Syndactyly

atau kaki, yang dicirikan oleh perpaduan satu atau lebih jari.

Shutterstock

Lebih umum daripada yang disangka, sindiket dapat mempunyai pelbagai asal usul: ia boleh menjadi akibat daripada sebab yang tidak dapat dikenali, ia boleh menjadi sifat keturunan yang ditularkan oleh ibu bapa atau, akhirnya, ia boleh menjadi tanda beberapa sindrom genetik.
Di antara tangan dan kaki, tangan paling menderita akibat sindiket; pada hakikatnya, anomali yang dimaksudkan secara amnya tanpa akibat (dan lebih jarang berlaku).
Semua ini menjelaskan mengapa sindikasi tangan selalu memerlukan pembedahan, sementara kaki hanya pada waktu tertentu.
Diagnosis syndactyly adalah sederhana dan berdasarkan pemeriksaan fizikal.

.
Dengan kata lain, doktor membicarakan sindakty, apabila sekurang-kurangnya beberapa jari dan / atau jari kaki seseorang disatukan, dan bukannya dipisahkan secara normal.
Secara syndactyly, peleburan jari yang tidak normal dapat mempengaruhi kulit atau ia juga boleh melibatkan tulang; oleh itu, adalah mungkin untuk menghadapi kes sindaktikal, di mana jari-jari hanya bergabung pada permukaan kulit, dan kes sindiket, di mana jari bergabung pada tahap kulit dan pada tahap tulang (c "adalah" penyatuan antara phalanges).

Penting: aspek kongenital syndactyly menunjukkan bahawa yang terakhir hadir sejak lahir.

Epidemiologi

Syndactyly adalah anomali anatomi yang lebih biasa daripada yang kita fikirkan; menurut statistik, sebenarnya, kira-kira 1 dari 2,500 bayi baru lahir akan terjejas.
Di antara tangan dan kaki, sindiket cenderung mempengaruhi tangan dengan lebih kerap: angka di tangan, 50% kes sindiket melibatkan satu tangan.
Atas sebab-sebab yang masih belum diketahui, sindiket lebih biasa berlaku di kalangan individu penduduk Kaukasia daripada di kalangan penduduk Afrika Amerika dan Asia.
Akhirnya, sekali lagi atas sebab yang tidak diketahui, sindiket berlaku lebih kerap pada populasi lelaki berbanding wanita.

Asal nama

Perkataan "syndactyly" berasal dari "penyatuan istilah Yunani" sin "(" συν ") dan" daxtylos "(" διακτυλος "):" sin "menunjukkan konsep" penyatuan "dan juga dapat diterjemahkan sebagai" bersama " ", sementara" daxtylos "bermaksud" jari ".
Oleh itu, makna harfiah "syndactyly" adalah "jari bergabung" dan mempunyai "niat untuk merujuk" kesatuan interdigital (iaitu antara jari), yang mencirikan salah bentuk yang dimaksudkan.

janin (oleh itu setelah pembuahan), seluruh anggota badan manusia (termasuk tangan) terbentuk dan menganggap penampilannya dalam kehidupan selepas bersalin antara minggu kehamilan keempat (keempat) dan kelapan (kelapan). Ini bermaksud, 56 hari setelah pembuahan, manusia sudah memiliki tangan dalam bentuk terakhirnya, termasuk pemisahan antara jari-jari (pada asal perkembangannya, anggota badan atas menyerupai dayung, dengan tangan mewakili "ekstremitas yang didelegasikan untuk membelah air) .
Dalam konteks seperti itu, sindiket adalah akibat dari kesalahan semasa perkembangan anggota badan atas, dalam 56 hari yang disebutkan di atas. Tepatnya, kesalahan yang dimaksud adalah kesalahan isyarat selular, sehingga pemisahan jari yang betul tidak berlaku.
Dengan kata lain, seolah-olah isyarat biologi yang sangat diperlukan untuk pembelahan jari - yang pada asalnya secara efektif semua bergabung bersama - gagal atau tidak sesuai untuk tujuan tersebut.

Tahukah anda ...

Pemisahan jari dan jari kaki adalah hasil dari isyarat selular yang menyebabkan apoptosis. Apoptosis adalah apa yang disebut kematian sel yang diprogramkan, proses fisiologi sepenuhnya, yang dilakukan oleh organisma untuk tujuan tertentu, termasuk pengembangan bahagian anatomi yang betul, kelangsungan hidup, dll.
Dalam "apoptosis, kita menyaksikan kematian sel" tidak berguna ", tidak penting untuk bertahan hidup, kadang-kadang bahkan berbahaya.
Apoptosis menentang nekrosis selular, yang merupakan kematian sel, yang disebabkan oleh proses patologi, kadang-kadang bahkan sangat serius.

