Atrofi Pelbagai Sistem

Generaliti

Multi-system atrophy (AMS) adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang boleh merosakkan pelbagai kawasan otak dan saraf tunjang.

Umumnya, gejalanya merangkumi masalah pergerakan, mengingatkan pada penyakit Parkinson, gangguan keseimbangan (kerana keterlibatan cerebellum) dan kegagalan mengawal fungsi automatik (inkontinensia urin, hipotensi ortostatik, disfungsi ereksi, dll.).
Penyebab tepat atrofi pelbagai sistem belum diketahui. Kajian telah menunjukkan kehadiran kelompok protein yang tidak normal, yang terdiri terutamanya daripada alpha-synuclein dan disebut badan Lewy. Apa yang masih belum dapat diselesaikan adalah bagaimana badan Lewy menyebabkan penyakit.
Mendiagnosis atrofi pelbagai sistem sama sekali tidak mudah. Atas sebab ini, beberapa ujian diperlukan.
Malangnya, masih belum ada penawar khusus yang mampu membalikkan (atau setidaknya menghentikan) proses neurodegenerasi.

Apa itu atrofi pelbagai sistem

Atrofi pelbagai sistem (AMS) adalah penyakit sistem saraf, yang dicirikan oleh degenerasi progresif - yang berakhir dengan kematian - neuron yang terdapat di kawasan tertentu otak dan saraf tunjang.
Biasanya, penyakit ini berlaku pada tiga tahap, merosakkan pergerakan badan, keseimbangan dan fungsi automatik (kawalan pundi kencing dan seumpamanya).

Makna kata atrofi dan pelbagai sistemik

Dalam perubatan, istilah atrofi menunjukkan pengurangan jisim tisu atau organ; pengurangan ini disebabkan oleh kematian atau pengecutan sel yang menyusunnya.
Dalam kes ini, atrofi merujuk pada degenerasi, yang memuncak pada kematian, sel-sel saraf di otak dan medula.
Kata multi-sistemik merujuk kepada fakta bahawa beberapa kawasan sistem saraf pusat terlibat (iaitu seluruh otak dan saraf tunjang); khususnya, ganglia basal, otak kecil dan batang otak yang terlibat.

EPIDEMIOLOGI

Atrofi pelbagai sistem adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Sebenarnya, ia mempunyai kejadian yang sama dengan kira-kira 5 kes setiap 100,000 orang.
Ini terutama mempengaruhi individu berusia antara 50 dan 60 tahun, tetapi ia juga boleh berlaku pada individu yang lebih muda atau lebih tua, walaupun ini adalah kejadian yang sangat biasa.
Beberapa statistik melaporkan bahawa AMS mempengaruhi lelaki dan wanita secara sama, sementara yang lain telah menunjukkan kecenderungan penyakit pada lelaki (55% memihak kepada mereka).
Menurut penyelidikan genetik terkini, nampaknya tidak ada bentuk atrofi pelbagai sistem yang diwarisi.

Punca

Penyebab tepat atrofi pelbagai sistem belum dapat dijelaskan sepenuhnya.
Menurut hipotesis para penyelidik, degenerasi progresif otak dan neuron medula disebabkan oleh pengumpulan, secara agregat, protein yang disebut alpha-synuclein.
Selalu menurut teori yang sama, sebenarnya, agregat ini - yang disebut badan Lewy dan terletak di sitoplasma sel - akan mengganggu pembebasan, oleh sel-sel saraf, beberapa neurotransmitter yang asas untuk kelangsungan hidup dan fungsi sel-sel saraf itu sendiri. .

Apakah badan Lewy?

Terdiri daripada alpha-synuclein (sebahagian besarnya) dan protein lain (jejak), badan Lewy adalah jisim bulat yang terbentuk dalam sitoplasma neuron otak orang dengan penyakit Parkinson, demensia badan Lewy dan tepatnya atrofi multi-sistem.

Gejala dan Komplikasi

Atrofi pelbagai sistem menghasilkan simtomatologi yang luas dan pelbagai.
Sebenarnya, ia mengubah kemampuan bergerak, fungsi yang diselaraskan oleh otak kecil dan kemampuan untuk mengawal fungsi automatik.

