Makula adalah kawasan pusat retina, yang bertanggungjawab untuk penglihatan pusat; jika keadaan kesihatannya tidak optimum - seperti dalam distrofi makula - sukar untuk melihat warna, membaca, untuk memahami perincian objek, untuk melihat dengan jelas. jelas dan bersih dll.
Penyelidik bersetuju bahawa terdapat sekurang-kurangnya tiga varian distrofi makula: penyakit Stargardt, distrofi makula vitelliform dan distrofi makula North Carolina; ketiga-tiganya adalah keadaan morbid yang sangat jarang berlaku.
Proses diagnostik merangkumi pelbagai prosedur, termasuk fluorangiografi retina, OCT dan electroretinography.
Malangnya, distrofi makula adalah patologi yang tidak dapat disembuhkan, kerana disokong oleh mutasi genetik.
Tinjauan ringkas mengenai "Anatomi Mata"
Di mata (atau bola mata), yang berlaku di rongga orbit, tiga bahagian sepusat dapat dikenali, yang, dari luar ke arah dalam, adalah:
- Tongkol luaran (atau tong kayu berserat). Ia adalah kawasan di mana sclera (posterior) dan kornea (anterior) berada; bertindak sebagai alat penahan otot ekstrinsik bola mata yang disebut.
Ia mempunyai sifat berserabut. - Tunik sederhana (atau uvea). Ia adalah membran tisu penghubung, kaya dengan saluran darah dan pigmen.
Tergantung antara sclera dan retina, ia bertanggungjawab untuk memberi makanan kepada retina, atau lebih tepatnya pada lapisan retina yang bersentuhan dengannya.
Ia merangkumi iris, badan silia dan koroid. - Kerang dalam. Ia pada dasarnya terdiri daripada retina. Yang terakhir adalah filem telus yang terdiri daripada sepuluh lapisan sel saraf (atau neuron), termasuk kon dan batang yang disebut bertanggungjawab untuk fungsi visual.
Dengan ini, tunik dalaman mempunyai fungsi saraf.
Apa maksud "distrofi"?
Dalam perubatan, istilah "distrofi" merujuk pada degenerasi struktur dan fungsional organ atau tisu berikutan proses penglibatan sel (atrofi).
Apa itu Macula?
Makula (atau macula lutea) kelihatan seperti titik kuning berdiameter sekitar 5.5 milimeter.
Terletak di sisi kemunculan saraf optik pada jarak kira-kira 2.5 sentimeter, ia mewakili kawasan retina dengan ketajaman penglihatan yang paling besar dan kemampuan terbesar untuk mengenal pasti perincian.
Lebih jauh lagi, kerana ia mengandungi lebih banyak kerucut daripada batang, sangat sensitif terhadap rangsangan cahaya dan persepsi warna.
Semua ciri yang disebutkan di atas menggambarkan apa yang disebut sebagai pusat penglihatan.
Sekurang-kurangnya empat wilayah dapat dikenali di makula: dua di antaranya sangat penting dan dikenal pasti dengan nama fovea dan foveola (N.B: foveola adalah pusat fovea).
Sejauh vaskularisasi, fovea mempunyai saluran darah yang besar di sekelilingnya dan arteriol, venula dan kapilari di dalamnya; foveola, sebaliknya, avascularized.
Warna kuning yang membezakan makula disebabkan oleh adanya dua karotenoid: lutein dan zeaxanthin.
Distrofi Makular dan Degenerasi Makula: Pautan
Distrofi makula dapat dianggap sebagai bentuk awal degenerasi makula (atau remaja).
Dalam perubatan, istilah "degenerasi makula" merujuk kepada sekumpulan penyakit mata yang dicirikan oleh kerosakan pada makula dan kehilangan penglihatan yang progresif.
Bentuk degenerasi makula yang paling terkenal dan meluas - yang walaupun terdapat simptom yang serupa tidak boleh dikelirukan dengan distrofi makula - adalah apa yang disebut degenerasi makula senile (dikaitkan dengan usia lanjut). Keadaan morbid ini khas untuk orang tua dan boleh dikaitkan dengan proses penuaan semula jadi yang dialami oleh setiap manusia.
Untuk maklumat lebih lanjut: Degenerasi Makula: Apa itu? DNA.Menurut apa yang muncul dari penyelidikan ilmiah terbaru, dalam kebanyakan kes mutasi ini akan diturunkan melalui pewarisan (iaitu dari salah satu daripada dua orang tua); namun, adalah baik untuk diingat bahawa, dalam beberapa kes, mereka muncul tanpa diduga dan tanpa alasan yang dapat dijelaskan dalam perjalanan hidup.
