Penembusan nukal, dalam singkatan NT, adalah ujian saringan yang menilai risiko kelainan kromosom semasa peringkat awal kehidupan janin.
Secara statistik, penafsiran hasil tembus nuchal memungkinkan untuk mengenal pasti 75-80% janin yang terkena sindrom Down, dengan kadar positif palsu 5-8%.
Selain menunjukkan peningkatan risiko trisomi 21 dan penyakit kromosom yang jarang berlaku (seperti trisomi 18), tembus nuchal memungkinkan kita untuk mengukur kebarangkalian bahawa janin adalah pembawa malformasi kerangka dan jantung tertentu.
Bilakah ia dilakukan?
Penembusan nukal dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan, menyebabkan rahim wanita hamil mengalami serangkaian gelombang suara yang tidak dapat dirasakan oleh telinga manusia (ultrasound). Gelombang ini, sama sekali tidak berbahaya bagi ibu dan janin, dipantulkan oleh tisu dalam kaitannya dengan ketumpatannya, kemudian diambil oleh probe yang sama yang menghasilkannya, diubah menjadi isyarat elektrik dan diproses oleh komputer untuk memberikan gambaran tisu yang diperiksa.
Di kawasan posterior leher janin terdapat "kawasan yang tidak mencerminkan ultrasound, oleh itu anechoic dan tembus; di kawasan ini kita dapati pengumpulan cecair fisiologi kecil antara kulit dan tisu paravertebral yang mendasari. Pengumpulan cecair ini bermula muncul sekitar minggu ke-10 kehamilan dan ketebalan meningkat pada minggu-minggu berikutnya, dan kemudian menurun sehingga hilang setelah minggu ke-14.
Ketelusan Nuchal: kepentingan klinikal
Para sarjana menyatakan bahawa ketebalan kawasan lut sinar ini (disebut lipatan nuchal) disebabkan oleh peningkatan risiko Sindrom Down atau patologi kromosom lain.
Secara amnya, semakin besar ketebalan tembus nuchal, semakin besar risiko janin dipengaruhi oleh kelainan kromosom (terutamanya sindrom Down dan lebih jarang oleh trisomi 13 atau 18). Walaupun demikian, peningkatan ketelusan nuchal tidak selalu berkaitan dengan patologi, tetapi dapat menjadi peristiwa sesaat; lebih-lebih lagi, apabila mempunyai kepentingan patologi, ia juga dapat terjadi jika tidak ada kecacatan kromosom, misalnya kerana penyakit jantung, metabolik perubahan dengan hipoprotidemia, anemia kongenital atau diperolehi (jangkitan), displasia rangka, dll.
Dalam hal ketelusan nuchal, penting untuk diingat kami selalu dan dalam apa jua keadaan membincangkan ujian saringan, dan bukan ujian diagnostik sebenar. Oleh itu, hasil pemeriksaan, ia tidak memberitahu kita jika janin itu sihat atau sakit, tetapi hanya kemungkinannya. Dengan kata lain, negatif mengurangkan risiko tetapi tidak menghilangkannya, sementara positif tidak semestinya menunjukkan bahawa janin dipengaruhi oleh penyakit ini; sebaliknya, ia memerlukan ujian diagnostik lebih lanjut, yang akan dilakukan melalui pemeriksaan kromosom pada sel janin setelah CVS atau amniosentesis; penyelidikan ini, secara umum, tidak dilakukan secara langsung sebagai pemeriksaan pertama, kerana mereka dibebankan oleh sangat kecil tetapi tidak risiko pengguguran yang boleh diabaikan (0, 5-1%).
