Sindrom Patau adalah keadaan yang sangat serius yang tidak sesuai dengan kehidupan: kebanyakan mereka yang terjejas, sebenarnya, mati sebelum kelahiran atau dalam minggu pertama kehidupan.
Menurut penyelidikan yang paling dipercayai, nampaknya sindrom Patau disebabkan oleh "penyimpangan genetik yang berlaku sebelum pembuahan dan yang berkaitan dengan sel seks salah seorang ibu bapa atau tidak lama selepas pembuahan.
Secara amnya, untuk diagnosis pranatal sindrom Patau, perkara berikut diperlukan: imbasan ultrasound pranatal, satu antara ujian dua atau ujian tri dan amniosentesis atau, sebagai alternatif, violentesis.
Sayangnya, sebagai akibat dari kesalahan genetik yang tidak dapat diselesaikan, sindrom Patau adalah keadaan yang tidak dapat disembuhkan, bahkan ketika dikesan pada tahap awal perkembangan janin.
- Setiap sel manusia yang sihat mempunyai 23 pasang kromosom homolog, jadi 46 kromosom semuanya (23 berasal dari ibu dan 23 berasal dari ayah); daripada 23 pasang kromosom homolog ini, 22 adalah autosomal (kromosom yang tidak mempengaruhi jantina seseorang adalah autosomal) dan satu adalah seksual (kromosom yang menentukan jantina seseorang adalah seksual).
- Secara keseluruhannya, 46 kromosom manusia mengandungi keseluruhan bahan genetik, yang lebih dikenali sebagai DNA; DNA seseorang adalah yang menentukan sifat somatiknya, kecenderungan, kualiti fizikal, dll.
- DNA boleh mengalami mutasi, iaitu perubahan; mutasi ini boleh menyangkut urutan DNA di dalam satu atau lebih kromosom (urutan ini disebut gen) atau ia boleh melibatkan jumlah kromosom (kita berbicara tentang trisomi, ketika ada 3 salinan kromosom yang sama, dan monosomi, ketika hanya satu salinan kromosom yang diberikan).
Keadaan di mana dua salinan kromosom yang sama terdapat dalam sel somatik organisma - keadaan yang bagi manusia setara dengan normalitas - disebut diploidy.
Epidemiologi
Sindrom Patau adalah bentuk trisomi ketiga yang paling biasa di dunia, selepas sindrom Down (atau trisomi 21) dan sindrom Edwards (atau trisomi 18).
Data statistik yang berkaitan dengan penyebaran trisomi 13 agak tidak sesuai: menurut beberapa sumber, kekerapan sindrom Patau yang dihitung pada populasi kanak-kanak yang dilahirkan akan sama dengan 1 kes untuk setiap 5,000-12,000 kelahiran; menurut sumber lain, bagaimanapun, ia sama dengan 1 kes setiap 16,000 kelahiran.
Sindrom Patau nampaknya lebih kerap mempengaruhi wanita berbanding lelaki; namun, perlu diperhatikan bahawa bahkan data yang berkaitan dengan aspek epidemiologi ini tidak pasti: beberapa kajian, sebenarnya, melaporkan bahawa trisomi 13 berlaku pada kedua-dua jantina dengan frekuensi yang sama.
Asal nama
Sindrom Patau memberi namanya kepada Dr. Klaus Patau, yang pada tahun 1960 merupakan orang pertama yang mengenal pasti hubungan antara penyakit ini dan adanya kromosom 13 tambahan di dalam sel orang sakit.
(dalam kes ini, bagaimanapun, ini adalah sesaat setelah pembuahan).
Dalam sindrom Patau, kesalahan kromosom yang menyebabkan pembentukan kromosom ketiga 13 dapat terjadi sebelum pembuahan, semasa meiosis sel kuman salah satu ibu bapa, atau setelah pembuahan, semasa mitosis telur yang disenyawakan.
Kajian mendalam untuk yang lebih berpengalaman
Menurut hipotesis yang paling terakreditasi, perubahan kromosom yang menandakan sindrom Patau akan terdiri daripada fenomena non-pemisahan (atau tidak terputus) kromosom dalam bentuk pendua (kromatid) yang ditakdirkan, selama fasa meiosis dan mitosis, untuk bahagi dalam bentuk yang tidak digandakan dalam sel anak perempuan.
Mosaikisme Genetik
Seperti yang diulangi pada lebih dari satu kesempatan, sindrom Edwards dicirikan oleh adanya kromosom ketiga 18 dalam sel penyusun individu yang terkena.
