PERSATUAN (ATAU "KANDUNGAN" ATAU "HUBUNGAN")
Hingga kini kami telah menangani persimpangan diybrid Mendelian (atau polyhybrid) dengan anggapan bahawa pasangan alel yang berlainan sebenarnya terdapat pada pasangan kromosom homologis yang berlainan. Tetapi bilangan pasangan kromosom, walaupun berbeza dari spesies ke spesies, berbeza dalam had sempit (beberapa spesies mencapai sekitar seratus kromosom), sementara jumlah gen dapat dihitung dalam jumlah puluhan ribu.
Bahawa watak-watak yang dipilih oleh Mendel untuk eksperimennya memisahkan semuanya secara bebas (tanpa membingungkan pengiraan dalam pengedaran fenotip dalam F2 dari salib polihidrat) adalah peluang bertuah. Sekiranya dua pasang alel ditemui pada lokus yang berdekatan, undang-undang yang akan diikuti disebut undang-undang persatuan.
Mengetahui bahawa sangat banyak watak mempunyai lokus mereka pada satu kromosom dan bahawa mereka adalah pasangan kromosom yang terpisah secara terpisah dalam meiosis, dapat difahami dengan seberapa sering berlaku bahawa dua pasang watak, jika mereka dikaitkan pada kromosom di ibu bapa organisma, tetap berkaitan, sama juga dalam gamet dan oleh itu dalam organisma yang akan membawa bahan genetiknya sendiri.
Oleh itu, kita melihat bahawa "persatuan mewakili" pengecualian, jauh dari jarang, terhadap kebebasan yang dinyatakan dalam undang-undang ketiga Mendel.
PERTUKARAN ATAU "PENUTUP" DAN PENERIMAAN
Bercakap mengenai meiosis, kami telah menunjukkan bahawa terdapat dua momen pencampuran bahan genetik yang berbeza: satu adalah pemisahan kromosom dalam gamet, dan itulah yang diperhatikan oleh Mendel.
Momen lain, yang sebenarnya mendahului, adalah saat di mana empat kromatid setiap pasangan kromosom homolog saling bertukar sifat yang sama. Berikutan pertukaran ini, dua faktor yang dikaitkan pada kromosom yang sama sebaliknya akan bebas dalam gamet. bahawa pertukaran yang berlaku adalah berkadar, dengan perkiraan pertama, dengan panjang kromosom, dan dalam kromosom yang lebih panjang terdapat pertukaran yang lebih daripada itu.
Fenomena tersebut dapat dikesan secara sitologi, dengan memerhatikan jumlah meio yang mencukupi di bawah mikroskop.
Kadar pertandingan semula adalah kadar di mana mana-mana dua watak yang dikaitkan dalam generasi ibu bapa bergabung semula secara berbeza di F2.
Sekiranya kedua-dua lokasinya benar-benar bersebelahan, kebarangkalian chiasm akan memisahkannya hampir tidak ada. Kadar pengumpulan semula adalah: n ° rekombinan. Sekiranya dua lokus berada pada dua kromosom yang berbeza, kadar pengumpulan semula adalah 0,5 (kebarangkalian yang sama, untuk dua watak yang bergabung dalam generasi P, untuk secara rawak menemukan diri mereka bersama dalam F2). Oleh itu, kadar pengumpulan semula boleh berbeza antara 0.0 dan 0.5. Untuk jarak kecil pada kromosom, jarak dan kadar pengumpulan semula berkadar terus. Untuk jarak yang lebih jauh ada kemungkinan dua pertukaran berlaku antara dua lokus. Sekarang akan kelihatan jelas bahawa dua faktor yang dipisahkan oleh dua pertukaran sekali lagi dikaitkan. jelas, pada ketika ini, bahawa perkadaran antara jarak lokus dan kebarangkalian penggabungan semula hilang.
Loci yang dijumpai berkaitan pada kromosom yang sama membentuk 'kumpulan persatuan'. Lokasi yang sangat jauh mungkin mempunyai kemungkinan pemisahan dengan pertukaran sehingga mereka berkelakuan bebas, tetapi masing-masing akan dikaitkan, dengan kadar pengumpulan semula yang lebih rendah, dengan lokasinya antara.
Apabila kadar pengumpulan semula antara banyak pasangan gen dalam kumpulan persatuan diketahui, pembinaan 'peta genetik' dapat dimulakan. Perlu diingat bahawa jarak antara dua gen (a dan b) dinyatakan oleh kadar pengumpulan semula dan bahawa jarak a dari gen ketiga c boleh menjadi jumlah atau perbezaan sehubungan dengan jaraknya dari b, adalah mungkin untuk membina semula peta jarak timbal balik, yang akan menjadi peta genetik dalam kumpulan persatuan itu, iaitu kromosom itu.
Kita sekarang harus mempertimbangkan secara umum beberapa konsep yang membatasi manifestasi fenotipik watak genotip.
Pertama-tama kita akan membincangkan konsep penetrasi dan ekspresi, dan kemudian kita akan memberikan perhatian khusus kepada fenomena peraturan tindakan gen.
PENETEN
Penembusan gen mewakili kemampuannya untuk menampakkan dirinya dalam fenotip. Penetrance diukur secara statistik dengan mengira frekuensi fenotip yang menunjukkan watak itu daripada 100 genotip yang mengandunginya. Sifat dengan penembusan 0.7 adalah sifat yang berlaku secara fenotip pada 70% frekuensi genotipiknya.
EKSPRESIVITI
Ekspresiviti adalah penilaian kuantitatif tahap manifestasi fenotipik.
