Sindrom Down: Pemeriksaan dan Ujian pada Kehamilan

sindrom down

Fenotip klinikal

Untuk maklumat lebih lanjut: Gejala Sindrom Down

Anomali genetik yang menyertai sindrom Down menentukan ciri-ciri sindrom tersebut, baik secara langsung maupun dengan mempengaruhi fungsi gen yang terdapat pada kromosom lain. Akibatnya, terdapat perbezaan individu yang besar dalam manifestasi fenotipik dan klinikal. Selain faktor genetik., Banyak perbezaannya bergantung pada jenis pendidikan yang diterima dalam keluarga, di sekolah dan secara amnya di persekitaran yang mengelilingi orang-orang ini.

Pesakit dengan Sindrom Down mempunyai pelbagai anomali psiko-fizikal dengan pelbagai tahap (ringan, sederhana atau teruk), dengan keterbelakangan mental dan kejadian penyakit yang lebih tinggi dari beberapa penyakit.

KARAKTERISTIK FIZIKAL PECULIARY: terdapat banyak keanehan fenotipik yang menjadi ciri subjek dengan sindrom Down; walaupun terdapat kebolehubahan individu tertentu, antara anomali yang paling biasa kita ingat: tengkorak kecil dengan meratakan pada tahap oksipital, wajah bulat dengan profil rata, telinga kecil dan bulat dengan kemasukan rendah, hidung pendek dengan akar rata, kelopak mata miring (serong dari atas ke bawah dan dari "luar ke dalam"), mulut kecil, gigi kecil dan tidak teratur, lidah berukuran besar berkerut dengan celah-celah yang dalam, telapak tangan disilangkan oleh alur melintang tunggal, jari pendek dengan klinodaktik jari kelima, hipotonia otot semasa kelahiran dan ligamen lendir .

PENYAKIT SISTEM: pada orang dengan sindrom Down terdapat "peningkatan kejadian penyakit kardiologi (penyakit jantung kongenital), ketidaksempurnaan saluran pencernaan, leukemia, alopecia, keterbelakangan pertumbuhan dengan perawakan orang dewasa kurang dari persentil kesepuluh, berat badan berlebihan / kegemukan, penyakit mata (rabun, katarak, strabismus), masalah sistem kekebalan tubuh (kerentanan yang lebih besar terhadap jangkitan, terutamanya saluran pernafasan), hipotiroidisme, penyakit otoiatrik (otitis catarrhal berulang) dan ortopedik (kaki rata, lutut valgus) yang berkaitan dengan ketegangan ligamen yang disebutkan di atas .

ASPEK PSIKAL: keterbelakangan mental selalu ada, mulai dari tahap sederhana hingga sederhana, dengan kecenderungan memburuk seiring bertambahnya usia. Pesakit dengan sindrom Down mengalami tanda-tanda neuropatologi penyakit Alzheimer pada usia yang lebih awal daripada individu normal

Jangka hayat penghidap sindrom Down telah bertambah baik sejak 50 tahun yang lalu; menurut data terbaru, di negara maju dari segi ekonomi kira-kira setengah abad, dibandingkan dengan 16 tahun pada "awal 1950-an" dan 10 tahun pada tahun 1929.

Ujian saringan kehamilan

Kaedah saringan pertama untuk trisomi 21, yang diperkenalkan pada awal 1970-an, didasarkan pada hubungan dengan usia ibu. Risiko mempunyai anak dengan sindrom Down, sebenarnya meningkat dengan meningkatnya usia. Ibu, mengikut trend yang digambarkan dalam rajah (di bawah). Oleh itu, antara usia dua puluh dan tiga puluh, peningkatan risiko agak sederhana, sementara itu menjadi relevan setelah usia tiga puluh lima tahun.

Di bawah ini, kami melaporkan modul pengiraan mudah untuk mengukur risiko teoritis melahirkan anak dengan sindrom Down, berkaitan dengan usia ibu.

Umur ibu

tahun Satu peluang untuk kelahiran hidup

Bibliografi: Menganggarkan risiko wanita mempunyai kehamilan yang berkaitan dengan sindrom Down menggunakan umurnya - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.

