Demensia frontotemporal

Generaliti

Demensia frontotemporal adalah penyakit neurodegenerative otak, yang timbul kerana kemerosotan progresif neuron yang terletak di lobus frontal dan temporal otak.

Kawasan otak ini mengawal bahasa, tingkah laku, bahagian pergerakan dan kemahiran berfikir, oleh itu degenerasi secara beransur-ansur melibatkan perubahan di kawasan-kawasan ini. Masalah biasa adalah: kesukaran dalam mengartikulasikan ucapan, perubahan keperibadian secara tiba-tiba, gangguan keseimbangan dan amnesia.
Walaupun terdapat penemuan beberapa dekad yang lalu, mekanisme yang membawa kepada kemerosotan neuron masih memberikan beberapa tanda tanya.
Mendiagnosis demensia frontotemporal sama sekali tidak mudah dan memerlukan beberapa ujian dan ujian penilaian.
Sayangnya, seperti bentuk demensia lain, masih belum ada penawar yang akan menyembuhkan atau membalikkan penyakit ini.

Apakah demensia frontotemporal?

Demensia frontotemporal adalah bentuk demensia yang timbul akibat degenerasi sel-sel saraf (atau neuron), yang terletak di lobus frontal dan temporal otak.

DEFINISI DEMENTIA

Dalam bidang perubatan, istilah demensia menunjukkan penyakit neurodegeneratif otak, khas untuk orang tua (tetapi tidak eksklusif untuk usia tua), yang melibatkan pengurangan intelektual (atau kognitif) seseorang yang progresif dan hampir tidak dapat dipulihkan.
Pengurangan ini mempunyai banyak akibat: ia mengganggu prestasi aktiviti seharian yang paling sederhana, dengan hubungan interpersonal (antara orang), dengan kemampuan berfikir dan ingatan, dengan penggunaan bahasa yang jelas dan sesuai, dengan keseimbangan, dengan otot motorik , dengan tingkah laku, dengan keperibadian dan dengan emosi.

EPIDEMIOLOGI

Demensia frontotemporal adalah bentuk demensia keempat yang paling biasa, selepas penyakit Alzheimer yang terkenal, demensia vaskular dan demensia dengan badan Lewy.
Berbanding dengan penyakit yang baru disebutkan (yang terutama mempengaruhi orang tua), ia cenderung timbul pada individu yang lebih muda, umumnya berusia antara 40 dan 65 tahun.
Ia mempengaruhi kedua-dua jantina secara sama rata.

Punca

Mekanisme tepat yang menyebabkan timbulnya demensia frontotemporal hanya sebahagiannya dijelaskan.
Penyelidikan terbaru, berdasarkan analisis bedah siasat pesakit, mendedahkan bahawa:

• Kemerosotan progresif neuron lobus frontal dan temporal adalah setelah pembentukan, dalam sel yang sama, agregat protein yang tidak normal. Oleh agregat protein "kita bermaksud kumpulan protein kecil.
• Antara protein yang membentuk agregat, yang paling representatif dan "terkenal" adalah tau. Tau adalah protein mikrotubulus, yang merupakan struktur intraselular kecil yang mengatur pengangkutan unsur-unsur asas dalam sel. Apabila tau membentuk agregat, mikrotubulus tidak lagi berfungsi dengan baik dan sel yang terlibat mati.
• Demensia frontotemporal juga boleh menjadi penyakit genetik yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Pada awalnya, hanya dihipotesiskan dari pemerhatian bahawa kira-kira satu pertiga pesakit mempunyai ayah atau ibu dengan patologi yang sama.
  Kemudian ia ditunjukkan dengan pengenalan mutasi genetik yang sama pada anggota keluarga yang sama, pembawa demensia frontotemporal.
• Gen, yang, jika dimutasi, cenderung kepada demensia frontotemporal, sekurang-kurangnya tiga: MAPT, GRN dan C9ORF72. MAPT berada pada kromosom 17 dan terlibat dalam sintesis protein tau "biasa"; GRN dan C9ORF72 berada pada kromosom 17 dan kromosom 9 masing-masing dan, bersama-sama, bekerjasama dalam sintesis dan fungsi protein yang disebut TDP-43.
• Mutasi dalam MAPT, GRN dan C9ORF72 mendorong pengumpulan, di dalam neuron, protein yang berkaitan dengannya, oleh itu tau dan TDP-43.
• Untuk semua kes yang sepertinya tidak ada keakraban, penampilan agregat protein berlaku dengan alasan yang masih belum diketahui.