Jenis-jenis Distrofi Macular
Penyelidik telah mengenal pasti sekurang-kurangnya tiga jenis distrofi makula:
- Penyakit Stargardt. Ini adalah distrofi makula yang paling biasa diketahui.
Terdapat dua subtipe, satu mempengaruhi kanak-kanak / remaja berusia antara 6 hingga 13 tahun dan satu mempengaruhi orang dewasa muda berusia 18-20.
Menurut penemuan terbaru, terdapat lebih daripada satu gen yang, jika bermutasi, boleh menyebabkan patologi okular ini; yang paling terkenal dan paling banyak dikaji adalah ABCA4.
Ciri khas penyakit Stargardt adalah adanya deposit lipofuscin, zat berpigmen beracun, di dalam sel retina (dan oleh itu juga makula).
Secara amnya, ia adalah gangguan warisan resesif autosomal. - Distrofi makula vitelliform. Mereka yang menderita distrofi makula jenis ini, di fovea makula, lesi kuning bersaiz sederhana, bentuknya sangat serupa dengan kantung kuning telur (maka istilah vitelliform).
Seperti penyakit Stargardt, terdapat dua varian distrofi makula vitelliform: varian yang mempengaruhi kanak-kanak dan merupakan penyakit keturunan (penyakit Best) dan varian yang mempengaruhi dewasa muda dan berasal dari mutasi genetik yang diperoleh dalam perjalanan hidup.
Para penyelidik mengenal pasti sekurang-kurangnya dua gen yang bertanggungjawab untuk penyakit ini: BEST1, yang dikaitkan dengan penyakit Best, dan PRPH2, yang dikaitkan dengan varian permulaan dewasa muda.
Selanjutnya, mereka mendapati, walaupun dalam keadaan ini, kerap terdapat deposit lipofuscin di dalam sel makula.
Sebagai gangguan keturunan, distrofi makula vitelliform adalah gangguan pewarisan autosomal yang dominan. - Distrofi makular Carolina Utara. Maklumat yang berkaitan dengan penyakit mata ini jarang berlaku. Hanya diketahui bahawa ia adalah penyakit keturunan dominan autosomal dengan permulaan remaja yang menyebabkan "pengumpulan" drusen "dalam sel-sel retina," drusen "adalah deposit protein-lipid kecil.
Rujukan ke North Carolina dijelaskan oleh fakta bahawa kes klinikal pertama dikenal pasti di negeri AS ini.
Epidemiologi: Seberapa Luasnya Distrofi Makular?
Distrofi makula adalah keadaan yang sangat jarang berlaku.
Walaupun kadar prevalensi (satu kes per 8,000-10,000 kelahiran) telah dikira untuk penyakit Stargardt, belum ada data epidemiologi yang dapat ditentukan dengan pasti untuk distrofi makula vitelliform dan distrofi makula Carolina Utara.
:
- Penglihatan bergelombang dan / atau kabur. Gangguan biasa adalah melihat garis lurus bergelombang atau melengkung;
- Penglihatan warna terjejas. Seperti yang anda akan ingat, makula adalah kawasan retina yang digunakan untuk persepsi warna;
- Kehilangan penglihatan dan pengurangan ketajaman penglihatan;
- Kesukaran menyesuaikan penglihatan di tempat yang kurang terang;
- Penglihatan bintik buta;
- Masalah dalam mengenal pasti perincian apa yang diperhatikan;
- Penglihatan satu atau lebih bintik hitam di tengah medan visual;
- Kesukaran membaca, terutamanya jika wataknya sangat kecil, dan ketika memandu.
Ketika distrofi makula pada peringkat awal, gejalanya ringan. Sebagai contoh, pada tahap ini, pesakit mungkin tidak melihat beberapa perincian objek atau orang.
Apabila penyakit itu berkembang, gangguan itu semakin ketara dan tidak sesuai dengan kehidupan normal.Adalah biasa pada masa ini untuk melihat bintik-bintik hitam dan bukannya wajah seseorang, sambil melihatnya tepat di mata.
Distrofi Makular: Mengapa Anda kehilangan penglihatan?
Kehilangan penglihatan, yang berlaku dengan adanya distrofi makula, adalah disebabkan oleh kematian progresif fotoreseptor retina dan penglibatan epitel pigmen retina.
Distrofi Makular dan Penglihatan Periferal
Oleh kerana kemerosotan terhad pada makula, penglihatan periferal benar-benar normal pada orang dengan distrofi makula.
