Riket

Definisi dan pengelasan

Riket adalah penyakit kerangka (osteopati) dengan permulaan kanak-kanak, yang disebabkan oleh kecacatan dalam mineralisasi matriks tulang dan berpotensi bertanggungjawab, pada peringkat lanjut, untuk kecacatan dan patah tulang. Berdasarkan etiopatogenesis riket adalah mungkin untuk mengklasifikasikannya dalam:

1. Riket kerana pengambilan vitamin D (calciferol) yang diubah:
• riket kurang
• riket dari penyerapan usus kronik
2. Riket akibat metabolisme hepatik vitamin D yang terganggu:
   • riket dalam penyakit hepato-biliary (osteodystrophy hepatik)
   • riket dari rawatan kronik dengan ubat antikonvulsan (barbiturat)
3. Riket akibat metabolisme ginjal vitamin D yang terganggu:
   • riket hipofosfatemik keluarga
   • Riket yang bergantung pada vitamin D jenis 1
   • osteodistrofi buah pinggang
   • riket dari tubulopati
   • riket onkogenetik
4. Vitamin D mengurangkan riket tindakan:
   • Riket yang bergantung pada vitamin D jenis 2.

Pengurangan pendedahan cahaya matahari, muntah dan cirit-birit yang berpanjangan, bersama dengan kekurangan kalsium, magnesium dan fosforus dalam diet, dapat memicu timbulnya riket. Tidak mengejutkan, ia adalah penyakit yang agak biasa di negara-negara membangun, di mana keadaan kebersihan yang buruk menambah kekurangan zat makanan.

Gejala

Gejala dicirikan oleh perubahan rangka dan gigi, oleh hipotonia otot dan, kadang-kadang, oleh laringospasme dan kejang. Tanda-tanda klinikal pertama ditunjukkan oleh kelemahan tulang kranial oksipital dan parietal (craniotabe), penonjolan tonjolan frontal, rosario rachitic (peningkatan persimpangan chondrocostal), dada berlapis (dada diunjurkan ke depan) dan sulcus Harrison (kemurungan mendatar tulang rusuk terakhir); dengan usia yang semakin meningkat, pembesaran metafisis tulang panjang muncul (pergelangan tangan dan pergelangan kaki), dan dengan peningkatan tekanan pada anggota bawah, timbul peningkatan varus (kelengkungan diafisis femur, tibiae dan fibula) .

Sintesis vitamin D

Untuk lebih memahami etiologi pelbagai bentuk riket, perlu mengetahui metabolisme vitamin D dalam organisma manusia:

• Vitamin D3 atau cholecalciferol dihasilkan untuk kulit 90% dari kolesterol, melalui tindakan sinar UVA matahari, dan hanya 10% diperkenalkan dengan diet.
• Vitamin D3 yang disintesis pada kulit mesti mengalami beberapa perubahan sebelum aktif. Yang pertama berlaku di hati, di mana ia mengalami hidroksilasi pertama pada kedudukan 25 oleh 25-hidroksilase hepatik. Oleh itu, produk hidroksilasi ini adalah 25-OH-D3.
• 25-OH-vitamin D3 masih tanpa aktiviti biologi; untuk memperolehnya mesti dihidroksilasi lebih jauh pada kedudukan 1 di ginjal, di mana "renal alpha hydroxylase campur tangan yang mengubahnya menjadi 1,25- (OH) 2-D3 atau calcitriol, metabolit aktif vitamin D. Calcitriol menyebabkan peningkatan usus penyerapan kalsium dan mobilisasi kalsium dan fosfat dalam tulang. Hasilnya adalah peningkatan kalsium (kepekatan kalsium dalam darah).

Jenis-jenis Riket

1. Riket kekurangan yang paling kerap adalah vit D; kekurangan kalsiferol menyebabkan pengurangan penyerapan kalsium usus, akibatnya hipokalsemia merangsang pengeluaran hormon paratiroid, yang mengurangkan ekskresi ginjal mineral yang sama dan merangsang mobilisasi dari tulang, mengurangkan mineralisasi.

Berkenaan dengan riket malabsorpsi usus kronik, ini adalah komplikasi sekunder terhadap keadaan lain seperti penyakit seliak, fibrosis sista dan reseksi usus; ini bertanggungjawab untuk penyerapan kalsium dan vitamin D.

Dalam kedua kes tersebut, tahap rendah kedua-dua 25-OH-D3 dan 1,25- (OH) 2-D3 direkodkan.


2. Osteodistrofi hepatik adalah, sebagaimana istilah itu sendiri menyiratkan, "perubahan rangka yang disebabkan oleh patologi yang mengganggu hati; di antaranya, yang paling biasa adalah sirosis bilier dan arthrosis bilier. Semasa aktiviti hati terganggu, tahap rendah kedua-25-OH-D3 dan 1,25- (OH) 2-D3 direkodkan.
   Riket dari terapi antikonvulsan, sebaliknya, disebabkan oleh penggunaan ubat-ubatan seperti barbiturat yang, dalam 10-30% kes, menimbulkan masalah yang berkaitan dengan ubah bentuk rangka.
3. Riket hipofosfatemik keluarga adalah penyakit penularan genetik autosomal yang dominan; kejadian dianggarkan antara 1 / 10,000 dan 1 / 1,000,000 tetapi nisbah kemungkinan besar adalah 1 / 20,000.
   Riket yang bergantung pada vitamin D jenis 1 disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengekodkan alpha-hidroksilase ginjal, yang menghasilkan tahap rendah 1,25- (OH) 2-D3.
   Osteodistrofi ginjal disebabkan oleh pengurangan fungsi ginjal yang khas dari kegagalan buah pinggang kronik yang sering menentukan permulaan hiperparatiroidisme sekunder [hipokalsemia hiperfosfatemia dan penurunan sintesis 1,25- (OH) 2-D3 yang terdapat dalam kepekatan rendah kerana aktiviti buah pinggang yang lemah ].
   Riket akibat tubulopati disebabkan oleh patologi seperti sindrom Fanconi, tyrosinemia tipe 1 dan asidosis tubular.
   Riket onkogenik, sebaliknya, berkaitan dengan beberapa bentuk neoplasia (biasanya jinak) asal mesenchymal yang menghasilkan hipofosfatemia kerana pengurangan penyerapan semula fosfat usus yang ditambahkan ke tahap rendah 1,25 (OH) 2.
4. Riket jenis 2 disebabkan oleh ketahanan tisu organ sasaran kepada 1,25- (OH) 2-D3; tidak seperti riket jenis 1, di mana tahapnya sangat rendah, pada pesakit dengan riket jenis 2 l "1,25- (OH) 2-D3 sangat tinggi

Terapi yang berguna untuk pengampunan riket berkait rapat dengan penyebab etiopatogenetik; tujuan pertama adalah untuk mengimbangi tahap:

• vit. D [kedua-duanya 25 (OH) dan 1,25 (OH) 2]
• kalsemia
• fosfatemia

tetapi untuk melakukan ini, dalam bentuk riket sekunder perlu dilakukan terapi yang berguna untuk mengatasi penyakit primitif. Perubahan genetik tidak termasuk dalam kategori ini dan, untuk mengurangkan komplikasi, perlu meningkatkan pengambilan vitamin D melebihi dos yang disyorkan normal.

Bibliografi:

• Manual pediatrik - M. A. Castello - Piccin - bab 5 - halaman 152: 158.