Apakah maksudnya?
Ketika nilai kolesterol tetap tinggi, meskipun diet yang tepat dan olahraga teratur, disebut sebagai hiperkolesterolemia keluarga atau hiperkolesterolemia primer.
Dalam istilah umum, istilah ini menggarisbawahi adanya hubungan yang lebih kurang antara nilai kolesterol darah tinggi dan "anomali genetik." umur.
Nilai kolesterol: Apa yang mereka bergantung?
Kita tahu bahawa kolesterol total berasal dari diet dan sintesis endogen; khususnya, sekitar 80-90% dihasilkan oleh organisma kita - terutamanya oleh hati, tetapi juga oleh kelenjar adrenal dan kelenjar seks - sementara bahagian yang tinggal berasal dari dietetik.
Jenis-jenis Hiperkolesterolemia Keturunan
Doktor lebih suka bercakap mengenai hiperkolesterolemia primer secara heredogenik, di mana tiga bentuk utama diketahui:
- "hiperkolesterolemia poligenik,
- l "hiperlipidemia keluarga (dan hiperlipidemia gabungan)
- l "hiperkolesterolemia primer.
Di antara semua, yang paling meluas (lebih dari 2/3 kes) adalah hiperkolesterolemia poligenik, di mana faktor kekurangan zat makanan dan persekitaran menambah dan memperburuk dismetabolisme yang mendasari secara multi-genetik.
Hiperkolesterolemia poligenik sangat meluas di kalangan orang Barat, di mana ia mempengaruhi sehingga 20% populasi.
Sebaliknya, bentuk monogenik, yang disebut hiperkolosterolemia keluarga penting atau primitif, lebih jarang berlaku, mempengaruhi satu daripada 500 individu heterozigot dan satu dari 1 juta individu homozigot. Dalam kes ini penyakit ini disebabkan oleh "aktiviti reseptor LDL yang tidak mencukupi, kerana" perubahan gen yang memberi kod untuk protein ini; ini menunjukkan bahawa kadar darah LDL meningkat secara berkadar dengan pengurangan aktiviti reseptor, antara 50 hingga 90-95%. Peningkatan kolesterolemia selari disebabkan oleh peratusan kolesterol yang tinggi yang terdapat dalam kelas lipoprotein ini (tidak mengejutkan disebut buruk kolesterol).
Khas hiperkolesterolemia keluarga, tetapi jarang berlaku dalam bentuk hiperkolesterolemia primer yang lain, adalah simpanan kolesterol (xanthomas, xanthelasms), yang muncul lebih awal penyakit ini. Malangnya, pesakit yang terkena bentuk keluarga penting mempunyai "kecenderungan tinggi dan awal perkembangan penyakit jantung koronari dan ekspresinya (angina pectoris dan infark miokard), yang jelas lebih tinggi untuk homozigot daripada untuk heterozigot.
Akhirnya, hiperlipidemia keluarga dengan pelbagai fenotip dikaitkan dengan perubahan lipidemik yang lebih kompleks. Secara epidemiologi, peningkatan kolesterol, trigliserida atau kedua-duanya terdapat dalam peratusan yang serupa. Ekspresi anomali lipidemik yang berlainan juga dapat dilihat pada subjek yang sama, yang dalam pelbagai keadaan dapat menimbulkan dislipidemia yang berlainan. Kejadian dalam populasi adalah sekitar 2%.
Rawatan
Seperti yang dijangkakan pada awal artikel, dengan adanya hiperkolesterolemia keluarga (dalam arti luas) bahkan diet yang terancang dan diikuti dengan baik dapat gagal mencapai tujuan mencapai struktur lipid yang dapat diterima. Walau bagaimanapun, penting untuk campur tangan dalam contoh pertama mengenai pemakanan, mungkin mengaitkannya dengan senaman fizikal biasa (setelah berunding dengan doktor). Cadangan diet umumnya berdasarkan perkara-perkara berikut:
- mengurangkan jumlah pengambilan tenaga pada subjek yang berlebihan berat badan
- kurangkan jumlah lemak makanan menjadi kurang daripada 30% daripada jumlah tenaga
- kurangkan pengambilan asid lemak tepu (makanan asal haiwan) kepada kurang daripada 10% daripada jumlah tenaga
- mengurangkan, mungkin menghilangkan, makanan yang kaya dengan minyak terhidrogenasi (terdapat dalam marjerin dan banyak makanan yang dibakar)
- kurangkan pengambilan karbohidrat dengan indeks glisemik tinggi (terutamanya makanan manis, seperti pastri dan beberapa jenis buah)
- menggalakkan pengambilan asid oleik (terdapat dalam minyak zaitun) dan asid linoleat (terdapat dalam ikan)
- menggalakkan penggunaan karbohidrat kompleks
- meningkatkan pengambilan buah (kecuali pisang, buah ara, anggur, kesemak dan buah kering), sayur-sayuran dan kekacang
- sederhana pengambilan garam.
Sebarang kegagalan diet memerlukan penggunaan ubat penurun lipid, yang, bagaimanapun, tidak boleh diganti, tetapi dikaitkan dengannya, untuk mengeksploitasi tindakan sinergis dari dua intervensi terapi. Ubat yang paling biasa digunakan dalam keadaan hiperkolesterolemia familial adalah statin (inhibitor HMG-CoA reduktase) dan fibrate (lebih berguna jika terdapat trigliserida tinggi). Ubat lain yang biasa digunakan adalah ezetimibe, niasin dan sequestrants asid. Biliary.