Generaliti
Polydactyly adalah "anomali fizikal kongenital, yang dicirikan oleh kehadiran, di tangan atau kaki (atau kedua-duanya), lebih daripada 5 jari.
Terdapat sekurang-kurangnya 3 jenis polydactyly:
- Praaksial polydactyly, di mana jari kaki supernumerary muncul dari bahagian ibu jari / jari kaki besar;
- polydactyly postaxial, di mana jari kaki supernumerary muncul dari bahagian jari kelingking / jari kelima;
- akhirnya, polydactyly tengah, di mana jari atau jari supernumerary muncul dari jari tengah tangan atau kaki.
Terdapat pelbagai rawatan: pilihan yang paling sesuai bergantung pada ciri-ciri jari tambahan dan penilaian doktor dalam bidang diagnostik.
Kajian semula genetik
Sebelum meneruskan penerangan mengenai polydactyly, adalah berguna untuk mengkaji beberapa konsep asas genetik.
Apa itu kromosom? Menurut definisi, kromosom adalah unit struktur di mana DNA disusun. Sel manusia mengandungi, dalam inti mereka, 23 pasang kromosom homolog (22 dari jenis bukan seksual autosom dan satu pasangan jenis seksual); setiap pasangan berbeza dari yang lain, kerana ia mengandungi urutan gen tertentu.
Apa itu gen? Mereka adalah peregangan pendek, atau urutan, DNA dengan makna biologi yang mendasar: dari mereka, sebenarnya, protein, atau molekul biologi yang asas untuk kehidupan, berasal. Dalam gen, ada bahagian "tertulis" tentang siapa kita dan siapa kita akan menjadi.
Setiap gen terdapat dalam dua versi, alel: satu alel berasal dari ibu, oleh itu dihantar oleh ibu; alel yang lain berasal dari bapa, oleh itu dihantar oleh bapa.
Apa itu polydactyly?
Polydactyly adalah istilah perubatan yang merujuk kepada "anomali fizikal kongenital, yang dicirikan oleh kehadiran, di tangan, kaki atau kedua-duanya, lebih dari 5 jari.
Oleh itu, individu dengan polydactyly adalah orang yang mempunyai 6 atau lebih jari di tangan dan / atau kaki mereka.
Doktor merujuk kepada "jari tambahan" menggunakan istilah: jari tambahan (atau jari), jari supernumerary (atau supernumerary) (atau jari).
ASAL NAMA
Kata polydactyly berasal dari "penyatuan dua istilah asal Yunani:" polys "(πολύς), yang bermaksud" banyak "" banyak ", dan" daxtylos "(διακτυλος), yang bermaksud" jari ".
Oleh itu, makna literal polydactyly adalah "banyak jari".
SINONI POLYDAKTIF
Dua sinonim polydactyly, sangat sedikit digunakan, adalah: hyperdactyly ("hyper-" adalah awalan yang menunjukkan kelebihan) dan polydactyly.
IA ADALAH KONTRAK OLIGODATTILIA
Polydactyly adalah keadaan yang bertentangan dengan oligodactyly, yang terdiri daripada kehadiran kurang dari 5 jari dan / atau kaki.
Awalan "oligo-" berasal dari perkataan Yunani "oligos" (ὀλίγος ‚), yang bermaksud" sedikit ".
JENIS-JENIS POLYDAKTIF
Doktor menganggap wajar untuk mengklasifikasikan polydactyly kepada tiga jenis yang berbeza, bergantung pada tempat kelebihan jari atau jari.
Ketiga-tiga jenis ini dipanggil:
- Predial polydactyly. Ia berlaku apabila jari kaki atau jari kaki tambahan menonjol dari ibu jari (di tangan) atau jari kaki (di kaki).
Dalam kes ini, praiksial polydactyly yang mempengaruhi tangan mengambil nama radial preaxial polydactyly (atau lebih sederhana radial polydactyly); sementara praaksial polydactyly yang mementingkan kaki dikenali sebagai tibial preaxial polydactyly (atau lebih ringkas tibial polydactyly). - Polydactyly postaxial. Ini adalah ketika jari atau jari kaki tambahan keluar dari bahagian jari kelingking tangan atau jari kaki terkecil.
