Dapat dilihat pada satu dari setiap 68.000-88.000 bayi yang baru lahir, sindrom Apert disebabkan oleh mutasi spesifik gen FGFR2, yang mempunyai tugas mengatur penyatuan jahitan kranial dan perkembangan jari dan jari kaki.
Untuk diagnosis sindrom Apert, pemeriksaan fizikal, anamnesis, penilaian radiologi tengkorak dan jari dan jari kaki, dan, akhirnya, ujian genetik adalah asas.
Pada masa ini, mereka yang menderita sindrom Apert hanya dapat mengandalkan rawatan simptomatik, iaitu, mereka melegakan gejala dan menghindari komplikasi yang paling serius.
Tinjauan ringkas mengenai jahitan kranial dan penyatuannya
Jahitan kranial adalah sendi berserabut, yang berfungsi menyatukan tulang-tulang kubah kranial (iaitu tulang frontal, temporal, parietal dan oksipital).
Dalam keadaan normal, proses peleburan jahitan kranial berlaku dalam tempoh selepas bersalin, bermula pada usia 1-2 tahun, untuk beberapa elemen sendi, dan berakhir pada usia 20 tahun, untuk yang lain. Proses penyatuan yang panjang dan berkadar ini membolehkan otak tumbuh dan berkembang dengan secukupnya.
Walau bagaimanapun, sindrom Apert disebabkan oleh hubungannya dengan kraniostenosis, tetapi juga fakta bahawa ia berkaitan dengan tahap sindaktis tertentu, iaitu anomali kongenital yang dicirikan oleh perpaduan satu atau lebih jari atau jari. kaki.
Kemungkinan menyebabkan kraniostenosis dan syndactyly pada masa yang sama menjadikan sindrom Apert sebagai contoh acrocephalosyndactyly; dalam perubatan, "acrocephalosyndactyly adalah keadaan genetik yang menggabungkan malformasi tengkorak tertentu (" acrocephalus "bermaksud" kepala ke hujung ") dengan gabungan satu atau lebih jari atau jari kaki.
Apakah akibat peleburan jahitan kranial awal?
Sekiranya, seperti dalam kes sindrom Apert dan penyakit lain yang berkaitan, peleburan jahitan kranial berlaku semasa pranatal, perinatal (*) atau sangat awal kanak-kanak, organ otak seperti otak, cerebellum dan batang otak, dan merasakan ketika mata mengalami perubahan dari segi pertumbuhan dan bentuk.
* N.B: "kehidupan perinatal" menunjukkan tempoh antara minggu ke-27 kehamilan dan 28 hari pertama selepas kelahiran anak.
Epidemiologi: Seberapa Umumnya Sindrom Apert?
Menurut statistik, satu daripada setiap 65,000-88,000 individu dilahirkan dengan sindrom Apert.
Tahukah anda ...
Penyakit genetik yang, seperti sindrom Apert, menyebabkan kraniosynostosis sekitar 150.
Antaranya, selain sindrom Apert, sindrom Crouzon, sindrom Pfeiffer dan sindrom Saethre-Chotzen menonjol.
Rasa ingin tahu
Mutasi yang diperoleh yang menyebabkan sindrom Apert adalah contoh mutasi " de novo", iaitu" mutasi baru yang sama sekali tidak mempunyai sifat keturunan ".
Apa yang menyebabkan mutasi gen yang berkaitan dengan sindrom Apert?
Premis: gen yang terdapat pada kromosom manusia adalah urutan DNA yang mempunyai tugas menghasilkan protein asas dalam proses biologi yang penting untuk kehidupan, termasuk pertumbuhan dan replikasi sel.
Apabila bebas daripada mutasi (oleh itu pada orang yang sihat), gen FGFR2 yang terlibat dalam sindrom Apert menghasilkan protein reseptor dalam jumlah yang tepat, yang disebut Fibroblast Growth Factor Receptor 2, yang penting untuk menandakan masa penyatuan kranial jahitan dan untuk memantau pemisahan jari dan jari kaki (dengan kata lain, ia memberi isyarat ketika ini adalah masa yang tepat untuk penyatuan jahitan kranial dan mengatur pembentukan jari dan jari kaki).
Sebaliknya, ketika mengalami mutasi yang diamati dengan adanya sindrom Apert, gen FGFR2 hiperaktif dan menghasilkan protein reseptor yang disebutkan dalam jumlah besar, sehingga masa yang berkaitan dengan peleburan jahitan kranial diubah (itu adalah lebih pantas) dan proses pemisahan jari dan jari kaki tidak berlaku dengan betul.
Siapa yang paling berisiko?
Mengenai kes-kes sindrom Apert yang diperoleh, faktor-faktor yang mendorong mutasi gen FGFR2 setelah pembuahan tidak begitu jelas pada masa ini.
Penyelidikan aspek ini masih dijalankan.
Sindrom Apert adalah penyakit dominan autosom
Untuk memahami...
Setiap gen manusia terdapat dalam dua salinan, yang disebut alel, satu yang berasal dari ibu dan satu yang berasal dari ayah.
Sindrom Apert mempunyai semua ciri penyakit dominan autosom.
Penyakit genetik autosomal dominan apabila mutasi satu salinan gen yang menyebabkannya cukup untuk menampakkan dirinya.
- Muka rata atau cekung (kerana pertumbuhan tulang tengah wajah yang kurang)
- Mata bengkak, membonjol, dan terbuka lebar soket mata cetek dan jarak mata yang tidak normal (hipertelorisme soket mata);
- Hidung paruh;
- Rahang kurang berkembang, digabungkan dengan prognatisme;
- Gigi sesak (kerana rahang kurang berkembang)
- Telinga lebih rendah daripada biasa.
Syndactyly
Dalam pembawa sindrom Apert, sindaktyly dilihat di tangan, hampir selalu, dan di kaki, lebih jarang daripada di tangan.
Ciri khas sindiket di tangan individu dengan sindrom Apert adalah 4:
- Kehadiran ibu jari pendek dengan penyimpangan radial (iaitu berorientasi tidak normal ke arah jari-jari, salah satu daripada dua tulang lengan bawah);
- Kompleks secara syndactyly antara jari telunjuk, jari tengah dan jari manis. Dengan sindikasi kompleks, doktor bermaksud peleburan jari yang tidak normal yang mempengaruhi bukan sahaja tisu lembut (kulit), tetapi juga tisu tulang (phalanges);
- Simfalangisme. Ini adalah istilah perubatan yang menunjukkan gabungan anomali sendi interphalangeal jari (sendi interphalangeal adalah unsur artikular yang terdapat di antara phalanx dan phalanx);
- Sindaktikal sederhana antara jari kaki keempat dan kelima (antara cincin dan jari kelingking). Dengan sindaktik sederhana, pakar merujuk kepada peleburan jari yang tidak normal yang hanya mempengaruhi tisu lembut (kulit).
SEVERITY OF SYNDROME DI OPEN SYNDROME: 3 JENIS
Berdasarkan keparahan malformasi ibu jari (yang pertama dari empat ciri), pakar sindrom Apert membezakan 3 jenis sindiket peningkatan keparahan:
- Jenis I (paling teruk) bertepatan dengan "anomali minimum yang mempengaruhi ibu jari, yang tetap sama sekali tidak bergantung pada indeks".
Anomali lain: jari telunjuk, tengah dan jari digabungkan bersama melalui sindaktikal kompleks dan hadir simfalangisme yang mempengaruhi sendi interphalangeal distal; c "ringkas dan tidak lengkap secara sindiket antara cincin dan jari kelingking (tidak lengkap secara sindiket bermaksud bahawa peleburan antara dua jari adalah separa).
Maklumat lain: adalah jenis yang paling biasa. - Jenis II (keterukan antara) dicirikan oleh penyimpangan radial ibu jari yang lebih ketara, berbanding dengan kes sebelumnya, dan oleh prinsip sindikasi antara ibu jari dan jari telunjuk (c "adalah sindiket yang tidak lengkap antara ibu jari dan jari telunjuk) .
Anomali lain: jari telunjuk, tengah dan jari adalah protagonis kompleks yang digabungkan dengan simfalangisme distal; antara jari manis dan jari kelingking c "adalah sindiket yang ringkas dan tidak lengkap.
Maklumat lain: ia adalah jenis kedua yang paling biasa. - Jenis III (paling parah) dicirikan oleh kehadiran ibu jari yang bergabung sepenuhnya ke indeks, tidak hanya pada tahap tisu lembut tetapi juga pada tahap tisu tulang.
Anomali lain: semua jari menyatu bersama, sehingga hampir mustahil untuk mengenalinya; c "adalah" paku tunggal; jika di antara 4 jari pertama, sindaktikalnya kompleks, antara jari manis dan jari kelingking (seperti jenis lain) mudah dan tidak lengkap.
Maklumat lain: ia adalah jenis yang paling jarang.