PERATURAN TINDAKAN GENE
Sel menghasilkan semua enzim dan proteinnya pada kelajuan yang sama dan pada masa yang sama. Sel Escherichia coli, misalnya, dapat dibekalkan dengan tenaga dan atom karbon dari disakarida laktosa kerana mereka dapat memecahnya menjadi glukosa dan galaktosa berkat enzim beta-galactosidase. Dalam E. coli normal yang mungkin mempunyai laktosa, terdapat kira-kira 3 000 molekul beta-galactosidase, sama dengan 3% protein sel itu; dengan ketiadaan laktosa hanya akan ada satu molekul beta-galactosidase per sel bakteria. Galactosidase akan disintesis dari molekul mRNA baru apabila ia dapat digunakan. Strain mutan E. coli yang kaya dengan enzim diketahui walaupun laktosa tidak ada: mutan ini tidak berfaedah berbanding dengan sel normal kerana mereka terpaksa menggunakan tenaga dan bahan yang tidak diperlukan untuk menghasilkan enzim yang akan kekal tanpa substrat. Bahan yang menyebabkan peningkatan jumlah enzim, seperti halnya laktosa, akan disebut pemicu, sementara enzim akan dikatakan tidak dapat diinduksi. Bahan lain mendorong, juga dengan cara tertentu, penghasilan enzim tertentu. Juga di E. coli, misalnya, dapat membina semua asid amino, mempunyai karbon dan amonium (NH3), kehadiran dalam media kultur asid amino tertentu (histidin, misalnya) menyekat pengeluaran semua enzim yang berkaitan dengan biosintesis asid amino itu sendiri: akan dinyatakan enzim ini bahawa mereka boleh ditindas. Dalam sel bakteria molekul mRNA dihancurkan sejurus selepas pembentukannya, dan itulah sebabnya mengawal pengeluaran mRNA bermaksud mengawal sintesis enzimatik pada masa yang sama. masa.
OPERON
Untuk menjelaskan bagaimana sel bakteria dapat mengawal pengeluaran enzimnya sendiri Jacob dan Monod merumuskan hipotesis operon; operon dibentuk oleh beberapa gen yang berkaitan secara fungsional dan sejajar tanpa putus sepanjang DNA. Operon terdiri daripada tiga jenis gen yang berbeza: promoter, di mana pembentukan mRNA bermula; pengendali, di mana kawalan dijalankan; satu atau lebih gen struktural, yang memberi kod untuk enzim atau protein lain. Dalam sistem beta-galactosidase, operon merangkumi, selain itu untuk beta-galactosidase, juga dua gen struktur lain untuk enzim lain yang terlibat dalam metabolisme laktosa.Gen ini berdekatan satu sama lain dan ditranskripsikan satu demi satu di sepanjang heliks DNA yang sama menjadi satu molekul mRNA.Molekul mRNA yang dihasilkan aktif dalam masa yang sangat singkat, selepas itu ia dihancurkan oleh enzim tertentu.
Kegiatan operon pada gilirannya dikendalikan oleh gen lain, pengatur, yang mungkin juga jauh dari operon: pengatur ini mengkodekan protein, yang disebut penekan, yang nampaknya mengikat pada DNA pada gen operator. antara promoter dan gen struktur sebenarnya menyekat pengeluaran mRNA.
Penindas pada gilirannya dikendalikan, dan kawalan dilakukan dengan menggunakan bahan "isyarat". Dalam kes enzim yang tidak dapat diinduksi, bahan ini adalah "inducer. The inducer" mengikat pada molekul penindas yang mengubah bentuknya sehingga tidak dapat lagi menyesuaikan diri dengan DNA: dalam kes ini, kerana tidak ada penindas antara gen penyokong dan struktur , penekan boleh membentuk molekul mRNA dan dari molekul protein ini. Dengan kehabisan bekalan inducer, regulator akan kembali terkawal, yang akan menghentikan pengeluaran mRNA baru, oleh itu protein baru. Dalam sistem beta-galactosidase, inducer adalah laktosa atau bahan yang sangat serupa dengan ini. akan bergabung dengan penindas yang tidak aktif sehingga memungkinkan biosintesis enzim. Sekiranya terdapat enzim yang boleh ditindas, bahan yang bertindak sebagai "isyarat" bertindak sebagai korepresor: penindas aktif hanya jika digabungkan dengan corepressor. Dalam sistem histidin, yang melibatkan selusin enzim yang berbeza, asid amino inilah yang digabungkan dengan tRNAnya, corepressor.
INTERAKSI ALLOSTERIK
Interaksi alosterik, yang melibatkan penonaktifan enzim dengan mengubah bentuknya, memberikan cara yang berbeza untuk mengatur aktiviti metabolisme sel. Interaksi alosterik memungkinkan kawalan yang lebih tepat daripada sistem induktor-penindas operon, tetapi tidak mencapai hasil yang berguna untuk mengecualikan biosintesis bahan tertentu dari peringkat pertama - pengeluaran mRNA.
SISTEM KAWALAN DI EKUARIS
Terdapat beberapa fakta yang meyakini bahawa sistem peraturan yang serupa dengan operon beroperasi dan unggul di antara tumbuhan dan haiwan. Kromosom organisma ini sangat berbeza dengan E. coli dan prokariota lain. Kawalan gen di dalamnya sel sangat berbeza.Mekanisme mitosis sedemikian rupa sehingga setiap sel tumbuhan atau haiwan tertentu memiliki semua maklumat
genetik terdapat dalam telur yang disenyawakan. Oleh itu, kebanyakan gen dalam sel khusus akan tetap tidak cekap sepanjang hayat sel. DNA dalam sel ini selalu dikaitkan dengan protein. Oleh itu, kemungkinan penindasan gen dalam eukariota memerlukan persatuan ini antara DNA dan protein.