Oleh itu, apabila pesakit melihat wajahnya, dia mengaku membezakan lengan, kakinya, dan lain-lain dengan jelas.
Distrofi Makula: Komplikasi
Oleh kerana mutasi genetik yang mendasari distrofi makula tidak dapat disembuhkan, masalah penglihatan tidak dapat dipulihkan dan cenderung perlahan-lahan bertambah buruk seiring berjalannya waktu.
Kemungkinan komplikasi penyakit Best adalah lubang makula.
Bilakah untuk menghubungi doktor?
Sekiranya anda mengalami satu atau lebih daripada gejala yang disebutkan di atas dan jika anda tergolong dalam keluarga yang mempunyai sejarah distrofi makula, anda harus terlebih dahulu menghubungi doktor anda dan kemudian pakar oftalmologi, iaitu doktor yang pakar dalam penyakit mata.
Kajian mendalam mengenai keadaan semasa membolehkan kita mengetahui sama ada bentuk distrofi makula progresif atau tidak.
Pemeriksaan Fundus
Pemeriksaan fundus okular memungkinkan untuk menganalisis struktur dalaman bola mata, oleh itu juga retina dan makula.
Ia dapat memberikan pelbagai petunjuk yang menarik, walaupun sering kali, untuk penilaian akhir yang lebih baik, perlu menjalani peperiksaan yang lebih spesifik.
Walaupun memerlukan penggunaan titisan mata untuk melebarkan mata murid, itu bukan ujian yang sangat invasif.
Tomografi Optik Dikira (OCT)
Pengiraan tomografi optik (OCT) adalah ujian diagnostik yang boleh dipercayai dan tidak invasif yang memberikan imbasan kornea, retina, makula dan saraf optik yang sangat tepat.
Dengan jangka masa keseluruhan 10-15 minit, ia dilakukan menggunakan instrumen yang memancarkan sinar laser bebas dari radiasi berbahaya. Jelas, pesakit harus dibuat duduk di depan alat ini, sehingga laser menembusi mata pesakit.
OCT generasi terkini berfungsi dengan baik walaupun tanpa perlu memberikan titisan mata kepada individu yang sedang diperiksa untuk melebarkan murid.
Dalam kes distrofi makula, imbasan yang dihasilkan oleh alat diagnostik dapat menunjukkan deposit lipofuscin pada tahap epitel pigmen retina.
Deposit lipofuscin - yang pada dasarnya terdiri daripada produk buangan - muncul sebagai warna kuning-coklat.
Fluorangiografi Retina
Fluorangiografi retina (angiografi pendarfluor retina) adalah prosedur diagnostik fotografi, yang membolehkan pengenalan dan kajian patologi vaskular mata.
Pemeriksaan melibatkan suntikan vena pewarna, yang disebut fluorescein, dan pemerhatian penyebarannya dalam aliran darah menggunakan alat khas, yang disebut retinograf.
Retinograf dapat mengambil gambar sebenar (atau bingkai) aliran darah di dalam saluran retina.
Pemeriksaan berlangsung sekitar 10 minit dan, pada masa pentadbiran pewarna, ia mungkin sedikit mengganggu.
Dengan adanya distrofi makula, bingkai dapat mengenal pasti kawasan makula yang mengalami kemerosotan.
Elektroteretografi (ERG)
Electroretinography (ERG) adalah ujian diagnostik yang memungkinkan untuk mengukur tindak balas elektrik retina - untuk ketepatan fotoreseptor retina - terhadap satu atau lebih rangsangan cahaya.
Untuk pelaksanaannya, elektrod kornea dan kulit diperlukan, yang merekodkan isyarat elektrik yang berasal dari retina, dan alat yang memancarkan pancaran cahaya dengan intensiti yang berbeza.
Sebelum prosedur, jelas, titisan mata untuk pelebaran murid harus ditanamkan di mata pesakit.
ERG sangat sesuai untuk semua degenerasi makula keturunan, oleh itu bukan sahaja untuk distrofi makula tetapi juga untuk retinopati pigmentosa (yang merupakan bentuk lain dari degenerasi makula keturunan).
Ia juga sangat berguna apabila patologi ini belum jelas dari sudut simptomologi.
Distrofi Makular dan Bantuan untuk Orang Kurang Upaya Penglihatan
Bagi pesakit yang mengalami masalah penglihatan yang teruk, kita ingat adanya alat bantu untuk penglihatan, yang pada masa ini sangat membantu dalam pelbagai aktiviti harian.
-cos-e-malattia-nelluomo.jpg)
