Shutterstock
Trisomi 18 adalah keadaan yang sangat serius yang tidak sesuai dengan kehidupan: kebanyakan mereka yang terkena, sebenarnya mati sebelum lahir atau masih lahir.
Menurut penyelidikan yang paling dipercayai, nampaknya trisomi 18 disebabkan oleh "penyimpangan genetik yang berlaku sebelum pembuahan dan yang berkaitan dengan sel seks salah seorang ibu bapa atau tidak lama selepas pembuahan.
Secara amnya, untuk diagnosis prisatal trisomi 18, diperlukan ultrasound pranatal, bi-test, tri-test, radiografi tengkorak, ekokardiografi dan amniosentesis.
Malangnya, akibat daripada kesilapan genetik yang tidak dapat dipulihkan, trisomi 18 adalah keadaan yang tidak dapat disembuhkan, bahkan ketika dikesan pada peringkat awal perkembangan janin.
Oleh itu, Trisomi 18 adalah penyakit genetik yang mengubah jumlah kromosom yang terdapat dalam sel-sel individu: kerana adanya salinan ketiga kromosom 18, sebenarnya, sel-sel pesakit dengan sindrom Edwards mengandungi 47 kromosom. , bukannya biasa 46.
Trisomi 18 selalu tidak sesuai dengan kehidupan normal: kebanyakan pembawa mati pada usia pranatal atau pada tahun pertama usia.
Dalam genetik, kromosom tidak normal yang ditambahkan pada dua kanonik disebut kromosom supernumerary.