Seperti dalam kes sebelumnya, terdapat dua istilah khusus yang merujuk kepada pasca-paksi polydactyly tangan dan kaki; ini masing-masing: ulnar postaxial polydactyly (atau ulnar polydactyly) dan fibular postaxial polydactyly (atau polydactyly fibular). - Pusat polydactyly. Ini adalah ketika jari atau jari tambahan tumbuh di antara jari tengah tangan (telunjuk, tengah atau jari manis) dan jari kaki (jari kedua, jari ketiga atau jari keempat).
Punca
Untuk maklumat lebih lanjut: Polydactyly - Punca dan Gejala
Polydactyly adalah hasil mutasi pada gen yang mengawal perkembangan jari dan jari kaki yang betul. Berdasarkan penemuan eksperimen mereka, para penyelidik percaya bahawa gen yang disebutkan di atas adalah sebilangan besar dan, di antaranya, ada beberapa yang - jika bermutasi - menyebabkan praideksial polydactyly, yang lain yang menyebabkan postdeksial polydactyly dan masih ada yang menyebabkan pusat polydactyly.
Menurut kajian genetik terkini, polydactyly dikaitkan dengan sekitar 39 mutasi genetik.
FENOMENON YANG DIISOLASI ATAU FENOMENON Sindrom?
Polydactyly boleh menjadi "anomali terpencil - di mana terpencil" bermaksud bahawa ia tidak dikaitkan dengan keadaan penyakit tertentu - atau boleh menjadi tanda klinikal penyakit tertentu (biasanya sindrom) yang bersifat genetik.
Dalam kes pertama, ini adalah fenomena yang tidak begitu relevan dari sudut pandang klinikal, kerana harus dipertimbangkan tanpa akibat berbahaya bagi kesihatan pesakit; dalam kes kedua, bagaimanapun, adalah fenomena yang cenderung dikaitkan dengan gejala lain, beberapa di antaranya juga sangat serius.
Dalam bahasa perubatan, polydactyly terpencil mengambil nama polydactyly non-syndromic, sementara yang berkaitan dengan keadaan morbid tertentu mengambil nama polydactyly sindromik.
Dalam kes ini, kata sifat "sindromik" bermaksud "yang merupakan sebahagian daripada sindrom" atau "yang berkaitan dengan sindrom".
Menurut penyelidikan saintifik terbaru, terdapat sekurang-kurangnya 97 sindrom genetik yang dicirikan oleh salah satu daripada tiga jenis polydactyly, yang dijelaskan dalam bab sebelumnya.
Harap maklum: oleh sindrom s "bermaksud kompleks gejala dan tanda, yang mencirikan gambaran klinikal tertentu.
POLYDAKTIK SEBAGAI KEADAAN KELUARGA
Polydactyly boleh menjadi keadaan berulang dalam keluarga yang sama.
Menghadapi kes-kes seperti itu, doktor bercakap mengenai keluarga polidaktis.
Secara amnya, familial polydactyly adalah fenomena terpencil, oleh itu bentuk non-sindromik polydactyly.
Ciri genetik polydactyly bukan sindromik dan polydactyly sindromik
Secara umum, polydactyly bukan sindromik berperilaku seperti penyakit dominan autosomal, sementara polydactyly sindromik berperilaku seperti penyakit resesif autosom.
Penyakit dominan autosomal adalah keadaan genetik di mana, untuk gambaran klinikal tertentu menjadi kenyataan, mutasi hanya satu daripada dua alel gen yang bertanggungjawab untuk penyakit ini mencukupi; penyakit resesif autosomal, sebaliknya, adalah keadaan genetik di mana, untuk melihat simptomologi tertentu, perlu mengubah kedua alel gen yang bertanggungjawab untuk penyakit ini.
Gejala dan Komplikasi
Sindrom yang boleh menyebabkan polydactyly
Predial polydactyly- Anemia Fanconi
- Greig's cephalopolysyndactyly
- Sindrom Townes-Brocks
- Sindrom Holt-Oram
- Greig's cephalopolysyndactyly
- Sindrom Down
- Sindrom Meckel
- Sindrom Bardet-Biedl
- Sindrom Bardet-Biedl
- Sindrom Meckel
- Sindrom Pallister-Hall
- Sindrom Holt-Oram
Individu dengan polydactyly mungkin mengalami kelainan pada satu atau kedua tangan, dan juga pada satu atau kedua kaki.
