Generaliti
Agenesis adalah istilah perubatan yang menggambarkan ketiadaan organ sepenuhnya, kerana perkembangan embrio yang salah.
Oleh itu, episod agenesis adalah anomali anatomi yang bersifat kongenital.
Agenesis tidak boleh dikelirukan dengan aplasia: sementara dalam kes agenesis, organ yang terjejas sama sekali tidak ada, dalam kes aplasia organ yang terkena dilukis secara minimum.
Definisi agenesis
Agenesis adalah istilah yang, dalam perubatan, menunjukkan "ketiadaan organ sepenuhnya, berikutan kesalahan semasa perkembangan embrio
Agenesis sebenarnya adalah anomali anatomi kongenital, di mana untuk "kongenital" bermaksud "hadir sejak lahir".
Banyak organ tubuh manusia boleh menjadi objek agenesis.
ADAKAH AGENESIA DAN APLASIA SYNONYMOUS?
Walaupun ini adalah trend yang cukup meluas, menyamakan agenesis dengan aplasia adalah satu kesalahan.
Sebenarnya, walaupun agenesis adalah ketiadaan organ sepenuhnya, istilah aplasia menunjukkan kurangnya perkembangan organ atau tisu, sedangkan untuk "kekurangan pengembangan" s bermaksud "pengembangan tidak selesai".
Pada hakikatnya, oleh itu, jika dalam situasi pertama (agenesis) bahkan tidak ada lakaran organ yang berkenaan, dalam situasi kedua percubaan - walaupun minimum - untuk mengembangkan organ yang terlibat ada dan kadang-kadang bahkan dapat dilihat.
ASAL NAMA
Istilah "agenesis" berasal dari "penyatuan dua kata Yunani, yang: disebut privative alpha, sesuai dengan huruf awal" a, "dan" genesis "(γενεσις)." Privative alpha menunjukkan kekurangan, sementara "genesis" itu bermaksud "kelahiran" atau "generasi".
Oleh itu, makna agenesis adalah "kekurangan generasi".
Jenis-Jenis
Terdapat pelbagai jenis agenesis. Kriteria perbezaan bagi pelbagai tipologi adalah, seperti yang dapat difahami, organ yang berkenaan.
Jenis agenesis yang paling biasa termasuk: agenesis ginjal, agenesis zakar, agenesis testis, agenesis corpus callosum, agenesis Müllerian, agenesis rahim dan phocomelia.
Di antara jenis agenesis yang kurang biasa, ada: agenesis pundi hempedu, agenesis okular, agenesis telinga dan agenesis pergigian-oral.
AGENSI RENAL
Agenesis ginjal adalah anomali anatomi kongenital yang dicirikan oleh kekurangan satu atau kedua buah pinggang sejak lahir. Secara khusus, kekurangan satu ginjal disebut agenesis renal unilateral, sedangkan kekurangan kedua-dua ginjal lebih dikenal sebagai agenesis renal bilateral.
Agenesis ginjal dalam bentuk unilateralnya jauh lebih luas daripada agenesis ginjal dalam bentuk dua hala; menurut tinjauan statistik yang boleh dipercayai, sebenarnya, yang pertama melibatkan yang baru lahir setiap 500, sementara yang kedua adalah yang baru lahir setiap 4.000.
Atas sebab yang tidak diketahui, kekurangan satu atau kedua buah pinggang sejak lahir (kekurangan kongenital) lebih kerap berlaku pada populasi lelaki.
Agenesis ginjal boleh menjadi keadaan terpencil atau keadaan yang berkaitan dengan keadaan patologi, seperti: trisomi 21, trisomi 22, trisomi 7, trisomi 10 atau sindrom Turner.
Gambaran simtomatologi agenesis ginjal berubah-ubah: ketiadaan hanya satu buah pinggang adalah keadaan asimtomatik, selagi satu-satunya buah pinggang sihat, sebaliknya kekurangan kedua-dua buah pinggang, bermula dari kehidupan janin, kehadiran keadaan yang dikenali sebagai oligohydramnios, yang boleh menyebabkan kecacatan lain dan, dalam kes yang teruk, kematian semasa kelahiran.
Malformasi anatomi yang mungkin berkaitan dengan agenesis buah pinggang unilateral:
- Sindrom Potter;
- Sindrom Poland;
- Anomali saluran Müllerian;
- Kista vesikel seminal;
- Anomali jantung kongenital;
- Sirenomelia
AGENESIA PENALTI
Agenesis zakar adalah anomali anatomi kongenital, yang secara eksklusif mempengaruhi populasi lelaki, yang dicirikan oleh kekurangan zakar.
Dengan kejadian yang sama dengan satu kes setiap 5-6 juta kelahiran lelaki baru, agenesis zakar boleh berlaku secara terpisah atau berkaitan dengan agenesis testis (yang akan dibincangkan kemudian).
Masalah utama lelaki yang dilahirkan dengan agenesis zakar adalah ketidakmampuan menghilangkan air kencing.Untuk mengatasi masalah ini, pesakit mesti menjalani pembedahan tertentu, yang bertujuan untuk mewujudkan uretra yang berfungsi.
AGENESIA TESTIKAL
Agenesis testis adalah istilah perubatan yang menunjukkan "anomali anatomi kongenital, eksklusif untuk populasi lelaki, yang dicirikan oleh kekurangan testis.
