Sindrom Down

Sindrom Down adalah sekumpulan manifestasi fenotipik yang berkaitan dengan kehadiran, separa atau lengkap, kromosom supernumerary 21. Atas sebab ini, sindrom Down juga dikenali sebagai "trisomi 21".

Bahagian Indeks

Klasifikasi dan punca asal Faktor risiko dan kejadian Punca dan risiko mempunyai anak yang terkena Fenotip klinikal (tanda dan gejala) Gejala Sindrom Down Ujian saringan pada kehamilan Ujian PAPP-A Duo Ujian gabungan pada kehamilan Tiga ujian pada kehamilan Penjagaan tembus Nuchal dan Sindrom Down Sindrom Down Rawatan Diet, antara mitos dan kebenaran

Pengelasan dan Punca Asal

Patrimoni genetik manusia didasarkan pada 46 kromosom, disusun secara berpasangan. Di dalam kelompok DNA ini terdapat gen yang mengatur pelbagai watak organisma; kita bercakap tentang kromosom homolog apabila keduanya mengandung maklumat genetik yang sama, yang berkaitan dengan yang sama watak fenotipik (warna mata, warna kulit, dan lain-lain). Seperti disebutkan, pada manusia ada 23 pasangan kromosom, 22 di antaranya terdiri dari kromosom homolog, sementara pasangan terakhir - kromosom seks - ia terdiri dari berbagai kromosom.

Yang terakhir menentukan jantina individu; khususnya, pasangan XX adalah hak istimewa seks wanita, sementara pasangan XY adalah khas bagi lelaki.

Ringkasnya, semua * sel organisma manusia mengandungi 46 kromosom, dibahagikan kepada 23 pasang, 22 homolog (autosom) dan satu heterologi melibatkan kromosom seks (heterosom).

* Peraturan yang dinyatakan, hanya sel kuman yang melarikan diri, yang merupakan spermatozoa pada lelaki dan sel telur pada wanita. Sel-sel ini, terdiri dari 23 kromosom, bersatu semasa persenyawaan; oleh itu, semasa kelahiran, masing-masing pasangan kromosom kita ia terdiri daripada kromosom yang diwarisi dari ibu dan kromosom yang diwarisi dari bapa.

Dalam sindrom Down organisasi kromosom yang baru disenaraikan hilang; sebenarnya, di setiap sel organisma, kita menemui kromosom tambahan (kita pergi dari 46 hingga 47 kromosom).

Berkaitan dengan ciri kromosom supernumerary yang mencirikan genom orang dengan sindrom Down, kita dapat membezakan tiga bentuk trisomi yang berbeza.

Trisomi percuma 21 lengkap Trisomi 21 dari translokasi Trisomi 21 bebas dalam mozek 92-94% kes 4-5% kes 2-3% kes Kromosom 21 hadir tiga kali dan bukan dua.

Kromosom supernumerary n ° 21 disambungkan ke kromosom lain (translokasi) dan bukannya pasangan n ° 21. Sebilangan sel mengandungi sekumpulan 46 kromosom normal, sementara yang lain, disebabkan kromosom n ° 21 yang ditambahkan, memiliki 47 kromosom.

Seperti yang dijelaskan di atas, sindrom Down juga dikenal sebagai "trisomi 21", memandangkan dalam semua bentuk kromosom n ° 21 terdapat 3 kali. Nama yang paling terkenal, "Down Syndrome", berasal dari nama doktor Inggeris, J. Down, yang menggambarkannya untuk pertama kalinya pada tahun 1866, menggunakan istilah Mongoloidisme kerana ciri-ciri wajah pesakit, yang mengingatkan mereka dengan tepat populasi Asia etnik Mongolia.

Faktor risiko dan kejadian

Seperti yang diketahui oleh kebanyakan orang, risiko mengandung anak dengan Sindrom Down meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu pada saat pembuahan, menjadi konsisten setelah berusia 35 tahun. Dalam 90-95% kes, sebenarnya adalah ibu yang, dalam gamet objek konsepsi (sel telur), dua kromosom 21 dan bukan satu salinan yang sama. Semua ini disebabkan oleh kekurangan yang sama semasa meiosis; peristiwa ini berlaku secara sporadis, oleh itu dengan cara yang tidak dapat diramalkan. Akibatnya, ibu kepada anak dengan sindrom Down dapat melahirkan anak yang sihat sepenuhnya pada kehamilan berikutnya, tetapi malangnya kejadian sebaliknya juga mungkin berlaku. Khususnya, dalam kes pertama, risiko melahirkan anak lain yang terjejas. dari sindrom Down adalah sekitar satu peratus, sementara yang kedua berjalan seiring dengan usia ibu.

Sebab-sebab yang bertanggungjawab untuk kekurangan gangguan kromosom belum dinyatakan, sehinggakan seperti yang kita dapat ingat, satu-satunya faktor risiko yang penting adalah usia ibu lebih dari 35 tahun. Pada usia ini, sebenarnya, risiko adalah 0.25%, sementara pada usia 45 tahun kemungkinan kelahiran anak dengan sindrom Down meningkat menjadi 2.8%.

Pewarisan sindrom Down hanya diterima untuk trisomi translokasi 21 (4-5% kes, di mana kira-kira separuh diwarisi).

Pada masa ini, prevalensi penyakit neonatal dianggarkan sekitar satu kes untuk setiap 750 kelahiran hidup. Kejadian sindrom Down masih jauh lebih tinggi, bukan kerana fakta bahawa kebanyakan kehamilan trisomik untuk kromosom 21 menentang gangguan spontan, umumnya pada trimester pertama. Data di tangan, kelahiran hidup dengan sindrom Down mereka hanya merangkumi 25% daripada keseluruhan konsepsi trisomik untuk kromosom 21.