, Sindrom Ehlers-Danlos, distrofi otot Duchenne, cacar, sklerosis lateral amyotrophic dan sindrom Morgellons.Sehingga kini, jumlah penyakit langka yang diketahui berubah-ubah antara 7,000 hingga 8,000; namun, harus diperhatikan bahawa ini adalah angka yang semakin meningkat, kerana doktor mempunyai teknik diagnostik yang semakin berkesan dalam mengenali keadaan yang masih belum diketahui; Sebagai peraturan, penyakit yang jarang berlaku adalah keadaan yang melemahkan dengan watak kronik / kekal atau dengan akibat yang membawa maut;
Tags.:
rambut gigitan serangga kesihatan-esofagus
dan penyakit proliferatif, lebih dikenali sebagai tumor;
Oleh itu, penyakit jarang adalah patologi yang disebabkan oleh mutasi satu atau lebih gen;
- Oleh kerana ketersediaan rawatan yang mencukupi adalah kepentingan segelintir pesakit, komuniti perubatan-saintifik menumpukan sedikit masa dan sumber kewangan untuk mencari rawatan baru terhadap penyakit jarang yang diketahui setakat ini.
Inilah sebab utama mengapa mereka yang menderita penyakit jarang dapat mengandalkan terapi, yang mempunyai tujuan selain "pengurusan" gejala yang sederhana; - Apabila penyakit langka bukan subjek penyelidikan saintifik dan ketika tidak ada rawatan yang mencukupi untuknya, pakar menentukan syarat-syarat ini dengan istilah penyakit anak yatim.
Penyakit disebut sebagai anak yatim piatu ketika jarang terjadi, ketika tidak menimbulkan minat ilmiah tertentu dan, akhirnya, ketika mereka yang terkena penyakit tidak dapat mengandalkan rawatan yang mencukupi.