SUB-JENIS DEMENTIA FRONTEMPORAL

Terima kasih juga kepada penemuan saintifik yang dilaporkan pada poin sebelumnya, pakar penyakit neurodegeneratif telah mengenal pasti 3 subtipe demensia frontotemporal:

• Pilih penyakit. Dicirikan oleh kelompok protein tau intraselular ("disebut badan Pick"), nampaknya tidak berkaitan dengan mutasi genetik keturunan.
  Dalam kebanyakan kes, ia berlaku selepas usia 50 tahun.
  Pick merujuk kepada penyelidik yang pertama kali menerangkannya, Arnold Pick tertentu.
• Demensia frontotemporal dengan parkinsonisme, dikaitkan dengan kromosom 17. Sebenarnya penyakit keturunan, dicirikan oleh "perubahan gen MAPT dan dengan adanya kelompok protein tau.
• Afasia progresif primer. Dengan permulaan tipikal sekitar usia 40 tahun dan dengan perkembangan simtomatologi yang perlahan dan beransur-ansur, hanya dalam kes yang jarang berlaku yang berkaitan dengan mutasi keturunan gen MAPT, GRN dan C9ORF.

Gejala dan Komplikasi

Di antara pelbagai fungsi yang dilakukan, lobus frontal dan temporal otak juga mengawal tingkah laku, bahasa, kemahiran berfikir, bahagian pergerakan badan dan beberapa otot.
Oleh itu, kemerosotan sel saraf mereka membawa kepada serangkaian gejala dan tanda, yang terutama merujuk kepada kawasan-kawasan ini.
Demensia frontotemporal mempunyai kursus progresif. Ini bermaksud bahawa kesannya cenderung bertambah buruk dan bertambah buruk dari masa ke masa (biasanya dalam beberapa tahun).

N.B: bagi sesetengah pesakit, kemerosotan neuron mungkin hanya berkaitan dengan lobus frontal atau hanya temporal. Ini membawa kepada gambaran gejala yang tidak lengkap, yang bergantung pada kawasan otak yang terlibat.

MASALAH BERBANGKIT

Bersamaan dengan bahasa, masalah tingkah laku adalah gejala pertama yang muncul pada mereka yang menderita demensia frontotemporal.
Mereka boleh terdiri daripada:

• Tingkah laku awam yang tidak wajar.
• Impulsif.
• Penurunan atau kehilangan keseluruhan brek penghambat.
• Mengabaikan kebersihan diri.
• Perubahan rasa dan pilihan makanan yang melampau, tiba-tiba dan tingkah laku yang tidak sesuai di meja (kurang sopan santun, dll.).
• Kerengsaan dan pencerobohan.
• Kedinginan, sikap tidak peduli dan ketidakupayaan untuk berempati dengan orang lain.
• Kelakuan mementingkan diri sendiri.
• Mengambil sikap tidak bijaksana atau sangat kasar.
• Tingkah laku berulang atau obsesif, seperti menggosok tangan secara berterusan atau berjalan di jalan yang sama berulang kali dan beberapa kali sehari.
• Hilang semangat dan tanda-tanda kelesuan.

Ketika penyakit itu berkembang, gangguan di atas bertambah buruk dan pesakit biasanya cenderung untuk mengasingkan diri dari konteks sosial dan mengganggu hubungan dengan orang lain.

MASALAH BAHASA

Masalah pertuturan sangat biasa berlaku pada mereka yang mengalami demensia frontotemporal. Mereka biasanya terdiri daripada:

• Penggunaan kata yang tidak betul. Sebagai contoh, pesakit mungkin menggunakan perkataan "domba" sebagai pengganti perkataan "anjing".
• Mengurangkan perbendaharaan kata dan kesukaran semasa membaca teks.
• Penggunaan sebilangan frasa dan kecenderungan untuk mengulanginya dengan kerap.
• Dia berjuang untuk mengartikulasikan ucapan yang normal dan lengkap.
• Kecenderungan pengulangan frasa atau perkataan yang diucapkan oleh orang lain secara automatik.
• Perbualan dan ucapan yang semakin pendek dan kurang memuaskan.

Oleh kerana penyakit ini semakin teruk, pesakit cenderung kehilangan kemampuan untuk bercakap.
Sesungguhnya, pada peringkat akhir penyakit, mereka biasanya menjadi bisu.

MASALAH DENGAN KEMAMPUAN BERFIKIR

Apabila demensia frontotemporal merosakkan kemahiran berfikir, pesakit mengalami:

• Kemudahan gangguan.
• Kemahiran merancang, pertimbangan dan organisasi yang lemah.
• Kekurangan kemampuan diri. Mereka perlu diberitahu, langkah demi langkah, apa yang harus dilakukan.
• Kekakuan dan kekentalan pemikiran.
• Ketidakupayaan untuk memahami dan memahami konsep abstrak.
• Kesukaran ingatan.

Harus diingat bahawa gangguan ingatan biasanya timbul pada tahap lanjut penyakit ini.

MASALAH FIZIKAL DAN PERGERAKAN

Secara amnya, ketika sudah mencapai tahap yang sangat maju, demensia frontotemporal mengganggu kemampuan untuk menggerakkan dan mengawal beberapa otot.
Dengan mengetahui perincian gejala, pesakit dapat menunjukkan:

• Kekakuan serupa dengan yang disebabkan oleh penyakit Parkinson.
• Kurangnya kawalan otot pundi kencing (inkontinensia urin) dan usus (inkontinensia tinja).
• Kelemahan progresif yang berkaitan dengan pembaziran otot (iaitu pengurangan jisim otot). Dalam kes ini, penghidapnya dikatakan menderita salah satu penyakit neuron motor yang disebut.
• Kesukaran mengawal anggota badan, kehilangan keseimbangan dan koordinasi, pergerakan perlahan dan mengurangkan pergerakan. Doktor mengenal pasti gangguan ini dengan istilah degenerasi kortiko-basal.
• Tanda-tanda khas yang disebut palsi supranuklear progresif, atau gangguan pada: keseimbangan, pergerakan mata dan menelan.