Gejala dan tanda-tanda sindrom Apert lain yang mungkin
Dalam beberapa kes, selain dikaitkan dengan kraniosynostosis dan sindaktyly, sindrom Apert berkaitan dengan kehadiran: polydactyly (iaitu kehadiran jari tambahan di tangan atau kaki), kehilangan pendengaran, telinga dan sinus berulang, hiperhidrosis, berminyak kulit, jerawat teruk, tidak ada rambut di alis, peleburan vertebra serviks, sindrom apnea tidur obstruktif dan / atau langit-langit sumbing.
Komplikasi
Komplikasi sindrom Apert adalah, di atas segalanya, akibat serius yang boleh dialami oleh kraniosynostosis terhadap perkembangan otak dan kemampuan intelektual, dan pada kemampuan fungsional tangan yang dikenakan sindiket.
Bilakah mungkin untuk mengesan sindrom Apert?
Biasanya, keabnormalan kranial dan digital kerana sindrom Apert jelas berlaku semasa kelahiran, jadi perancangan diagnosis dan rawatan segera dilakukan.
ke kepala (sinar-X kepala, imbasan CT kepala dan / atau MRI kepala) dan tangan dan mungkin kaki; akhirnya, ia berakhir dengan ujian genetik.
Pemeriksaan fizikal dan sejarah perubatan
Pemeriksaan fizikal dan anamnesis pada dasarnya terdiri dari pemeriksaan tepat mengenai gejala yang ditunjukkan oleh pesakit.
Dalam konteks sindrom Apert, pada saat-saat proses diagnostik inilah doktor menemui kraniosynostosis dan sindaktyly, dan ciri-ciri mereka yang tepat.
Pemeriksaan radiologi kepala dan jari dan jari kaki
Dalam konteks sindrom Apert:
- Pemeriksaan radiologi kepala digunakan oleh doktor untuk mengesahkan adanya peleburan awal jahitan koronal (craniosynostosis koronal atau brachycephaly); lebih-lebih lagi, mereka membenarkannya untuk mengira tahap keparahan anomali kranio-ensefalik semasa.
- Sebaliknya, pemeriksaan radiologi jari dan jari kaki tidaklah mustahak untuk pengesahan sindakti (untuk ini pemeriksaan visual sudah mencukupi), melainkan untuk mengetahui secara terperinci ciri-ciri peleburan interdigital (jenis sindikasi sekarang, tahap pelakuran dll).
Ujian genetik
Ini adalah analisis DNA yang bertujuan untuk mengesan mutasi pada gen kritikal.
Dalam konteks sindrom Apert, ia mewakili ujian diagnostik pengesahan, kerana ia memperlihatkan ciri mutasi FGFR2 dari penyakit genetik yang dimaksudkan.
PENJAGAAN SARJANA BRACHYCEPHALIA
Untuk pembawa sindrom Apert, rawatan pembedahan brachycephaly merangkumi:
- Campur tangan pertama pada usia muda (dalam tahun kehidupan), yang bertujuan untuk memisahkan jahitan coronal fushes lebih awal dari yang dijangkakan. Sekiranya intervensi ini berjaya, otak menikmati ruang yang tepat untuk pertumbuhan dan terdapat penurunan risiko masalah intelektual.
- Campur tangan kedua antara usia 4 dan 12 tahun, bertujuan memberi penampilan normal pada wajah, yang (seperti yang akan dikenang oleh pembaca) rata jika tidak cekung.
Operasi yang dimaksudkan melibatkan pemotongan beberapa tulang wajah dan penempatan semula mereka mengikut susunan yang sekurang-kurangnya sebahagiannya mencerminkan normal. - Intervensi ketiga akhirnya pada masa kanak-kanak, dengan tujuan untuk menghilangkan atau sekurang-kurangnya mengurangkan hipertelorisme okular.
PENJAGAAN Sindiket
Rawatan pembedahan syndactyly berbeza mengikut ciri-ciri gabungan interdigital (jadi bergantung pada jenisnya).
Ini bermaksud bahawa intervensi yang berlaku untuk individu dengan sindrom Apert mungkin tidak berlaku untuk individu lain dengan penyakit genetik yang sama (ia hanya berlaku jika jenis sindiket yang sama).
Setelah menjelaskan aspek asas ini, tujuan setiap jenis pendekatan pembedahan yang ada adalah sama dan terdiri dalam melepaskan jari yang menyatu, untuk menjamin fungsi tertentu ke tangan.
Secara amnya, rawatan sindiket melibatkan dua peringkat:
- 1 langkah: "kosongkan" ruang interdigital pertama (ruang antara ibu jari dan jari telunjuk) dan ruang interdigital keempat (ruang antara jari manis dan jari kelingking);
- 2 langkah: "kosongkan" ruang interdigital kedua dan ketiga (ruang antara telunjuk dan jari tengah, dan ruang antara jari tengah dan jari manis).
