Ginjal polikistik

Generaliti

Ginjal polikistik adalah penyakit genetik di mana tisu ginjal normal digantikan oleh banyak sista. Terdapat dua bentuk yang berbeza: satu mempengaruhi orang dewasa, bayi yang lain.
Pada pesakit ginjal polikistik, kerosakan buah pinggang merosakkan fungsi normal organ ini.

Malangnya, tidak ada terapi khusus, tetapi mengambil tindakan pencegahan tertentu dapat memperpanjang umur pesakit.

Begitu juga dengan buah pinggang polikistik

Ginjal polikistik adalah penyakit yang diwarisi yang dicirikan oleh kemunculan banyak sista di kedua buah pinggang.
Pembentukan sista merosakkan fungsi buah pinggang, yang membawa kepada keadaan patologi yang disebut kegagalan buah pinggang. Istilah perubatan "kegagalan buah pinggang" menunjukkan kecacatan:

  • Penapisan glomerular.
  • Kepekatan air kencing.
  • Perkumuhan air kencing.

Anatomi patologi

Kista adalah kantung yang dilapisi epitel buah pinggang dan mengandungi cecair. Sekiranya ginjal polikistik, kehadiran mereka meningkatkan berat dan ukuran organ (bahkan tiga atau empat kali ganda dibandingkan dengan ukuran normal). Doktor dapat melihat perubahan anatomi ini dengan meraba kawasan yang sesuai dengan buah pinggang.
Ukuran kista berubah-ubah: mereka boleh mengukur beberapa puluh milimeter, atau bahkan 4-5 sentimeter. Mereka menyerang kawasan yang ditempati oleh glomerulus dan tubulus proksimal dan distal. Ini menjelaskan mengapa mereka mengisi dengan cecair, terutama pra-air kencing, yang mengandungi:

  • Urea.
  • Natrium.
  • Klorin.
  • Potasium.
  • Fosfat.
  • Kreatinin.
  • Glukosa.

Kista muncul di kedua buah pinggang dan boleh menjadi beberapa lusin, bahkan seratus.

Pengelasan

Ginjal polikistik adalah penyakit genetik. Menurut gen yang terlibat, dua bentuk dibezakan:

  • Ginjal polikistik dominan autosomal. Akronim Bahasa Inggeris adalah ADPKD. Ia wujud sejak lahir, tetapi menampakkan diri dengan gejala pada masa dewasa, bermula dari 30-40 tahun.
  • Ginjal polikistik resesif autosomal. Akronim Bahasa Inggeris adalah ARPKD. Ia berlaku pada bulan-bulan pertama kehidupan. Selalunya bayi mati selepas bersalin, atau pada tahun pertama kehidupan. Bayi mengalami sista ginjal pertama yang sudah ada di rahim ibu.

Epidemiologi

Bentuk Kes Umur penampilan ADPKD 1 dalam 1,000 individu Dewasa ARPKD 1 dari 20,000 individu Kelahiran

Punca

Mutasi genetik menyebabkan buah pinggang polikistik.
Bentuk yang dominan, ADPKD, boleh disebabkan oleh dua gen yang berbeza: PKD 1 dan PKD 2. PKD 1 berada pada kromosom 16, sementara PKD 2 berada pada kromosom 4. Walaupun begitu, mereka menyebabkan patologi yang sama, dengan gejala yang sama.
Bentuk resesif, ARPKD, disebabkan oleh satu gen: PKHD 1. PKHD 1 terletak pada kromosom 6.

Patogenesis

Mekanisme ini sangat kompleks dan melibatkan banyak pelakon.
Gen PKD 1, PKD 2 dan PKHD 1 mengekod protein yang dipanggil polycystins. Polycystin membentuk saluran untuk penyaluran ion kalsium merentasi membran sel. Ion kalsium adalah utusan isyarat penting untuk sel. Dengan kata lain, kalsium, ketika memasuki sel, mencetuskan banyak perubahan sel. Apabila polististin bermutasi, saluran tidak berfungsi dengan baik dan isyarat yang disebabkan oleh kalsium diubah. Semua ini mengakibatkan pembentukan sista.

Warisan buah pinggang polikistik

Premis: setiap gen DNA manusia terdapat dalam dua salinan. Salinan datang dari ibu, salinan dari ayah. Salinan seperti itu disebut alel.

Dalam semua penyakit yang diwarisi autosomal dominan, cukup untuk satu alel bermutasi agar gen tersebut gagal. Alel yang bermutasi, sebenarnya, mempunyai lebih banyak kekuatan daripada yang alel yang sihat.