Sporadis, keturunan dan sindrom sindromik

Dalam kebanyakan kes, syndactyly adalah hasil daripada peristiwa terpencil, semasa perkembangan embrio, yang mengubah pembentukan tangan terakhir; untuk keadaan sindiket ini - yang dikenal pasti dengan istilah sporadis syndactyly - sebab yang tepat tidak dapat dikenali, oleh itu faktor genetik atau keturunan sepertinya tidak berperanan.
Dalam kes-kes klinikal yang tersisa, sindiket dapat sesuai dengan:

Kelainan anatomi "diwarisi" (iaitu ditularkan dari salah satu atau kedua ibu bapa), tidak berkaitan dengan kelainan atau gejala lain (turun temurun);

atau ke:

"Anomali anatomi dimasukkan ke dalam" gambaran klinikal yang lebih luas, hasil sindrom genetik atau dianggap seperti (syndactyly syndactyly). Sindrom genetik atau anggapan yang berkaitan dengan sindiket termasuk: sindrom Poland, sindrom Apert dan sindrom Holt-Oram.

Gen yang terlibat secara sindiket

Ahli biologi molekul dan ahli genetik telah mengenal pasti sekurang-kurangnya 3 kromosom yang, jika dimutasi dalam bahagian tertentu tertentu, memainkan peranan penting dalam permulaan sindiket.
3 kromosom yang dimaksudkan adalah kromosom 2, kromosom 6 dan kromosom 7.

Kromosom 2 mempunyai kawasan yang, jika bermutasi, bertanggung jawab untuk melakukan sindiket antara jari atau jari kaki ketiga dan keempat.
Kromosom 6 menunjukkan kawasan yang, jika menjadi mangsa mutasi, dikaitkan dengan sindaktikal jari kelingking tangan dengan jari manis yang berdekatan.
Kromosom 7 mempunyai kawasan yang, jika bermutasi, berkaitan dengan sindaktik semua jari atau jari kaki.

Sindiket yang rumit: apabila, selain penyatuan antara jari pada tahap kulit, tulang dan tulang rawan, kehadiran jari tambahan atau ketiadaan jari juga ditambahkan.

Bilakah berjumpa doktor?

Syndactyly adalah "anomali yang tidak disedari ketika dilahirkan. Oleh itu, pengenalpastian dan perancangan rawatan yang paling sesuai adalah segera.

Komplikasi

Sekiranya tidak dirawat, sindiket mengubah pertumbuhan jari yang normal, menyebabkan kecacatan yang ketara selain memberi kesan negatif terhadap fungsi tangan atau kaki yang terkena.

Kecacatan klasik akibat sindaktyly adalah kelengkungan jari yang lebih panjang ke arah jari yang lebih pendek.

patologi dan untuk menggariskan gambaran mengenai gejala yang ada.

Pemeriksaan fizikal juga membolehkan kita menentukan sama ada sindaktyly tidak lengkap atau lengkap dan adakah bilangan jari kaki adalah normal atau tidak.

Apakah langkah seterusnya?

Setelah kehadiran syndactyly telah dikenal pasti, pakar diagnostik memulakan siasatan yang diperlukan untuk mengenal pasti punca-punca yang mencetuskan anomali anatomi.
Sebagai peraturan, penyelidikan ini terdiri daripada:

"Anamnesis yang tepat. Ini adalah kajian kritikal terhadap gejala melalui soalan khusus (NB: memandangkan pesakit biasanya baru lahir, percakapan doktor akan menjadi ibu bapa), digabungkan dengan pemeriksaan sejarah keluarga.
Melalui anamnesis, doktor memahami sama ada syndactyly adalah anomali berulang dalam keluarga pesakit; maklumat ini penting untuk menentukan sifat syndactyly, iaitu sama ada bersifat sporadis, keturunan atau berkaitan dengan sindrom genetik.
Pemeriksaan radiologi sinar-X. Sinar-X digunakan oleh doktor untuk menentukan sama ada pelakuran antara jari juga mempengaruhi tisu tulang dan tulang rawan.
Ujian genetik. Ini adalah analisis DNA yang bertujuan untuk mengesan mutasi pada gen kritikal.
Dalam konteks sindiket, penyelidikan adalah untuk menentukan sama ada anomali ini berkaitan dengan beberapa sindrom genetik.

pembedahan. Kemudian, setelah plaster dikeluarkan (biasanya ini berlaku selepas beberapa hari), sapukan serpihan pada jari yang dikendalikan untuk sementara waktu, menunggu pemulihan sepenuhnya.

Atas sebab-sebab yang jelas, pemulihan sepenuhnya dari pembedahan sindiket yang kompleks (iaitu sekiranya terdapat peleburan antara tulang dan tisu tulang rawan) memerlukan masa yang lebih lama daripada pemulihan sepenuhnya dari operasi sindiket yang sederhana.

APAKAH WAKTU TERBAIK UNTUK MELAKSANAKAN INTERVENSI?

Rawatan pembedahan sindiket mesti dilakukan pada usia dini.
Masa terbaik untuk melakukan intervensi berbeza-beza mengikut lokasi sindiket ini:

Sekiranya gabungan antara ibu jari dan jari telunjuk atau antara jari manis atau jari kelingking, operasi mesti dilakukan pada usia enam bulan.
Sekiranya gabungan antara jari-jari selain yang ditunjukkan di atas, operasi juga boleh dilakukan pada usia 18-24 bulan.

ADAKAH SESUAI YANG BERKESAN INTERVENSI PEMBEDAHAN?

Beberapa kes sindiket di tangan memerlukan pembedahan kedua untuk dilakukan pada usia yang lebih matang.Dalam situasi ini, fasa pasca operasi juga merangkumi kitaran sesi fisioterapi.