MASALAH PERGERAKAN

Masalah pergerakan orang dengan atrofi pelbagai sistem sangat mengingatkan akan gejala penyakit Parkinson.
Lagipun, pesakit menekankan:

Perlahan pergerakan yang teruk (bradykinesia)
Kesukaran yang semakin meningkat untuk mula bergerak
Gegaran
Langkah mengacak dan "langkah melengkung dalam perjalanan."
Kekakuan dan ketegangan otot, sehingga sukar untuk melakukan pergerakan yang paling mudah
Kekejangan yang menyakitkan pada otot yang kaku

MASALAH KESEIMBANGAN, PENYELARASAN DAN BAHASA

Penglibatan cerebellum membawa kepada kemunculan keseimbangan, koordinasi dan gangguan bahasa.

Gambar: masalah pergerakan, khas atrofi pelbagai sistem dan penyakit Parkinson

Oleh itu, pesakit mengalami kesukaran untuk berdiri (jatuh kerap), berjalan dengan betul, melakukan aktiviti fizikal yang paling sederhana, dan menyampaikan ucapan yang fasih dan gramatis.
Secara keseluruhan, semua gangguan ini dikelompokkan di bawah istilah perubatan ataksia cerebellar.

PERUBAHAN FUNGSI AUTOMATIK

Dengan fungsi automatik yang kita maksudkan, misalnya, kawalan pundi kencing, kawalan tekanan darah, keupayaan ereksi, dll.
Oleh itu, dalam kes atrofi pelbagai sistem, gejala yang membezakan perubahan fungsi automatik terdiri daripada:

Inkontinensia kencing (kebocoran air kencing yang tidak diingini), pengekalan kencing (kebalikan dari inkontinensia), keperluan untuk kerap membuang air kecil dan ketidakupayaan untuk mengosongkan pundi kencing sepenuhnya.
Masalah dengan ereksi pada lelaki. Gangguan ini, yang dikenal dengan istilah perubatan disfungsi ereksi, terdiri daripada ketidakupayaan untuk memiliki dan / atau mempertahankan ereksi.
Hipotensi ortostatik (atau postural). Ini adalah keadaan klinikal di mana tekanan darah mengalami penurunan yang tajam setiap kali seseorang dari berbaring atau duduk hingga berdiri. Pada saat-saat di mana fenomena ini berlaku, mereka yang menjadi protagonis mungkin mengalami pening atau merasa pingsan.
Sembelit.
Kelumpuhan pita suara yang lebih kurang.
Ketidakupayaan untuk mengatur suhu badan dengan baik. Ketidakupayaan ini disebabkan oleh masalah mengawal peluh.
Kecenderungan berdengkur, pernafasan tidak normal e menengking nocturnal (N.B: nocturnal stridor adalah sekumpulan bunyi tidak normal yang dikeluarkan oleh pesakit semasa tidur).
Gangguan tidur, termasuk insomnia, sindrom apnea tidur, dan masalah tingkah laku semasa tidur REM.

GEJALA BERMULA

Pada permulaan atrofi pelbagai sistem, tanda-tanda yang paling sering dijumpai adalah kelambatan bergerak, kekakuan otot dan kesukaran memulakan pergerakan. Secara statistik, gangguan ini berlaku pada peringkat awal penyakit pada lebih daripada 60% pesakit.
Satu lagi tanda yang biasa terdapat pada awalnya ialah kesukaran keseimbangan; kehadirannya, sebenarnya, terdapat pada sekitar 22% kes.
Tidak biasa, bagaimanapun, adalah simptomologi awal yang dicirikan oleh masalah kencing (inkontinensia, perlu kerap membuang air kecil, dll.) Dan gangguan ereksi. Dari segi numerik, gejala ini hanya berlaku pada 9 dari 100 pesakit.

TANDA DAN GEJALA LAIN

Sebagai tambahan kepada gejala dan tanda khas yang dinyatakan di atas, atrofi pelbagai sistem boleh menyebabkan, dalam beberapa subjek, penampilan:

Sakit di bahu dan leher
Tangan dan kaki sejuk
Kelemahan otot terletak di bahagian hujung anggota badan
Tangisan dan / atau ketawa yang tidak terkawal
Suara samar
Masalah dengan menelan
Penglihatan kabur
Kemurungan

Diagnosis

Mendiagnosis atrofi pelbagai sistem agak rumit, sekurang-kurangnya dua sebab.
Pertama, tidak ada ujian khusus yang dapat menentukan dengan pasti kehadiran penyakit pada pesakit yang hidup.
Kedua, atrofi pelbagai sistem menyerupai penyakit lain - terutamanya penyakit Parkinson dan demensia badan Lewy - jadi salah untuk salah satunya.

