Generaliti
Anemia Mediterranean (atau beta-talasemia) adalah gangguan darah yang diwarisi.
pesakit yang terjejas mempunyai sel darah merah kurang daripada biasa, dengan kecacatan dalam sintesis hemoglobin (Hb, protein yang bertanggungjawab untuk mengangkut oksigen).
Tahap gangguan, gejala dan akibatnya sangat berubah-ubah dan pada asasnya bergantung pada jenis kecacatan genetik. Sebenarnya, terdapat 3 bentuk anemia Mediterranean yang berbeza:
- Talasemia utama (atau penyakit Cooley);
- Talasemia pertengahan;
- Talasemia kecil.
Dalam kes yang paling serius, anemia Mediterranean melumpuhkan dan mengancam nyawa; dalam bentuk lain, ia hampir tidak simptomatik. Ada juga kemungkinan menjadi pembawa yang sihat, dengan risiko mempunyai anak yang akan menghidap penyakit ini.
Anemia Mediterranean dapat dikesan melalui ujian genetik dan ujian darah, yang terakhir akan mengetengahkan kehadiran berukuran tidak normal, rapuh, langka dan lebih kecil daripada sel darah merah biasa.
Rawatan melibatkan beberapa pendekatan, termasuk pemindahan darah berulang yang berkaitan dengan terapi khelasi (untuk mengelakkan pengumpulan zat besi) dan pemindahan sumsum tulang dari penderma yang serasi.Kadang-kadang tidak diperlukan intervensi terapi.