Hubungan antara usia ibu dan prevalensi sindrom Down semasa kelahiran hampir bertindih di berbagai belahan dunia.

Sudah tentu, sains kini mempunyai banyak alat yang tersedia untuk mencirikan risiko ini dengan lebih baik. Contohnya, "ujian tiga kali ganda" adalah berdasarkan pengujian tiga penanda dalam serum: alpha-fetoprotein, gonadotropin korionik manusia dan estriol tidak terkonjugasi.

Analisis bersama hasil ujian ini dapat mengenal pasti 50 hingga 80% kes trisomi 21, sementara risiko positif palsu adalah sekitar 5%. Untuk meningkatkan lagi peratusan ini, penanda serum tambahan, yang disebut inhibin A, dapat dinilai (dalam hal ini kita tidak lagi berbicara tentang ujian tiga tetapi ujian quad).

Risiko membawa anak dengan sindrom Down dianggap tinggi apabila ibu mempunyai tahap tinggi inhibin A dan gonadotropin korionik manusia, yang berkaitan dengan penurunan estriol dan alpha-fetoprotein.

Ujian yang disenaraikan setakat ini dijalankan pada trimester kehamilan kedua, biasanya antara minggu kehamilan kelima belas dan kedua puluh; malah ujian yang lebih awal, yang dilakukan menjelang akhir trimester pertama (minggu ke-11 - ke-13) merangkumi pengukuran protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan A (PAPP-A) dan pecahan bebas dari β-subunit dari hCG (bebas-βhCG ), bersama dengan "pemeriksaan ultrasound terhadap tembus nuchal.

Sebelum penegasan yang disebut ujian tiga kali ganda, diagnosis pranatal sindrom Down dipercayakan untuk pemeriksaan yang masih dalam mode, tetapi tidak tanpa risiko. Kita bercakap mengenai amniosentesis, teknik berdasarkan mengambil sampel cecair amniotik melalui jarum nipis yang dimasukkan ke dalam rahim melalui perut. Risiko pengguguran yang disebabkan oleh amniosentesis adalah sekitar 0.06% - 0.5% dan meningkat ketika ia berkurang. ; atas sebab ini, amnya dilakukan selepas kehamilan minggu ke-15, secara semula jadi di bawah bimbingan pemeriksaan ultrasound.

Ujian invasif lain yang digunakan untuk diagnosis awal sindrom Down adalah pengambilan sampel chorionic villus (villocentesis), yang dilakukan antara minggu ke-9 dan ke-14 kehamilan (risiko pengguguran 1%) dan pengambilan sampel darah umbi melalui perkutan (risiko pengguguran lebih tinggi daripada kaedah lain). Amniosentesis dan pensampelan chorionic villus umumnya dilakukan dalam kes di mana ujian triple atau quad menunjukkan risiko tinggi membawa janin dengan sindrom Down di rahim; walaupun risiko pengguguran tidak dapat diabaikan, sebenarnya, kedua-dua ujian ini mempunyai "ketepatan diagnostik hampir 99%. Ini bermakna penggunaan ujian ini secara puratanya dapat mengenal pasti 98 hingga 99 kes sindrom Down yang sebenar daripada 100.

Untuk maklumat lebih lanjut: tembus nuchal, PAPP-A, ujian tri, ujian kehamilan gabungan.

Penjagaan dan rawatan

Untuk maklumat lebih lanjut: Dadah untuk merawat Sindrom Down

Penerapan strategi intervensi yang memungkinkan awal adalah asas untuk memanfaatkan sepenuhnya potensi perkembangan psiko-fizikal kanak-kanak dengan sindrom Down. Oleh itu, sumbangan pelbagai persatuan yang ada di kawasan ini sangat membantu, yang bagaimanapun tidak dapat mengabaikan penglibatan keluarga yang mendalam kanak-kanak dengan sindrom Down dapat belajar - walaupun pada tahap yang bergantung pada keparahan gejala mereka - untuk menjalankan aktiviti yang biasanya dilakukan oleh anak-anak lain, seperti bermain, bercakap, membina, berlatih sukan, walaupun ini memerlukan pembelajaran masa lebih lama.