PEPERIKSAAN DIAGNOSTIK JADUAL

Apabila berhadapan dengan kes atrofi sistem yang disyaki, doktor memerintahkan ujian diagnostik berikut:

Pemeriksaan fizikal yang menyeluruh, di mana gejala dinilai secara terperinci. Ia sangat ketara.
Analisis sejarah perubatan pesakit. Ini bermaksud kembali ketika gejala pertama muncul, menyiasat patologi yang dialami pesakit pada masa lalu, menjelaskan sama ada dia mengambil ubat tertentu, dll.
Pemeriksaan neurologi, untuk penilaian refleks tendon, kemahiran motor (keseimbangan, koordinasi, dll.) Dan kemampuan deria.
Penilaian kognitif. Ini sebenarnya adalah "analisis kemampuan mental dan intelektual (penaakulan, pertimbangan, bahasa) pesakit. Amat berguna jika doktor mempunyai keraguan bahawa itu mungkin demensia badan Lewy.
Ujian makmal (darah, ujian air kencing, dll.). Mereka terutamanya digunakan untuk mengecualikan patologi dengan gejala yang serupa dengan atrofi pelbagai sistem dan yang muncul dengan anomali yang dapat dijumpai melalui ujian darah atau ujian air kencing (contohnya kekurangan vitamin).
Ujian pencitraan diagnostik, seperti resonans magnetik nuklear dan imbasan CT otak. Mereka membolehkan kita memahami jika terdapat proses neurodegenerasi di otak.

INDIKASI UNTUK DIAGNOSIS YANG BETUL

Di antara yang dicadangkan, kajian tepat mengenai gejala (oleh itu "pemeriksaan fizikal) mungkin merupakan salah satu ujian yang paling penting untuk diagnosis yang betul.
Sebenarnya, memerhatikan bahawa pesakit, selain gejala klasik Parkinson, juga menderita hipotensi ortostatik dan / atau masalah kencing agak ketara, kerana yang terakhir adalah dua gangguan khas atrofi multi-sistemik.

Rawatan

Malangnya, pada masa ini, atrofi pelbagai sistem hanya dapat dirawat dari segi gejala (terapi simptomatik).
Sebenarnya, masih belum ada penawar khusus yang mampu menyembuhkan penyakit ini, apalagi menghentikan perkembangannya yang tidak dapat dielakkan.

TERAPI GEJALA: DADAH

Ubat-ubatan yang diresepkan kepada pesakit dengan atrofi pelbagai sistemik termasuk: ubat-ubatan untuk rawatan hipotensi ortostatik (seperti fludrocortisone atau midodrine), ubat-ubatan untuk sembelit dan ubat-ubatan untuk inkontinensia kencing.

Kajian yang dilakukan terhadap levodopa dan kesannya terhadap gejala penyakit telah memberikan hasil yang negatif.

Sebenarnya, tidak seperti apa yang berlaku untuk beberapa subjek yang menderita penyakit Parkinson, levodopa yang diberikan kepada pesakit dengan atrofi sistemik telah terbukti sama sekali tidak berkesan.

MENYOKONG TERAPI GEJALA

Terapi simptomatik yang menyokong, sekiranya berlaku atrofi pelbagai sistemik, adalah:

Fisioterapi. Ia digunakan untuk memperbaiki gangguan motor dan masalah keseimbangan, dan untuk mencegah kontraksi otot (yang sangat kerap).
Terapi pekerjaan. Objektif utamanya adalah untuk menjadikan pesakit bebas dari orang lain dan memasukkannya semula ke dalam konteks sosial.
Terapi bahasa. Ini berfungsi untuk melegakan gangguan pertuturan (yang mempengaruhi kemahiran komunikasi) dan meningkatkan kemampuan menelan makanan (yang boleh menyebabkan tersedak).

Terapi pekerjaan dan perabot rumah

Pakar terapi pekerjaan menasihati saudara-mara individu yang mempunyai atrofi pelbagai sistem untuk mengubah hiasan kediaman di mana mereka tinggal dan untuk mewujudkan persekitaran rumah dengan risiko jatuh minimum.
Oleh itu, adalah idea yang baik untuk membuang permaidani lama dan menambah bar atau pegangan tangan di mana penderita boleh bersandar.