Biasanya, jari atau jari tambahan tidak mempunyai tulang, tendon, dan sendi di bahagian dalam; dengan kata lain, mereka hanya mempunyai penutup kulit dan kuku yang melekat.
Sekiranya mereka mempunyai tulang dan sendi, ia berfungsi seperti jari normal; jika tidak, mereka tidak mempunyai peranan yang berfungsi.
POLYDAKTIF POSTAXIAL
Postdial polydactyly adalah jenis yang paling biasa.
Dalam kebanyakan kes, jari atau jari supernumerary tidak sempurna, oleh itu tanpa unsur tulang, tendon dan sendi di dalamnya dan hanya disediakan dengan kuku.
Secara amnya, polydactyly postexial adalah tanda klinikal sindrom yang disebabkan oleh perubahan DNA genetik.
Data epidemiologi
Pasca aksial polydactyly sangat meluas pada populasi asal Afrika.
Dalam hal ini, beberapa kajian statistik menunjukkan bahawa kejadian pada orang Afrika dan Afro-Amerika adalah sama dengan satu kes setiap 143 bayi baru lahir, tepat 10 kali lebih tinggi daripada kejadian pada individu yang berasal dari Kaukasia (satu kes setiap 1.339 bayi baru lahir).
POLYDAKTIF PRAXIAL
Predial polydactyly kurang biasa daripada jenis postaxial.
Seperti pada kes sebelumnya, jari atau jari tambahan umumnya tidak mempunyai struktur tulang, sendi dan tendon di dalamnya.
Predaksial polydactyly sangat sering menjadi sindromik.
Data epidemiologi
Praaksial polydactyly mempengaruhi kira-kira satu daripada 3,000 bayi baru lahir.
Ia sangat biasa berlaku pada penduduk India, sehingga dalam kumpulan etnik ini, ia merupakan anomali kedua yang paling meluas di tangan.
POLYDAKTIF TENGAH
Dari tiga jenis polydactyly, pusatnya adalah yang paling jarang.
Jari atau jari tambahan mungkin melekat:
- Di tangan, antara jari telunjuk dan tengah atau antara jari tengah dan jari manis.
- Di kaki, antara jari kaki kedua dan ketiga atau antara jari kaki ketiga dan keempat.
Biasanya, polydactyly pusat dikaitkan dengan syndactyly (iaitu ketika jari disatukan) dan merupakan tanda klinikal sindrom genetik.
Dalam beberapa kes, jari atau jari kaki tambahan menonjol dari jari tengah: dalam situasi seperti ini, jari tengah yang paling sering terkena adalah jari telunjuk di tangan dan jari kedua di kaki.
Harap maklum: jari kaki kedua adalah jari kaki yang mengikuti jari kaki besar.
KETIKA MELIHAT DOKTOR?
Oleh kerana polydactyly sering menjadi tanda klinikal penyakit genetik, doktor mengesyorkan agar ibu bapa kanak-kanak yang menjadi pembawa anomali mendapatkan rawatan perubatan dari pakar genetik.
KOMPLIKASI
Polydactyly dapat mewakili masalah penglihatan yang sering dirasakan oleh pembawa, sehingga menimbulkan kesulitan serius dan mempengaruhi hubungan sosial.
Selanjutnya, jika sangat serius (jari tambahan sekurang-kurangnya dua atau berada di lokasi yang sangat tidak selesa), pesakit mungkin menghadapi kesukaran untuk menggenggam objek dengan tangan mereka (jika anomali terletak di sini) atau mencari kasut. Sesuai untuknya (jika anomali di kaki).
Diagnosis
Untuk mendiagnosis polydactyly dan ciri utamanya, pemeriksaan fizikal sudah mencukupi.
Dalam perubatan, pemeriksaan fizikal bermaksud penilaian doktor terhadap gejala dan tanda yang ada dan / atau dilaporkan oleh pesakit.
Untuk menjelaskan sama ada jari atau jari tambahan mengandungi unsur-unsur yang bertulang di dalamnya, doktor menggunakan pemeriksaan sinar-X.
