Generaliti
Istilah retinitis pigmentosa (RP) mengenal pasti sekumpulan penyakit genetik yang dicirikan oleh degenerasi retina progresif.
Retinitis pigmentosa adalah distrofi retina yang dicirikan oleh kehilangan fotoreseptor dan disfungsi epitel pigmen secara beransur-ansur. