ATAKSIA OTAK KECIL

Cerebellar ataxia: definisi

Cerebellar ataxias mewakili kumpulan penyakit heterogen yang mengenal pasti sindrom cerebellar yang tepat: bentuk cerebellar, seperti semua ataxias, gangguan neurodegenerative kerangka, yang bertanggungjawab bukan hanya untuk koordinasi motor progresif pada anggota bawah dan atas, tetapi juga untuk pergerakan gelombang okular yang tidak disengajakan (oculomotor kecacatan) dan kesukaran dalam artikulasi pertuturan (dysarthria). Ataxias cerebellar ditularkan secara genetik, dengan cara autosomal-dominan, autosomal-resesif, atau X-link; mereka dikelaskan mengikut gen yang bermutasi, lokus kromosom terjejas atau lagi, berdasarkan mengenai kaedah genetik penularan sindrom ataksik.

Kejadian

Statistik perubatan melaporkan data menarik mengenai "kejadian" ataxia cerebellar. Membezakan bentuk dengan penghantaran dominan daripada jenis resesif, yang terakhir nampaknya lebih kerap; sebenarnya, ataxia cerebellar dominan autosomal mempengaruhi 0.8-3.5 subjek bagi setiap 100,000 individu yang sihat, sementara ataxia cerebellar dengan penularan autosomal-resesif berlaku dalam sekitar 7 kes per 100,000. Perbezaan lain antara kedua bentuk penularan genetik adalah saat permulaan penyakit: bentuk dominan autosomal cenderung muncul lewat, sekitar 30-50 atau bahkan 60 tahun. Ataksias serebelum dengan penularan autosomal-resesif cenderung bermula sekitar 20 berumur tahun.

Gejala

Penyakit ini bermula dengan kekurangan berjalan dan postur, dan dengan kesukaran untuk menyelaraskan pergerakan sendi; seterusnya, ataxia cerebellar berkembang dalam arti negatif, menyebabkan kerosakan serius pada mata, seperti atrofi optik, nystagmus, kelainan murid, retinitis pigmentosa (ia bermula pertama dengan pengurangan penglihatan, dan kemudian menimbulkan kebutaan malam dalam bentuk keterukan) dan ophthalmoplegia (kelumpuhan otot pada bola mata). Gejala lain yang boleh didapati termasuk: hipoplasia cerebellum, hyporeflexia, asma, emfisema, spasticity otot, diabetes, defisit pertuturan dan gangguan tingkah laku. [diambil dari www.atassia.it /]
Walau bagaimanapun, gejala ini tidak selalu berlaku pada semua pesakit dengan ataksia cerebellar; dalam beberapa kes, sebenarnya, gangguan okular tidak ada, pada yang lain kerosakan degeneratif hanya melibatkan cerebellum, sementara yang lain lesi boleh mempengaruhi retina, saraf optik, ganglia basal, cerebellum, dll. Gambaran simtomatologi kadang-kadang boleh dikelirukan dengan ataksia Friedreich; untuk alasan ini, diagnosis mesti betul dan berhati-hati.

Punca

Punca penularan ataksia cerebellar terletak pada genetik dan mutasi gen:

Ketidakstabilan alel yang diperluas, yang menyebabkan permulaan awal ataksia cerebellar;

Pengembangan triplet nukleotida berulang yang tidak normal (terutamanya untuk bentuk dengan pewarisan autosomal-dominan);

Mutasi berkaitan dengan aprataxin atau frataxin.

Hubungan tertentu juga telah diperhatikan antara ataxia cerebellar dan kekurangan vitamin E. Beberapa bentuk ataxia cerebellar juga dikaitkan dengan hipogonadisme hipogonadotropik, penyakit seliak, neoplasma, luka radang dan vaskular yang mempengaruhi cerebellum.

Diagnosis dan rawatan

Pemeriksaan neurologi tentunya merupakan pilihan diagnostik yang paling berkesan untuk mengenal pasti gejala ataksia cerebellar; ujian neurologi juga mesti disertai dengan MRI otak. Ujian darah juga disyorkan, untuk memastikan bentuk keturunan. Ujian molekul berguna untuk mengenali gen yang bermutasi.
Malangnya, walaupun penyelidikan saintifik telah membuat kemajuan besar dalam bidang molekul, terapi yang bertujuan untuk memerangi ataksia cerebellar belum dapat dikenal pasti. Walau bagaimanapun, terdapat terapi paliatif, yang dapat meredakan gejala: fisioterapi, sebenarnya, dapat menghilangkan rasa sakit dan meningkatkan kualiti hidup pesakit ataksik [diambil dari www.telethon.it]