilih untuk menangguhkan pembedahan ke masa kanak-kanak, dengan harapan bahawa perut akan memperluas ruang dalamannya untuk sementara waktu.
Apakah jenis kelahiran sekiranya berlaku omphalocele yang teruk atau sangat teruk?
Dalam kes omphalocele yang teruk atau sangat teruk, doktor terpaksa bersalin secara caesar, kerana kurang berbahaya bagi ibu dan janin.
Prognosis
Menurut apa yang dikatakan dalam bab sebelumnya yang ditujukan untuk terapi, prognosis omphalocele bergantung pada keparahannya dan patologi yang berkaitan.