Sebagai kaedah penyaringan, "hasil pemeriksaan" tidak membicarakan positif atau negatif, tetapi - berkat "bantuan perisian yang dikembangkan oleh Fetal Medicine Foundation (London) dan penilaian parameter lain (usia ibu, berat badan) , merokok) dan lain-lain) - menyatakan risiko dalam peratusan statistik (contohnya 1 kes patologi mungkin dari 1000 atau satu kes patologi mungkin daripada 100). Sekiranya kajian menunjukkan profil risiko positif, maka laporan tersebut tidak boleh keliru dengan kemampuan ujian untuk mengenal pasti janin yang terkena sindrom Down. Sebaliknya, ini bermaksud bahawa di antara semua kes yang menjadi perhatian "laporan pemeriksaan", ada risiko tertentu yang memerlukan penyelidikan lebih lanjut ", juga merangkumi peratusan tertentu janin yang benar-benar terkena sindrom Down (dalam kes ini 75-80%) Oleh itu, pada pemeriksaan amniosentik atau villus berikutnya, sebilangan besar janin akan disahkan bebas dari sebarang anomali kromosom; ini kerana wanita hamil dengan profil risiko sama dengan atau lebih besar dari 1: 250 (satu atau lebih kebarangkalian pada 250 yang janin sakit).
Untuk meningkatkan kebolehpercayaan tembus nuchal sebagai kaedah penyaringan awal untuk sindrom Down, pemeriksaan kini disatukan dengan apa yang disebut duotest, yang terdiri dalam ujian darah serentak gonadotropin chorionic (subunit beta - β-hCG) dan PAPP-A (protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan).
Peningkatan β-hCG dan penurunan PAPP-A dalam darah vena ibu dianggap menunjukkan peningkatan risiko sindrom Down.
Kepekatan kedua-dua bahan ini (PAPP-a dan B-hCG) - dikalikan dengan risiko intrinsik bergantung pada usia ibu, dan disatukan dengan data ultrasound tembus nuchal - memungkinkan untuk mengenali hingga 90% kes Down Syndrome., Dengan peratusan positif palsu 5%. Walaupun ini adalah peratusan yang terhormat, apabila risiko yang dianggarkan cukup besar, selalu dan dalam setiap keadaan disarankan untuk menjalani ujian diagnostik invasif lebih lanjut. Penyiasatan sitogenetik janin, yang dilakukan melalui CVS atau amniosentesis, oleh itu akan dapat mengecualikan (seperti yang berlaku dalam kebanyakan kes) atau secara pasti mengesahkan Sindrom Down, Trisomi 18 dan anomali kromosom lain.
Pemeriksaan tembus nuchal juga dapat dikaitkan dengan pemeriksaan ultrasound tulang hidung. Memeriksa profil janin semasa ultrasound, antara minggu ke-11 dan ke-14, sebenarnya, mempunyai implikasi penting dalam pemeriksaan, kerana dalam tempoh ini sekitar 60 -70% janin sindrom Down tidak menunjukkan tulang hidung yang kelihatan.
Ketelusan nuchal yang tinggi, walaupun ujian gabungan (ultrasound + bi-test) negatif, boleh dikaitkan dengan peningkatan risiko anomali struktur janin (khususnya, seperti yang telah disebutkan, mempengaruhi jantung). Dalam kes ini, ultrasound tahap 2 disyorkan untuk dilakukan pada kehamilan 16 dan / atau 20-22 minggu, dengan merujuk khusus pada kajian jantung.
PERHATIKAN: Penyatuan duotest dengan tembus nuchal disebut ujian gabungan.
Bagaimana ujian ketelusan nuchal dilakukan? Berapa lama ia berlangsung? Adakah menyakitkan?
Kadang-kadang peperiksaan boleh berlangsung lebih dari 30-45 minit, kerana perlu melakukan beberapa pengukuran dengan janin dalam posisi yang baik. Atas sebab yang sama, pesakit mungkin diminta untuk batuk atau menukar posisi, untuk menentukan perpindahan janin untuk imbasan yang betul.Pemeriksaan kadang-kadang terhalang oleh keadaan tertentu, seperti kegemukan ibu atau fibroid besar pada dinding anterior rahim.
Adalah mustahak bahawa pengesanan tembus nuchal dilakukan oleh pakar dan pengendali yang berkelayakan, sehingga analisis risiko berikutnya dapat diseragamkan, tepat dan dapat dipercayai.
Pengukuran ultrabunyi ketelusan nuchal ia boleh dilakukan secara transabdominally atau transvaginally; dalam kes terakhir, pemeriksaan memungkinkan untuk mendapatkan resolusi gambar yang lebih baik dan imbasan yang betul, tetapi juga dapat menyebabkan ketidakselesaan pada wanita hamil.
