CVS adalah teknik diagnostik invasif berdasarkan aspirasi vili chorionic di bawah kawalan ultrasound dan pada analisis makmal seterusnya tisu aspirasi.
Rasional diagnostik untuk CVS terletak pada asal selular yang sama dari janin dan chorionic villi, keduanya berasal dari zigot (sel yang dihasilkan dari peleburan antara oosit dan sperma). Akibatnya, kromosom vili chorionic sama terdapat dalam sel janin, dan kajiannya memungkinkan untuk mendiagnosis kelainan kromosom janin (termasuk sindrom Down) dan pelbagai penyakit genetik (fibrosis kistik, sindrom X rapuh, pekak); atas permintaan, villocentesis juga memungkinkan untuk membuktikan kelahiran janin.
Analisis kromosom (pemeriksaan sitogenetik) memungkinkan untuk mengenal pasti anomali berangka dan struktur kromosom, sementara analisis genetik (pemeriksaan molekul) memungkinkan untuk menonjolkan gen yang cacat.
Villocentesis: bagaimana melakukannya
Villocentesis terdiri dalam penyingkiran, melalui jalan perut atau vagina-serviks, sejumlah kecil chorionic villi (ramalan mikroskopik yang membentuk bahagian terluar dari plasenta).
Dalam CVS transabdominal, setelah mengenal pasti titik yang paling sesuai, kulit di sekitarnya disterilkan. Sampel korionik kemudian disedut di bawah bimbingan ultrasound berterusan, melalui jarum pengukur 18-20 yang dibuat untuk menembus dinding perut dan rahim, sehingga ia mencapai trofoblas (di mana vili korionik berada).
Di antara dua kaedah operasi, dalam kebanyakan kes pilihannya bergantung pada CVS transabdominal. Walau bagaimanapun, keputusannya mungkin berbeza berdasarkan apa yang dibuktikan dengan pemeriksaan ultrasound awal, yang dilakukan untuk menentukan tempoh kehamilan (pengukuran panjang janin dan biometri tengkorak), tetapi juga untuk menilai tahap daya hidup janin (pengukuran degupan jantung) dan lokasinya. Selanjutnya, pemeriksaan ultrasound awal memungkinkan untuk mengetahui kehamilan berganda, menilai kuantiti cecair amniotik, kedudukan rahim dan mengkaji laman rahim di mana plasenta telah dimasukkan. Semua elemen ini akan digunakan oleh doktor untuk menentukan jalan masuk terbaik untuk pengambilan sampel chorionic villus.
Semasa pemeriksaan ultrasound awal, juga mungkin untuk menunjukkan sebarang kontraindikasi sementara atau mutlak terhadap CVS (anomali rahim, mioma, dll.).
Setelah satu jam dari akhir pemeriksaan, pemeriksaan ultrasound lebih lanjut dilakukan untuk menilai daya maju janin.
Apa risiko prosedur, adakah CVS menyakitkan?
Pensampelan chorionic villus dilakukan di klinik pesakit luar dan tidak memerlukan anestesia atau rawatan perubatan khas. Apabila jarum dimasukkan melalui perut dan rahim, wanita itu mungkin mengadu sakit menikam, walaupun ringan dan pendek, diikuti dengan kekejangan kecil akibat pengecutan otot rahim yang dilokalkan. Sakit adalah fakta subjektif semata-mata, kebanyakan pesakit menggambarkan CVS sebagai penyiasatan yang tidak menyakitkan. Lebih daripada rasa sakit itu sendiri, kebanyakan wanita bimbang tentang risiko kecil pengguguran yang berkaitan dengan prosedur. CVS transabdominal sebenarnya dibebani oleh risiko kehilangan janin yang dapat diukur dalam satu kes setiap 100- 200 pemeriksaan. Risiko ini adalah tambahan kepada pengguguran spontan yang berlaku antara minggu kesepuluh dan kedua belas, oleh itu bebas sepenuhnya daripada prosedur vosentesis atau diagnostik lain. Risiko ini, yang dianggarkan dalam 2-3 kes daripada 100, berkaitan dengan usia ibu, dan meningkat dengan ketara setelah berumur 35 tahun. Untuk apa yang telah dikatakan, kemungkinan kehilangan janin yang disebabkan oleh pelaksanaan CVS sukar untuk ditafsirkan; semua ini, bersama dengan peningkatan progresif teknik diagnostik dan keselamatan prosedur, menjelaskan kehadiran dalam literatur yang agak berbeza peratusan risiko pengguguran (ya berkisar antara 0,5 hingga 3%).
Risiko keguguran meningkat dengan ketara apabila prosedur dilakukan secara transerviks (2-3%), dan lebih-lebih lagi jika penggunaan biopsi forceps bukan kateter fleksibel. Banyak faktor lain yang boleh mempengaruhi kadar kehilangan janin; risikonya berkurang dengan usia kehamilan yang "meningkat" (oleh itu pemeriksaan yang terlalu awal sangat berisiko), dan tahap pengalaman dan kemahiran pengendali, sementara peningkatan dengan usia ibu yang "meningkat", dengan adanya mosaik plasenta dan sekiranya suntikan jarum berganda (kadang-kadang, walaupun jarang (kira-kira 1% kes), perlu mengulangi tusukan dan aspirasi kerana pengambilan bahan yang tidak mencukupi; dalam kes-kes kegagalan yang jarang berlaku, amniosentesis biasanya dijadualkan untuk 2-4 minggu selepas).
Selepas vokosentesis, dalam peratusan yang berubah-ubah dari 2 hingga 6% kes, dalam beberapa jam selepas pengumpulan wanita hamil mengadu gangguan sementara, seperti kekejangan di rahim dan sedikit kehilangan darah dari alat kelamin; kejadian ini, dalam jangka masa tertentu had, tidak boleh menakut-nakutkan wanita itu, kerana tidak berkaitan secara statistik dengan pengguguran. Lebih jarang, gejala seperti demam, sakit dan bahkan menggigil mungkin timbul, semua gejala yang - seperti pendarahan yang ketara - mesti segera dikemukakan kepada doktor.
Untuk mengelakkan fenomena ketidaksesuaian ibu-janin, dengan penyakit hemolitik bayi yang baru lahir, pada wanita hamil Rh negatif yang tidak diimunisasi dengan pasangan positif Rh, profilaksis dengan imunoglobulin anti-D mesti dilakukan (untuk maklumat lebih lanjut: Ujian Coombs pada kehamilan wanita itu sudah diimunisasi, pelaksanaan CVS adalah kontraindikasi.
Apa yang perlu dilakukan sebelum dan selepas CVS?
Semasa persiapan menghadapi peperiksaan, tidak ada nasihat khusus yang biasanya diberikan; namun disarankan untuk mengurangkan penggunaan makanan dalam makanan terakhir sebelum vokentesis dan untuk mengelakkan kegelisahan dan kebimbangan yang tidak berasas.
Pada akhir prosedur diagnostik, setelah kira-kira satu "jam dari pengambilan sampel," ultrasound "dilakukan untuk menilai degupan jantung janin. Pada akhir CVS, tidak perlu diberikan antibiotik atau relaksan otot (dengan tujuan mencegah kontraksi rahim); pesakit kemudian dapat kembali ke aktiviti yang biasa dilakukannya dengan selamat, dengan pandangan jauh untuk mengelakkan senaman fizikal yang kuat dan menahan diri dari hubungan seksual selama beberapa hari.Penggunaan profilaksis antibiotik pasca-CVS sebaliknya harus dilakukan jika terdapat faktor risiko chorionamniotitis .
Villocentesis, petunjuk dan hasil "