Walau bagaimanapun, kajian genetik menunjukkan bahawa susunan kromosom kira-kira 10% individu yang terkena sindrom Patau adalah 47 kromosom hanya untuk sebahagian daripada sel-sel organisma, sementara untuk bahagian selebihnya adalah 46 kromosom (oleh itu c "juga satu set kromosom normal).
Juga dapat dilihat pada penyakit genetik lain, fenomena ingin tahu ini - iaitu kehadiran dalam organisma sel dengan susunan kromosom yang berbeza (salah satunya normal dan satu patologi) - disebut mozaik genetik (atau hanya mozaik).
Mosaik genetik yang berkaitan dengan trisomi 13 adalah fenomena yang belum difahami sepenuhnya; kajian saintifik dalam hal ini menunjukkan bahawa hanya dapat dilihat pada subjek sakit yang penyimpangan kromosomnya berlaku setelah pembuahan, pada peringkat awal perkembangan embrio.
Harus diingat bahawa, walaupun tetap menjadi keadaan yang tidak sesuai dengan kehidupan, sindrom Patau yang ditandai dengan mozaik genetik dikaitkan dengan gambaran simptomologi yang agak kurang parah daripada yang diperhatikan ketika semua sel organisma mempunyai 47 kromosom.
Kajian mendalam untuk yang lebih berpengalaman
Dalam sindrom Patau, tahap mozaik genetik berubah-ubah: bagi sesetengah individu, bilangan sel dengan 47 kromosom lebih rendah daripada yang lain.
Menurut penyelidik, kebolehubahan ini bergantung pada kapan penyimpangan kromosom berlaku pada fasa mitosis: semasa perkembangan embrio, lebih awal kemunculan kromosom ketiga 13, semakin besar bilangan sel yang mungkin dengan 47 kromosom pada individu yang terbentuk.
Translokasi
Kajian saintifik yang penting mendapati bahawa, dalam 25% kes sindrom Patau yang baik, kromosom 13 ketiga "melekat", keseluruhan atau hanya sebahagian, ke kromosom autosom yang lain, dan bukannya "bebas" seperti dua salinan yang lain .
Dalam genetik, fenomena ini, di mana kromosom atau sebahagiannya melekat pada kromosom lain, dikenali sebagai translokasi.
Dalam sindrom Patau, walaupun tidak begitu kerap, translokasi membangkitkan minat ilmiah yang cukup besar, kerana tampaknya dalam semua hal merupakan fenomena keturunan; pesakit yang terjejas oleh translokasi, sebenarnya, adalah anak pasangan, di mana salah satu daripada dua ibu bapa mempunyai, untuk satu daripada dua kromosom 13 yang terdapat di dalam selnya, jenis translokasi yang sama (NB: ibu bapa yang terlibat sihat , kerana kit kromosomnya selalu 46 kromosom, walaupun satu melekat pada yang lain).
Kajian mendalam untuk yang lebih berpengalaman
Translokasi kromosom tidak mempunyai akibat kesihatan, kecuali jika berkaitan dengan kromosom yang terdapat dalam rangkap tiga atau ketika, dalam kejadian tersebut, melibatkan kehilangan bahan genetik dari kromosom yang bersangkutan.
Dalam genetik, apabila translokasi tidak mempunyai kesan terhadap kesihatan seseorang, kita bercakap mengenai translokasi yang seimbang.
Faktor-faktor risiko
Wanita subur dari segala usia boleh mempunyai anak dengan sindrom Patau; namun, statistik menunjukkan bahawa mereka lebih berisiko pada wanita berusia lebih dari 40 tahun.
sindrom Patau terdiri daripada beberapa kelainan fizikal luaran dan dalaman, termasuk:- Kepala kecil (microcephaly).
- Holoprosencephaly. Ini adalah kegagalan untuk membahagi otak menjadi dua hemisfera; ia dikaitkan dengan masalah neurologi yang teruk dan kecacatan wajah.
- Myelomeningocele (atau spina bifida Aperto). Ia adalah bentuk spina bifida yang paling teruk.
- Berkerut dahi.
- Hidung lebar.
- Telinga yang rendah dan berbentuk luar biasa, yang berkaitan dengan pekak dan jangkitan berulang (otitis).
- Kecacatan okular pelbagai jenis (mikrofthalmia, hipotelorisme, anophthalmia, coloboma okular dan ketiadaan retina), yang berkaitan dengan penglihatan yang kurang atau tidak ada.
- Bibir sumbing dan / atau lelangit sumbing.
