Generaliti
Kariotip adalah ujian yang memungkinkan untuk mengkaji bilangan dan / atau struktur kromosom individu. Tujuan "analisis ini" adalah untuk mengenal pasti sebarang anomali yang bertanggungjawab terhadap pelbagai penyakit, turun-temurun atau tidak.
Pemeriksaan kariotip dilakukan pada sampel darah vena yang diambil dari lengan atau pada sel yang dikumpulkan melalui aspirasi jarum sumsum hematopoietik.Pada wanita hamil, bagaimanapun, penilaian struktur kromosom janin dapat dilakukan pada sampel amniotik cecair. atau vili korionik.
Apakah ini
Kariotip adalah analisis kromosom, unsur-unsur ini terdapat dalam nukleus sel.
Kromosom mengandungi warisan genetik seseorang dan strukturnya dijumpai, secara berturut-turut, gen.
Gen mewakili "unit asas" maklumat genetik: gen sebenarnya terdiri daripada ciri-ciri bahan keturunan, DNA, iaitu molekul yang mengandungi semua maklumat yang diperlukan untuk "pembinaan" individu (dengan ciri fizikal yang diwarisi orang yang mempunyai arahan untuk pertumbuhan, perkembangan dan fungsi keseluruhan organisma).
Kromosom dijumpai di semua sel tubuh dalam jumlah tetap: sebagai peraturan, pada spesies manusia terdapat 46, di antaranya 44 autosom dan 2 kromosom seks, sama pada wanita (XX) dan berbeza pada lelaki (XY) .
Analisis kariotip memungkinkan untuk menyoroti, dengan memeriksa sel darah, anomali bilangan (seperti trisomies dan monosomies) dan struktur (translokasi, penghapusan, pembalikan, dll.) Yang mempengaruhi kromosom.
Sebarang perubahan kromosom boleh menyebabkan cacat lahir dan cacat lahir, keguguran berulang, atau jenis keadaan lain (seperti gangguan sistem darah dan limfa).
