Sindrom Barat

Generaliti

Dengan sindrom West ia bermaksud bentuk epilepsi kanak-kanak, yang berlaku antara bulan ke-4 dan ke-8 kehidupan, mencetuskan kekejangan otot beberapa kali sehari. Sebagai tambahan kepada kekejangan tertentu, penyakit ini juga dicirikan oleh beberapa kekurangan intelektual dan perkembangan, kadang-kadang serius dan dengan kesan serius di masa depan.

Gambar: Kekejangan otot pada kanak-kanak dengan sindrom West: lengan terentang, lutut diangkat dan tangisannya sesuai. Dari laman web: buzzle.com

"Asal sindrom West c" hampir selalu merosakkan otak, yang boleh berlaku ketika bayi berada di dalam rahim ibu atau tidak lama selepas kelahiran.
Kejang dan aktiviti otak yang tidak normal, diukur dengan electroencephalogram, adalah tanda-tanda yang mendasari diagnosis.

Begitu juga sindrom West

Sindrom West adalah bentuk epilepsi tertentu, khas pada kanak-kanak yang sangat awal. Ia memanifestasikan dirinya dengan kekejangan otot, yang biasanya muncul antara bulan ke-4 dan ke-8 kehidupan.
Sebagai tambahan kepada ciri-ciri kekejangan (atau kejang) dan usia permulaan tertentu, sindrom West juga dicirikan oleh aktiviti otak yang tidak normal, yang disebut hipsarrhythmia, dan kadang-kadang oleh kekurangan dan pembelajaran. Yang terakhir, sebenarnya, lebih kurang hadir, bergantung kepada sebab-sebab yang menyebabkan sindrom tersebut.
Walaupun gangguan itu hilang pada tahun pertama kehidupan, sering terjadi sindrom West berubah menjadi bentuk epilepsi lain atau mempunyai akibat neurologi (autisme) pada masa akan datang.

EPIDEMIOLOGI

Menurut beberapa sumber, kejadian sindrom West adalah satu kes bagi setiap 2.500-3.000 bayi baru lahir; menurut yang lain, ini adalah satu kes untuk setiap 6,000 bayi baru lahir.
Seperti disebutkan, serangan epilepsi hampir selalu diperhatikan (90% kes) pada tahun pertama kehidupan. 10-20% pesakit yang didiagnosis dengan penyakit ini tidak mengalami kekurangan pembelajaran dan perkembangan, oleh itu mereka mempunyai pertumbuhan yang normal, serius, bergantung kepada penyebabnya.

PENERANGAN PERTAMA

Untuk menggambarkan sindrom West untuk pertama kalinya, Dr. William James West, yang memerhatikan kekejangan otot secara langsung pada anaknya yang berusia 4 bulan.

Punca

Dalam kebanyakan kes, kerosakan otak yang dikenali bertanggungjawab untuk sindrom West.
Walau bagaimanapun, beberapa kes penyakit diklasifikasikan sebagai idiopatik (iaitu, tanpa sebab yang jelas); dalam keadaan seperti itu, alasan permulaan gejala tidak jelas.

PENTING PENYEBAB

Bergantung pada punca asal, sindrom West boleh menjadi lebih teruk atau tidak. Pada umumnya, bentuk idiopatik tidak mempengaruhi perkembangan neurologi bayi; sebaliknya, bentuk yang ditanggung oleh kerosakan otak juga dapat dicirikan oleh kelewatan intelektual dan perkembangan yang teruk.

Sindrom BARAT DARI KEROSAKAN CEREBRAL

Kerosakan otak boleh berlaku pada tiga masa yang berlainan: dalam tempoh pranatal (iaitu sebelum kelahiran), dalam tempoh perinatal (antara akhir kehamilan dan tempoh pertama selepas kelahiran) atau dalam tempoh selepas bersalin. Selalunya, keadaan patologi, seperti sindrom genetik, penyakit berjangkit, keadaan kekurangan oksigen, dan lain-lain menyebabkan kecederaan.
Berikut adalah situasi patologi yang paling biasa yang berkaitan dengan sindrom West:

• Tempoh pranatal: hidrosefalus, mikrosefali, sindrom Sturge-Weber, sklerosis tuberous, sindrom Aicardi, sindrom Down, hipoksia serebrum dan iskemia, jangkitan virus kongenital dan trauma.
• Tempoh perinatal: hipoksia serebrum dan iskemia, meningitis, ensefalitis, trauma dan pendarahan serebrum (atau intrakranial).
• Tempoh selepas kelahiran: pergantungan piridoksin, kekurangan biotinidase, penyakit urin sirap maple, fenilketonuria, meningitis, penyakit degeneratif dan trauma.

BORANG IDIOPATIK

Oleh kerana bentuk idiopatik sering tidak mengubah kemampuan intelektual pesakit (yang perkembangannya sebenarnya normal), dipercayai bahawa dalam kes-kes ini, pastinya bukan kerosakan saraf yang mencetuskan serangan epilepsi.

Gejala dan Komplikasi

Tanda-tanda sindrom West yang paling ketara adalah kekejangan otot di bahagian batang, leher dan anggota badan. "Manifestasi penyakit lain yang agak tipikal (walaupun tidak dapat dikesan dengan mata kasar) adalah" aktiviti otak yang tidak normal, yang dikenali sebagai hipsarrhythmia dan dijumpai di atas semua semasa terjaga dan tidur.
Akhirnya, terutamanya dalam kes di mana sindrom West disebabkan oleh kerosakan otak, kekurangan intelektual dan perkembangan yang serius atau kurang.