Menurut kajian yang dapat dipercayai, agenesis testis akan timbul sebagai akibat dari kegagalan, selama perkembangan embrio, beberapa sel tertentu, yang disebut sel Leydig.
Kekurangan testis mempunyai pelbagai kesan terhadap fungsi sistem pembiakan lelaki yang berkenaan: dari kekurangan / ketiadaan testosteron hingga ketiadaan spermatozoa dan kepada perkembangan ciri seksual sekunder yang tidak wujud.
AGENESIA BADAN YANG CALUS
Agenesis korpus callosum adalah kecacatan anatomi kongenital, yang dicirikan oleh ketiadaan corpus callosum yang disebut. Corpus callosum adalah lamina bahan putih, dengan jalur sagital dan bentuk melengkung, yang disisipkan di antara kedua belahan otak dan terdiri dari serat saraf myelinated.
Agenesis korpus callosum bergantung pada kesalahan semasa perkembangan otak janin, proses terakhir yang berlaku antara minggu ketiga dan kedua belas kehamilan.
Punca ralat di atas masih belum dapat dipastikan. Menurut hipotesis yang paling dipercayai, mereka boleh terdiri daripada: penyimpangan kromosom, mutasi genetik-keturunan, jangkitan pranatal atau trauma ke kepala, pendedahan toksin sebelum kelahiran, sista otak pranatal atau penyakit metabolik.
Agenesis korpus callosum boleh menyebabkan pelbagai gejala dan tanda-tanda klinikal, termasuk: kesukaran penglihatan, hipotonia, pengurangan koordinasi motor, pergerakan perlahan, pengurangan persepsi kesakitan, kesukaran mengunyah dan menelan, kekurangan kognitif, serangan epilepsi, kekejangan, masalah pendengaran , kecacatan kranial dll.
Pada masa ini, tidak ada rawatan khusus untuk agenesis corpus callosum, tetapi hanya rawatan sokongan, yang bertujuan untuk memperbaiki gambaran simtomatologi.
- Sindrom Aicardi;
- Sindrom Shapiro;
- Sindrom akrokalosal;
- Displasia Septo-optik (atau sindrom de Morsier);
- Sindrom Mowet-Wilson;
- Sindrom Menkes.
Rajah: corpus callosum di otak manusia.
AGENSI MULLERIAN DAN AGENESIA UTERINE
Eksklusif untuk populasi wanita, agenesis Müllerian dan agenesis rahim adalah dua anomali anatomi khas yang bersifat kongenital, yang masing-masing dicirikan oleh ketiadaan rahim, digabungkan dengan malformasi yang lebih teruk atau lebih teruk pada bahagian proksimal vagina, dan kerana ketiadaan uterus sahaja.
Dengan kata lain, sementara wanita dengan agenesis Müllerian kekurangan rahim dan mempunyai vagina yang tidak normal, wanita dengan agenesis rahim hanya tidak mempunyai rahim.
Agenesis Müllerian dan agenesis rahim bertanggungjawab untuk keadaan amenorea primer, di mana tahap hormon seks normal kerana adanya gonad berfungsi.
Kadang-kadang dikaitkan dengan agenesis renal atau kelainan vertebra, agenesis Müllerian dan agenesis rahim adalah dua contoh anomali saluran Müllerian; tepatnya, mereka adalah anomali saluran Müllerian kelas I.
FOKOMELIA
Phocomelia adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan anomali anatomi kongenital dengan keparahan yang berbeza-beza pada anggota badan, kepala dan / atau organ dalaman.
Phocomelia termasuk dalam senarai bentuk agenesis, kerana, antara kemungkinan anomali anatomi yang bergantung padanya, terdapat juga kekurangan anggota badan atas atau bawah dan kekurangan paru-paru.
AGENESIA pundi hempedu
Agenesis pundi hempedu adalah anomali anatomi kongenital, yang dicirikan oleh ketiadaan pundi hempedu.
Selalunya tanpa gejala, keadaan ini sangat jarang berlaku; menurut beberapa kajian statistik, pada hakikatnya, kejadian tersebut mempunyai "kejadian pada populasi umum kurang dari 0.1%.
AGENSI OCULAR
Agenesis okular adalah anomali anatomi kongenital yang dicirikan oleh ketiadaan bola mata.
AGENESIA AWAL
"Agenesis telinga adalah anomali anatomi kongenital, yang dapat dicirikan oleh ketiadaan semua komponen telinga (dari telinga luar ke telinga dalaman) atau dengan tidak adanya bahagian luaran (telinga dalam) .
Walaupun orang yang kekurangan semua komponen telinga benar-benar tuli, orang yang kekurangan telinga luar hanya mempunyai tahap kemampuan pendengaran.
AGENESIA PERGIGIAN
Agenesis gigi-oral adalah sekumpulan malformasi, yang dicirikan oleh kekurangan unsur-unsur yang membentuk mulut.
Di antara pelbagai agenesis pergigian-oral, yang berikut perlu disebutkan: anodontia, aglossia dan agnatia.
Anodontia adalah agenesis gigi; keadaan tertentu ini boleh mempengaruhi gigi palsu primer dan sekunder.
Aglossia adalah agenesis bahasa; oleh itu pihak berkepentingan tidak menyampaikan bahasa.
Akhirnya, agnathy adalah agenesis tulang mandibula atau mandibula.