Seperti yang akan dilihat pada bab berikutnya, menjelaskan struktur dalaman jari-jari supernumerary adalah penting untuk tujuan terapi.
Pemeriksaan fizikal juga merangkumi penilaian sejarah keluarga
Secara amnya, semasa pemeriksaan fizikal, doktor bertanya kepada ibu bapa jika ada saudara-mara mereka atau merupakan pembawa polydactyly. Penyiasatan ini penting untuk memahami apakah anomali itu mungkin keluarga atau tidak.
PERUNDINGAN GENETIK UNTUK MEMAHAMI PENYEBAB
Pemangkas orang polydactyly biasanya menjalani ujian genetik, bertujuan mencari mutasi genetik dan perubahan kromosom.
Dengan ujian ini, doktor dapat menentukan punca sebenar polydactyly dan sama ada sindromik atau bukan sindromik.
Rawatan
Sekiranya polydactyly mewakili masalah estetik atau fungsional (contohnya, ia menimbulkan masalah dalam "menggenggam objek atau mencari sepasang kasut yang sesuai), doktor boleh mengeluarkan jari atau jari kaki tambahan, menggunakan sekurang-kurangnya dua jenis rawatan yang berbeza.:
- Ligasi jari tambahan e
- Pembedahan.
Sebelum menerangkan apa yang terdiri daripada kedua-dua kaedah ini, perlu diperhatikan bahawa pilihan rawatan yang akan digunakan bergantung pada ciri-ciri polydactyly: kehadiran struktur tulang, sendi dan tendon memerlukan pembedahan; ketiadaan unsur-unsur ini, sebaliknya, bermaksud bahawa ubat bukan pembedahan sudah mencukupi.
BINDING JARI EKSTRA
Mengikat lebihan jari terdiri daripada pemakaian, oleh doktor, sejenis klip (atau renda) pada titik asal jari itu sendiri. Ini menghalang darah untuk mencapai dan mengaktifkan tisu kulit yang membentuk jari tambahan. Setelah tisu kulit mati, penyingkirannya mudah dan umumnya tidak rumit.Jadi, sebenarnya, dengan teknik ligasi jari tambahan, doktor mendorong proses gangren kering.
Biasanya, dua minggu diperlukan untuk nekrosis (iaitu kematian) tisu kulit. Sepanjang masa ini, pesakit mesti memakai pembalut pelindung.
Umur terbaik untuk mengikat jari adalah dalam 20 bulan pertama kehidupan.
Kebaikan: ini adalah teknik invasif minimum, kerana ini bukan prosedur pembedahan.
Kekurangan: hanya berlaku untuk pesakit dengan jari tambahan tanpa unsur tulang, sendi dan tendon di dalamnya.
PENGHAPUSAN PEMBEDAHAN
Pembedahan ini terdiri daripada: sayatan kulit, penyingkiran jari atau jari supernumerary (NB: penyingkiran merangkumi penyingkiran struktur tulang, sendi dan tendon), kemungkinan pembinaan semula bahagian tangan atau kaki (contohnya ligamen), penutupan sayatan kulit dan, akhirnya, menggunakan jahitan dan pembalut.
Terdapat beberapa pendekatan pembedahan, masing-masing sesuai untuk jenis polydactyly tertentu.
Selanjutnya, keterukan anomali juga mempengaruhi pemilihan teknik pembedahan yang paling tepat.
Mengenai anestesia, ini juga dapat terjadi pada jenis lokal, sedangkan untuk tinggal di hospital, rawat inap biasanya satu hari.
Usia terbaik untuk menjalani pembedahan adalah sekitar tahun kehidupan.
Kebaikan: pembedahan membolehkan penyingkiran jari-jari tambahan yang terdiri daripada tulang, sendi dan tendon, oleh itu jari dengan fungsi berfungsi.
Kekurangan: ini adalah penyelesaian invasif dan, seperti pembedahan apa pun, ia menimbulkan risiko.
Prognosis
Rawatan yang tersedia pada masa ini membolehkan anda menyembuhkan polydactyly dengan hasil yang lebih memuaskan. Oleh itu, prognosis pada amnya positif.
Walau bagaimanapun, tidak boleh dilupakan bahawa polydactyly sering menjadi tanda klinikal keadaan serius dan tidak dapat diubati.