Sebaliknya, dalam semua penyakit autesomal resesif yang diwarisi kedua alel mesti bermutasi agar penyakit itu berlaku. Alel yang bermutasi, sebenarnya, memiliki kekuatan yang lebih sedikit daripada yang sihat dan kehadirannya dalam satu salinan tidak berpengaruh (resesiviti). Untuk penularan penyakit ini, kedua ibu bapa mestilah pembawa alel bermutasi (pembawa sihat).

Penyakit yang diwarisi autosomal adalah penyakit di mana mutasi gen berada dalam kromosom bukan seks. Seperti disebutkan, ginjal polikistik adalah penyakit keturunan autosomal, yang wujud dalam dua bentuk, dominan (onset lewat) dan resesif (lebih parah).


Bentuk Gen Kedudukan Bilangan kes Yang dominan PKD 1 Kromosom 16 1 per 1,000 individu (85% PKD 1; 15% PKD2) PKD 2 Kromosom 4 Perlu diterima PKHD 1 Kromosom 6 1 setiap 20,000 individu

Gejala dan komplikasi

  • Bentuk dominan ADPKD tidak menunjukkan simptom sehingga dewasa. Masalah ginjal pertama biasanya muncul antara usia 30 dan 50 tahun. Oleh itu, ini adalah degenerasi yang bergerak perlahan.
  • Bentuk resesif ARPKD berlaku sejurus selepas kelahiran dan mempunyai jalan yang cepat dan membawa maut.

Tahap penyakit yang berlainan, awal dan akhir, dicirikan oleh gejala berikut:


Simptom Fasa Sakit perut dan / atau perut bengkak Permulaan Sakit belakang bawah Permulaan Darah dalam air kencing (hematuria) Awal dan lewat Protein dalam darah (proteinuria) Awal dan lewat Sakit pada satu atau kedua buah pinggang Lewat Batu karang Lewat Hipertensi Lewat Jangkitan buah pinggang Lewat Jangkitan kencing Lewat

Rasa sakit di kawasan yang sepadan dengan dua buah pinggang disebabkan oleh pembesarannya, yang menekan bahagian anatomi di sekitarnya.
Batu ginjal berlaku pada satu daripada setiap 5 orang dengan buah pinggang polikistik ADPKD. Dalam beberapa kes, mereka tidak menyebabkan kesakitan; pada yang lain, mereka menyekat ureter dan menyebabkan sakit akut (kolik buah pinggang).

Diagnosis lewat dan kegagalan untuk menyembuhkan gejala ini boleh merumitkan gambaran patologi pesakit yang terkena polikistikosis buah pinggang. Komplikasi yang paling serius adalah:

  • Kegagalan buah pinggang kronik.
  • Hipertensi kronik.
  • Kista di bahagian lain badan.
  • Valvulopati.
  • Aneurisma otak.
  • Sakit buah pinggang kronik.
  • Penyakit divertikular usus besar.
  • Masalah semasa mengandung.

Kegagalan buah pinggang

Ini adalah komplikasi yang paling biasa pada pesakit ginjal polikistik.
Pada pesakit dengan kekurangan buah pinggang, fungsi utama buah pinggang terganggu.


Fungsi buah pinggang utama terjejas kerana kegagalan buah pinggang Penghapusan, dengan air kencing, produk buangan yang terdapat dalam darah (perkumuhan kencing). Penyerapan semula, dari cairan tubuh, zat yang masih berguna, seperti asid amino, natrium, kalium, glukosa dan klorin (penapisan glomerulo-tubular). Pengeluaran eritropoietin


Kerosakan buah pinggang boleh menjadi lebih kurang. Ujian penilaian penapisan glomerular, sebenarnya, memungkinkan untuk menilai tahap kekurangan buah pinggang. Lima peringkat telah dibezakan, dari yang paling teruk hingga yang paling parah.


Stadium Gejala Umur 1
2
3 Belum terbukti 30-40 tahun 4
5 Penat; selera makan sedikit; pengurangan berat; gatal; kekejangan otot; kaki bengkak; bengkak di sekitar mata; pucat kerana anemia. 50-70 tahun


Tahap terakhir memerlukan rawatan terapeutik, seperti dialisis dan pemindahan buah pinggang.

