Polisitemia

Istilah polisitemia mengidentifikasi peningkatan generik dalam jumlah sel darah merah dalam darah, suatu peristiwa yang dalam praktik klinikal biasanya mengakibatkan peningkatan hemoglobin plasma dan hematokrit (kelikatan darah).

Terdapat pelbagai dan banyak penyebab polisitemia, yang awalnya dibahagikan kepada penyebab polisitemia relatif dan polisitemia mutlak. Istilah pertama mengenal pasti semua keadaan di mana peningkatan kepekatan sel darah merah dalam darah berikutan penurunan jumlah plasma: contohnya, sekiranya berlaku dehidrasi yang teruk (disebabkan oleh muntah, cirit-birit, berpeluh dengan banyak, diabetes insipidus, tidak dapat dikompensasi dengan baik oleh pengenalan air) sel darah merah - walaupun tidak berubah secara numerik - kelihatan lebih pekat, kerana pengurangan bahagian cairan darah. Penyebab polisitemia mutlak lebih banyak dan biasa, di mana terdapat peningkatan berkesan dalam jumlah sel darah merah. Pada gilirannya, polisitemia mutlak dibezakan dalam polisitemia primer atau primer, apabila dikaitkan dengan "peningkatan sintesis eritrosit dalam sumsum hematopoietik, dan pada polisitemia sekunder apabila ia bergantung pada penyakit yang tidak berkaitan dengan sumsum tulang atau pada keadaan persekitaran tertentu (tetap tinggi tanah), oleh itu terdedah kepada kemunduran jika mungkin untuk menghapuskan penyebab yang bertanggungjawab terhadapnya.

Polisitemia sekunder

Polycythemia sekunder kebanyakannya berkaitan dengan hipokemia kronik, atau kekurangan oksigen dalam darah. Keadaan ini mendorong tindak balas fisiologi adaptif yang - dimediasi oleh peningkatan sintesis eritropoietin di buah pinggang - menyebabkan peningkatan sintesis sel darah merah. Dengan cara ini organisma dapat menangkap lebih banyak oksigen dari udara atmosfera dan menebus kekurangan dalam had tertentu. Tidak menghairankan, polisitemia adalah sifat khas dari banyak kumpulan etnik ketinggian tinggi, yang ketara walaupun pada mereka yang tinggal selama beberapa minggu di dataran tinggi; seperti yang dijangkakan, ini adalah tindak balas adaptif terhadap tekanan separa oksigen yang berkurang yang menjadi ciri persekitaran ini.Polisitemia fisiologi dari ketinggian tinggi menjelaskan mengapa pelbagai atlet, terutamanya sukan merentas desa (berlari, berbasikal, dan lain-lain), berlatih untuk beberapa tempoh di ketinggian tinggi: peningkatan sel darah merah akan memastikan peningkatan prestasi sukan.

Penyebab polisitemia sekunder:

Dari peningkatan sintesis eritropoietin sebagai tindak balas terhadap hipokemia arteri

• tinggal berpanjangan di pergunungan tinggi
• gangguan pernafasan dengan hipoventilasi alveolar (mis. COPD)
• penyakit jantung kongenital dengan shunt kanan ke kiri
• metemoglobinemia
• carboxyhemoglobinemia
• apnea tidur semasa kegemukan berlebihan

Dari rembesan eritropoietin yang tidak sesuai

• hipernephroma
• sista buah pinggang (buah pinggang polikistik)
• fibroma rahim
• neoplasma hepatik
• pheochromocytoma

Dengan meningkatkan pengambilan eritropoietin atau ubat lain dengan tindakan serupa (epoetin), baik untuk tujuan terapi dan doping

Untuk apa yang telah dikatakan, polisitemia sekunder adalah fenomena yang boleh diterbalikkan: apabila individu turun ke ketinggian rendah atau penyebab hipoksia hilang, jumlah sel darah merah secara beransur-ansur kembali.

Polisitemia primer

Untuk maklumat lebih lanjut: Gejala Polisitemia

Juga disebut polycythemia primer atau penyakit eritremia / Vaquez-Oslere, polycythemia vera adalah penyakit myeloproliferative autonomi, yang dicirikan oleh "percambahan abnormal haemocytoblast berdasarkan genetik [mutasi tirosin kinase JAK2 dalam sel stem 90% pesakit dengan polycthemia vera ].

Ia mengambil bentuk sintesis peningkatan sel darah merah, yang biasanya disertai dengan "sintesis sel darah putih dan platelet yang ditingkatkan. Hasilnya adalah peningkatan jumlah hematokrit dan jumlah darah (hiperviskositas plasma dan hipervolemia); peningkatan kelikatan darah dan tekanan darah pada dinding vaskular boleh menyebabkan perubahan penting dalam aliran darah dan menentukan akibat yang agak berbahaya bagi kesihatan pesakit yang menderita polycythemia vera: kapilari menjadi tersumbat kerana kelikatan darah yang berlebihan, trombotik fenomena meningkat (risiko strok, angina pectoris, infark miokard, tromboflebitis dangkal dan mendalam dan, lebih jarang, emboli paru meningkat). Umumnya terdapat pening, sakit kepala, hipertensi ringan, hepatomegali, splenomegali dan fenomena pendarahan (mimisan, pendarahan dari gusi dan lebam); kulit mengalami warna kemerahan (kerana peningkatan kehadiran hemoglobin beroksigen) dan kebiruan - sianotik (kerana peningkatan kehadiran hemoglobin deoksigenasi), dan sering menjadi subjek gatal setelah mandi.

Diagnosis polycythemia vera adalah berdasarkan kajian jumlah darah:

• nilai hemoglobin dan hematokrit, lebih tinggi daripada biasa, masing-masing boleh mencapai 22-24 g / dl dan 55-60%, sementara penemuan leukositosis neutrofil dan penyakit platelet adalah perkara biasa

dan parameter biohumoral lain:

• peningkatan kadar kolesterol darah, asid urik, vitamin B12, LDH, ALP intraleukosit

Hiperplasia eritroid dicatatkan pada biopsi sumsum tulang dan pemeriksaan morfologi sumsum tulang seterusnya; lebih-lebih lagi mungkin untuk menunjukkan kehadiran mutasi JAK2 V617F yang disebutkan di atas. Pemeriksaan ultrabunyi dan objektif mungkin menunjukkan peningkatan ukuran hati dan limpa.

Terapi, yang pada asalnya didasarkan pada pertumpahan darah atau phlebotomy - iaitu, penyingkiran 300-500 ml darah setiap 2-3 hari sehingga hematokrit jatuh di bawah ambang 50%, mungkin dikompensasi dengan penyerapan semula plasma atau pentadbiran penggantinya - boleh gunakan ubat sitotoksik / kemoterapi (busulfan, hidroksiurea, siklofosfamid, klorambucil, sitosin arabinoside, melphalan) atau radioterapi. Intervensi terakhir ini bertujuan untuk mengurangkan aktiviti percambahan abnormal sumsum tulang, di mana polycythemia vera mengenali pusat patogenetiknya sendiri. Ubat generasi baru yang mampu menghalang aktiviti protein tirosin kinase (JAK2) yang tidak normal yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini sedang dikembangkan dan diuji.