Ringkasan gejala dan tanda khas dari pelbagai subtipe demensia frontotemporal Subjenis

Gejala ciri

Pilih penyakit

Masalah pertuturan, kesukaran menumpukan perhatian, keterampilan berfikir terganggu, perubahan keperibadian secara tiba-tiba, tingkah laku yang tidak normal, pasif dan kurang bijak.

Demensia frontotemporal dengan parkinsonisme, dikaitkan dengan kromosom 17

Kekakuan (khas penyakit Parkinson), kemurungan, halusinasi, tingkah laku obsesif, kurang pertimbangan, masalah yang berkaitan dengan orang lain dan kesukaran merancang dan menumpukan perhatian.

Afasia progresif primer

Perubahan keperibadian, tingkah laku pelik, amnesia, rentang perhatian yang buruk, masalah pertuturan yang teruk dan kesukaran membaca teks.

Diagnosis

Terutama pada peringkat awal, demensia frontotemporal agak sukar didiagnosis, kerana manifestasi dapat dikelirukan dengan penyakit atau keadaan yang serupa.
Secara umum, proses diagnostik melibatkan pelaksanaan pelbagai penilaian, termasuk:

• Pemeriksaan fizikal yang menyeluruh. Ini terdiri dalam analisis gejala dan tanda, yang dilaporkan atau dinyatakan oleh pesakit.
• Pemeriksaan neurologi. Ia adalah penilaian refleks tendon, tingkah laku, kemahiran motor, kemampuan mental dan kemahiran ingatan.
• Analisis "ubat-ubatan yang diambil oleh pesakit yang disiasat. Ia dilakukan kerana ubat-ubatan tertentu menghasilkan kesan sampingan yang serupa dengan gangguan yang disebabkan oleh demensia frontotemporal.
• Ujian darah. Mereka dilakukan untuk mengesampingkan bahawa gejalanya disebabkan oleh kekurangan vitamin (vitamin B12) atau sebab lain yang serupa.
• Ujian pencitraan, seperti CT otak atau pencitraan resonans magnetik (MRI) otak.CT dan MRI otak menunjukkan penampilan dan di atas semua keadaan kesihatan pelbagai kawasan otak. Sekiranya demensia frontotemporal, lobus frontal dan temporal menunjukkan perubahan yang cukup jelas.

UJIAN GENETIK

Anggota keluarga dengan demensia frontotemporal dapat menjalani ujian genetik khas, yang akan memberitahu mereka sama ada mereka membawa mutasi pada gen MAPT, GRN atau C9ORF72.

Rawatan

Malangnya, demensia frontotemporal adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan.
Walau bagaimanapun, dengan beberapa rawatan yang sesuai, adalah mungkin untuk memperlambat perkembangannya dan mengurangkan gejala.

TERAPI FARMAKOLOGI

Pilihan farmakologi sangat kecil.
Beberapa ubat yang kadang-kadang digunakan adalah:

• Inhibitor pengambilan semula serotonin selektif (SSRI). Terkait dengan kategori antidepresan, mereka diresepkan untuk kehilangan brek penghambat dan tingkah laku obsesif.
• Trazodone. Ini adalah antidepresan yang dapat melegakan gangguan tingkah laku dalam beberapa kes.
• Haloperidol. Antara antipsikotik yang paling penting, ia jarang diresepkan dan hanya sekiranya terdapat masalah tingkah laku yang serius, kerana ia boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius.

RAWATAN UNTUK PESAKIT DEMENTIA

Mana-mana pesakit demensia - oleh itu juga individu dengan demensia frontotemporal - menjalani siri rawatan simptomatik ini (iaitu bertujuan untuk melegakan gejala):

• Terapi pekerjaan. Ini mempunyai dua objektif terutamanya: untuk menjadikan pesakit bebas dari orang lain dan memasukkannya semula ke dalam konteks sosial.
• Terapi ucapan. Ini bertujuan untuk sekurang-kurangnya membina semula bahasa lisan dan memperbaiki masalah komunikasi.
• Fisioterapi. Ini bertujuan untuk memperbaiki masalah motor dan keseimbangan.
• Rangsangan kognitif. Ini terdiri dari membuat pesakit melakukan latihan yang bertujuan untuk meningkatkan ingatan, bahasa dan kemampuan yang disebut penyelesaian masalah.
• Terapi tingkah laku. Ini bertujuan untuk memperbaiki tingkah laku bermasalah yang disebabkan oleh penyakit ini (kekenyangan, impulsif, dll.).

Prognosis

Sejak gejala pertama muncul, jangka hayat purata pesakit demensia frontotemporal adalah 8 tahun.