Aniridia

Begitu juga Aniridia

Aniridia adalah penyakit kongenital yang dicirikan oleh ketiadaan iris sepenuhnya atau sebahagiannya. Keadaannya boleh turun-temurun, sporadis, atau menjadi sebahagian daripada sindrom.

Aniridia tidak terhad kepada kecacatan perkembangan iris, tetapi sering dikaitkan dengan serangkaian komplikasi okular yang timbul sejak lahir atau dengan permulaan yang lewat: pengurangan ketajaman penglihatan, hipoplasia saraf makular dan optik, nystagmus, amblyopia, katarak dan perubahan kornea.

Punca

Aniridia disebabkan oleh perubahan genetik yang mempengaruhi kawasan AN2 pada lengan pendek kromosom 11 (11p13), yang merangkumi gen PAX6, atau oleh penghapusan urutan yang mengawal ekspresinya. PAX6 memberikan arahan yang mengatur lata kejadian lain yang terlibat dalam pengembangan awal mata dan struktur bukan okular lain, seperti otak, saraf tunjang dan pankreas.

Ekspresi klinikal penyakit ini berubah-ubah dan bergantung pada jenis perubahan yang mempengaruhi wilayah 11p13 (mutasi, penghapusan, translokasi, penyisipan, dll.). Sebilangan kecacatan nampaknya lebih banyak menghalang fungsi produk protein PAX6, sementara yang lain menjamin ekspresi gen yang mencukupi untuk menghasilkan fenotip ringan.
Aniridia terpencil. Penyakit ini dapat menampakkan dirinya, untuk pertama kalinya, pada anak yang dilahirkan oleh ibu bapa yang tidak mengandung. Mutasi sporadis, yang menyebabkan timbulnya aniridia, boleh berlaku tanpa penglibatan sistemik, kerana penghapusan de novo pada kromosom 11p13.
Aniridia sindrom. Dalam sebilangan kecil kes, jika kecacatan genetik mempengaruhi wilayah WT1, berdekatan dengan wilayah AN2, penyakit ini mungkin bermula dalam sindrom dan dikaitkan dengan anomali bukan okular lain, seperti nefroblastoma (tumor Wilms) atau kecacatan lain. .

Akibat penglihatan

Aniridia mempunyai tahap hipoplasia yang berubah-ubah (perkembangan tidak lengkap), sehingga ketiadaan iris di kedua mata, yang berkaitan dengan ciri-ciri mata yang lebih serius atau kurang:

• Murid, sangat besar atau cacat, menentukan hipersensitiviti terhadap cahaya dan silau.
• Vaskulariti dan kelegapan kornea boleh menyebabkan kecacatan pada pembiasan cahaya.
• Katarak (pengaburan lensa) berlaku pada 50-80% pesakit dan boleh merosakkan penglihatan.
• Lensa dapat diselaraskan (dipindahkan dari lokasi normalnya).
• Perkembangan fovea yang lemah (kawasan tengah retina ketajaman penglihatan maksimum) atau saraf optik boleh menyebabkan nystagmus dan penurunan penglihatan.
• Lebih 50% penghidap aniridia menghidap glaukoma (tekanan intraokular tinggi, yang boleh menyebabkan kerosakan kekal pada retina dan saraf optik).

Masalah kesihatan lain

Aniridia boleh berlaku tanpa implikasi pada sistem badan lain atau sebagai sebahagian daripada sindrom (sekumpulan tanda yang selalu berlaku bersama).

• Dalam sindrom Miller, aniridia dikaitkan dengan neoplasma ganas pada buah pinggang: Tumor Wilms (nefroblastoma).
• Sindrom Gillespie adalah gabungan aniridia, keterbelakangan mental, dan masalah keseimbangan (ataxia cerebellar).
• Sindrom WAGR mempunyai aniridia, kelainan genital, keterbelakangan mental, dan tumor Wilms.

Diagnosis dan Rawatan

Ciri diagnostik utama aniridia adalah ketiadaan sebahagian atau keseluruhan iris; hipoplasia fovea, dengan ketajaman penglihatan yang berkurang, hampir selalu ada dan dikaitkan dengan permulaan nystagmus. Keabnormalan okular yang lain, biasanya dengan onset yang lewat, mengakibatkan pengurangan fungsi visual lebih lanjut dan harus dipantau dengan teliti. Keadaan ini merangkumi: katarak, glaukoma, dan kekeruhan kornea. Sebaik sahaja aniridia didiagnosis, pemeriksaan mata berkala diperlukan, selalunya sepanjang hayat. Kekerapan lawatan bergantung pada ekspresi klinikal dan tahap gangguan. Pada kanak-kanak dengan penghapusan gen PAX6. Pemantauan fungsi ginjal dan pemeriksaan ultrasound yang kerap adalah disyorkan. .

Pendekatan terapi bertujuan untuk meningkatkan ketajaman penglihatan dan menguruskan komplikasi yang berkaitan dengan aniridia secara farmakologi atau dengan pembedahan. Resep cermin mata dapat membetulkan kesalahan pembiasan. Penggunaan lensa preskripsi berwarna atau fotokromik sebaliknya berguna untuk mengelakkan silau dan mengurangkan hipersensitiviti terhadap cahaya.