Hipertensi kronik

Melalui pembuangan air kecil, ginjal mengatur tekanan darah; kerosakan pada mereka, sebaliknya, meningkatkan nilainya. Hipertensi bukanlah penyakit itu sendiri, tetapi merupakan faktor penyumbang kepada penyakit jantung dan strok.

Kista di bahagian lain badan

Kista juga berkembang di organ lain, seperti hati. Mereka tidak menyebabkan masalah hati, tetapi menyebabkan kesakitan. Kista hati adalah tipikal pada usia tua.
Kista lain boleh muncul di pankreas, pundi kencing mani dan membran arachnoid.

Aneurisma otak

Istilah aneurisma menunjukkan pelebaran sebahagian saluran darah. Satu dari 10 orang dengan ginjal polikistik ADPKD mengalami aneurisma pada "arteri serebrum. Biasanya keadaan ini tidak menimbulkan rasa tidak selesa kepada pesakit, tetapi risiko pecahnya aneurisma tidak boleh diremehkan. Pecahnya kapal yang terjejas, sebenarnya, menyebabkan pendarahan, dengan menyerang kawasan sekitar titik kebocoran (lihat analisis mendalam mengenai "pendarahan serebrum). Perhatian khusus harus diberikan kepada mereka yang, terkena ADPKD, juga mengalami riwayat keluarga aneurisma. L "aneurisma, sebenarnya, sering turun-temurun.

Valvulopati

Prolaps injap mitral berlaku pada satu daripada 5 pesakit dengan ADPKD.

Kesakitan kronik

Ginjal polikistik boleh mempunyai seratus sista. Dalam keadaan seperti itu, ginjal juga 3 atau 4 kali lebih besar daripada biasa dan mendorong ke kawasan sekitarnya. Ini mengakibatkan kesakitan kronik.

Kehamilan

Wanita hamil dengan ADKPD boleh menghidap preeklamsia (toksemia gravidarum). Ini adalah kemungkinan yang jauh, tetapi masih boleh disahkan.

Diagnosis

Anamnesis adalah alat penyiasatan yang baik. Sesungguhnya, mengetahui sejarah keluarga seseorang boleh berguna untuk diagnosis awal, walaupun tidak ada gejala yang jelas.

Palpasi kedua-dua kawasan yang sesuai dengan buah pinggang menunjukkan satu lagi ujian yang boleh dipercayai: permukaan kedua-duanya yang tidak rata menunjukkan penyakit ini.
Untuk diagnosis yang lengkap dan selamat, ujian berikut dapat dilakukan:

  • Ultrasound buah pinggang.
  • Imbasan CT.
  • Resonans magnetik nuklear.
  • Urinalisis.
  • Ujian darah.

Ultrasound

Ini adalah "peperiksaan pilihan raya". Ia tidak invasif, menunjukkan pembesaran buah pinggang dan kehadiran sista yang mengandungi cecair.

Resonans magnetik CT dan nuklear

Mereka memberikan lebih banyak maklumat mengenai keadaan buah pinggang. Ultrasound sering mencukupi. CT juga merupakan pemeriksaan invasif (sedikit), kerana menggunakan sinaran pengion.

Urinalisis

Ia adalah ujian penting untuk fungsi buah pinggang. Kehadiran darah dan protein dalam air kencing adalah khas pada buah pinggang polikistik.

Ujian darah

Mereka berguna untuk mengukur kepekatan eritropoietin (EPO), yang dihasilkan oleh buah pinggang. Kegagalan ginjal, disebabkan oleh ginjal polikistik, menyebabkan penurunan pengeluaran EPO; akibatnya, pesakit menderita anemia.

Terapi

Hari ini, masih belum ada rawatan khusus untuk menghentikan pembentukan dan pertumbuhan kista.
Selanjutnya, doktor bersetuju bahawa pembedahan itu berbahaya. Pemindahan buah pinggang dan pengosongan sista adalah operasi yang halus, berisiko dan tidak selalu menentukan. Ia hanya digunakan dalam kes yang melampau.

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa pendekatan terapeutik untuk membantu mengurangkan gejala tertentu, atau memperlambat perkembangannya yang tidak dapat dielakkan. Gangguan yang memerlukan rawatan adalah:

  • Hipertensi.
  • Kegagalan buah pinggang.
  • Sakit belakang dan perut bawah.
  • Jangkitan saluran kencing dan buah pinggang.
  • Kista disebarkan di organ lain.