KEKURANGAN MUSCLE

Ciri utama kontraksi:

• Secara bersiri
• Setiap siri berlangsung, dalam 10-15 saat, dengan gangguan yang sangat pendek antara satu kontraksi dan yang berikutnya
• Maksimum 30 saat boleh berlalu antara setiap siri
• Sekurang-kurangnya selusin episod sehari
• Sebelum atau selepas tidur
• Kekejangan dalam lenturan, pemanjangan atau kedua-duanya
• Mereka menyebabkan tangisan dan kerengsaan pada bayi

Kejang dicirikan oleh kekejangan otot yang benar-benar unik. Sebenarnya, ini adalah kontraksi cepat, tiba-tiba, berlangsung selama beberapa saat dan, hampir selalu, diikuti 5-30 saat kemudian oleh episod yang sama.

Pergerakan spasmodik anggota badan dan leher boleh berlanjutan (20-25% dari masa), dalam keadaan lenturan (35-40%) atau kedua-dua cara (40-50%). Dalam kes terakhir, pesakit kecil melenturkan dan memanjangkan otot secara bergantian.
Seseorang menyedari bahawa serangan sedang berlangsung kerana lengan dan kaki cenderung terbuka, lutut naik dan kepala membengkok ke depan dan / atau ke belakang.
Biasanya, kekejangan berlaku sebelum bayi tertidur atau ketika dia bangun. mereka hampir tidak pernah berlaku semasa tidur.
Kemunculan kekejangan bertepatan dengan keadaan kerengsaan bayi, yang menangis.
Selama sehari, serangan boleh mencapai sebanyak sedozen.

HYPSARITHMIA

Apabila kita bercakap mengenai hipsarrhythmia, kita merujuk kepada "aktiviti otak yang tidak normal, yang dicirikan oleh jejak elektroensefalografi tertentu: gelombang voltan tinggi, kacau, tidak teratur dan dengan banyak puncak. Keanehan apa yang dihasilkan dari pemeriksaan instrumental sedemikian rupa sehingga dapat ditangkap malah oleh pakar bukan neurologi.

Gambar: Jejak EEG bayi dengan hipsarrhythmia. Dari laman web: pediatrics.georgetown.edu

Hypsarrhythmia biasanya muncul hanya ketika anak sedang tidur atau berada dalam fasa separuh tidur; pada hakikatnya, sangat jarang, untuk melihat adanya anomali serebrum ketika pesakit kecil terjaga atau ketika dia mengalami serangan epilepsi.

KEKURANGAN NEUROLOGI DAN KETERANGAN PEMBANGUNAN

Sukar untuk melihat kekurangan intelektual pada anak-anak kecil seperti itu, namun ini memang wujud (dalam 80-90% kes) dan disahkan oleh ujian instrumental. Dengan bertambahnya defisit ini menjadi jelas.
Sebaliknya, kes penangguhan perkembangan adalah berbeza: mereka sangat jelas, sehingga apabila sindrom West habis, segera diperhatikan pertumbuhan semula. Walau bagaimanapun, walaupun ini, pesakit masih membawa beberapa akibat daripada kelambatan ini.

TANDA DAN GEJALA LAIN

Bergantung pada keadaan patologi yang menyebabkan sindrom West, anda akan mempunyai beberapa tanda tambahan yang lain. Sebagai contoh, apabila anda menemui kes yang disebabkan oleh sklerosis tuberous, adalah mungkin untuk memastikan, melalui lampu Wood, adanya lesi kulit yang khas.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis sindrom West, kita bergantung pada "pemeriksaan fizikal terhadap tanda-tanda, kemudian pada" pemerhatian kekejangan, dan pada "pemeriksaan elektroensefalografi (EEG).
Selepas itu, penyebab penyakit disiasat; maklumat berguna boleh datang dari ujian makmal dan instrumental, seperti resonans magnetik CT dan nuklear.

PEPERIKSAAN OBJEKTIF

Kekejangan otot menunjukkan ketidakselesaan kanak-kanak, tetapi tidak selalu sinonim dengan keadaan patologi yang serius. Mereka dikaitkan dengan sindrom West apabila:

• Mereka timbul antara bulan ke-4 dan ke-8 kehidupan anak.Namun, tidak lewat dari tahun pertama kehidupan.
• Mereka bersiri. Episod sporadis, sebenarnya, disebabkan oleh kolik, sangat kerap pada awal kanak-kanak.

ELEKTROENCEPHALOGRAM

Sekiranya terdapat kemungkinan konkrit bahawa ia adalah sindrom West, doktor menyerahkan pesakit kecil itu ke electroencephalogram (EEG), untuk menilai kehadiran hipsaritimia. Pemeriksaan mesti dilakukan pada saat-saat tertentu, iaitu ketika anak sedang tidur atau dalam fasa bangun.
Jejak yang membuktikan hipsarrhythmia bermaksud bahawa ia pasti merupakan sindrom West.

PEPERIKSAAN MAKMAL DAN UJIAN INSTRUMEN LAIN

Ia bermula dengan ujian darah, jumlah darah, dan pengukuran kreatinin (fungsi ginjal), glukosa (gula darah), kalsium (kalsium), magnesium (magnesium) dan fosfat (fosfat).
Ia berlanjutan dengan tomografi aksial berkomputer (CT) atau, lebih baik lagi, dengan resonans magnetik nuklear (MRI), untuk mengenal pasti sejauh mana dan ukuran kerosakan otak. CT memancarkan sinaran pengion; MRI, sebaliknya, adalah pemeriksaan tanpa sebarang bahaya.
Sekiranya sindrom West disyaki sebagai hasil agen berjangkit, ujian air kencing dan CSF dilakukan.