- Polydactyly (atau hyperdactyly) dan camptodactyly. Mereka adalah dua kerosakan tangan.
- Aplasia kulit (atau aplasia cutis). Ini adalah istilah perubatan untuk kekurangan kulit di kawasan kulit kepala tertentu.
- Pada lelaki, cryptorchidism dan malformasi skrotum dan alat kelamin (contohnya: micropenis); pada individu wanita, sebaliknya, rahim bicornuate dan hipertropi klitoris.
- Kesukaran pernafasan dan kecacatan jantung (mis. Kecacatan atrium dan ventrikel, ductus arteriosus paten, valvulopathies dan dextrocardia).
- Kista buah pinggang.
- Anomali gastrointestinal, seperti omphalocele dan hernia perut.
Gejala dan tanda sindrom Patau setelah sebulan hidup
Sekiranya orang dengan sindrom Patau mencapai satu bulan hidup, mereka mengalami gangguan tambahan, termasuk:
- Kesukaran makan dengan betul;
- Sembelit;
- Penyakit refluks gastroesophageal;
- Laju pertumbuhan yang perlahan;
- Skoliosis;
- Kecenderungan untuk mudah marah;
- Sensitiviti terhadap cahaya matahari (fotofobia);
- Nada otot berkurang;
- Hipertensi;
- Sinusitis dan jangkitan pada saluran kencing, mata dan telinga.
Sekiranya untuk pelbagai alasan tidak dapat dilakukan pemeriksaan di atas, diagnosis sindrom Patau terjadi semasa kelahiran, dengan pemeriksaan fizikal yang tepat dan analisis kromosom sampel darah.
Ujian Dwi
Untuk dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan, ini adalah pemeriksaan terhadap saringan yang menggabungkan pengukuran, dengan ultrasound, tembus nuchal dengan pengukuran, dalam darah ibu, protein PAPP-A (protein plasma A yang berkaitan dengan kehamilan) dan hCG (gonadotropin korionik).
Ujian dwi adalah "penyelidikan diagnostik yang berguna untuk mengesan kemungkinan janin mempunyai kelainan kromosom.
Ini menunjukkan sedikit kesalahan, oleh itu, sekiranya memberikan hasil yang mencurigakan, perlu dilakukan pemeriksaan yang lebih mendalam, seperti amniosentesis atau CVS.
Amniosentesis
Boleh dilakukan antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan, amniosentesis terdiri daripada pensampelan transabdominal sejumlah kecil cairan amniotik - iaitu cecair yang menyelimuti dan melindungi janin semasa perkembangan rahimnya - dan dalam analisis makmal seterusnya dari set kromosom sel janin yang terdapat dalam sampel cecair yang diambil.
Amniosentesis adalah pemeriksaan yang sangat teliti dan boleh dipercayai, yang dapat mengenal pasti kemungkinan adanya kelainan kromosom; namun, kerana dikaitkan dengan risiko kematian janin yang minimum, pelaksanaannya ditunjukkan hanya apabila ultrasound pranatal dan ujian dua atau ujian tiga kali memberikan hasil yang mencurigakan atau apabila terdapat keadaan tertentu (contohnya usia ibu yang sudah lanjut usia, sejarah pengguguran spontan, dll.).
Villocentesis
Dapat dilaksanakan antara minggu ke-10 dan ke-12 kehamilan, CVS adalah teknik diagnostik yang serupa dengan amniosentesis, dengan satu-satunya perbezaan bahawa bahan janin yang akan dikumpulkan dan kemudian dianalisis di makmal adalah vili korionik (bukan cairan ketuban).
Seperti amniosentesis, CVS boleh menyebabkan kematian janin yang tidak diingini, jadi hanya ditunjukkan apabila sangat diperlukan.
.Namun, perlu diingatkan bahawa, bagi pesakit yang dilahirkan hidup-hidup, ada kemungkinan untuk menundukkannya, jelas hanya setelah persetujuan orang tua, untuk beberapa terapi simtomatik dengan tujuan murni paliatif.
Rawatan Simptomatik-Paliatif
Di antara rawatan simptomatik-paliatif bagi mereka yang menderita sindrom Patau, yang berikut patut disebut:
- Teknik memberi makan buatan, seperti tiub atau gastrostomi;
- Pembedahan bertujuan membetulkan bibir sumbing dan lelangit sumbing;
- Penggunaan alat bantu visual dan / atau pendengaran untuk menangani sebarang masalah penglihatan atau pendengaran.
.jpg)