Rawatan darah tinggi

Mengekalkan tekanan darah dalam nilai normal sangat penting agar tidak memburukkan kesihatan pesakit dan keadaan buah pinggang. Sebenarnya, hipertensi adalah faktor risiko untuk banyak patologi lain, seperti patologi strok dan kardiovaskular.
Ubat yang disyorkan adalah:

  • Perencat ACE.
  • Penyekat reseptor angiotensin, ARB.

Di samping itu, diet rendah sodium disarankan.

Sebaliknya, diuretik harus dielakkan. Sebenarnya, pengambilan mereka meningkatkan jumlah pra-air kencing yang melalui glomerulus dan tubulus ginjal. Preurin ini, pada pesakit dengan ginjal polikistik, bukannya diekskresikan, nampaknya terkumpul di dalam sista. Oleh itu, kista akan bertambah lebih banyak.

Rawatan kekurangan buah pinggang

Kekurangan ginjal, seperti yang kita lihat, identik dengan kerosakan ginjal yang lebih kurang. Lebih-lebih lagi, seperti hipertensi, ia adalah tanah subur untuk patologi kardiovaskular.
Oleh kerana tidak ada terapi khusus untuk ginjal polikistik, seseorang hanya dapat memperlambat degenerasi ginjal dengan gaya hidup yang lebih sihat:

  • Diet rendah lemak untuk menurunkan kadar kolesterol.
  • Tidak merokok.
  • Lakukan aktiviti fizikal secara berkala.
  • Kurangkan, atau elakkan pengambilan alkohol.

Pesakit pada usia tua, atau dengan fungsi ginjal yang sangat terganggu, memerlukan:

  • Dialisis.
  • Pemindahan buah pinggang.

Rawatan lain

  • Rawatan jangkitan saluran kencing dan buah pinggang adalah berdasarkan pengambilan antibiotik.
  • Terapi dengan ubat analgesik dilaksanakan terhadap sakit perut dan lumbar kerana buah pinggang yang membesar. Ubat penghilang rasa sakit yang paling banyak digunakan adalah acetaminophen.
  • Akhirnya, jika sista terdapat di organ lain, seperti hati, salirannya membantu menghilangkannya.
Simptom / komplikasi Rawatan / penanggulangan Kista buah pinggang Ia tidak wujud buat masa ini. Di bawah kajian Hipertensi Perencat ACE; ARB; diet rendah sodium Kekurangan buah pinggang ringan hingga sederhana Mengawal kolesterol diet; Gaya hidup sihat Kekurangan buah pinggang yang teruk Dialisis; pemindahan buah pinggang; gaya hidup sihat Jangkitan saluran kencing dan buah pinggang Antibiotik Sakit perut dan lumbar yang kronik Analgesik (mis. Parasetamol) Kista ekstrarenal Saliran

Pencegahan

Premis: tidak semua yang terkena ADPKD ginjal polikistik menyedari bahawa mereka sakit, kerana penyakit ini tetap tanpa gejala sehingga 30-40 tahun hidup.

Bilakah mengesyaki buah pinggang polikistik?

Mereka yang mempunyai sejarah keluarga ginjal polikistik harus menjalani pemeriksaan yang diperlukan. Pada yang paling muda, kista belum terbukti pada pemeriksaan ultrasound; oleh itu, disarankan untuk melakukan ujian genetik tertentu, untuk mengetahui apakah gen PKD untuk polikistin bermutasi atau tidak.

Langkah pencegahan

Sehingga gejala pertama muncul, individu dengan ginjal polikistik tidak memerlukan rawatan.
Namun, untuk mengatasi kerosakan ginjal di masa depan dengan lebih baik, ada baiknya melakukan pemeriksaan berkala. Sebenarnya, disarankan untuk melakukan setahun sekali:

  • Pemeriksaan ultrasound pada buah pinggang.
  • Pengukuran tekanan darah.
  • Ujian darah.
  • Pemeriksaan fungsi buah pinggang.

Ia juga sama pentingnya:

  • Jangan bermain sukan kenalan, seperti ragbi atau tinju. Sebenarnya ada risiko pecahnya kista ginjal dan menimbulkan "pendarahan dalaman.
  • Hubungi doktor anda sebelum mengambil ubat tertentu. Penggunaan yang berpanjangan boleh memberi kesan sampingan pada buah pinggang.

Penanggulangan ini tidak boleh diabaikan, kerana ia memanjangkan dan meningkatkan kualiti hidup pesakit dengan ginjal polikistik.


Tags.:  kesihatan gigi simptom sayur-sayuran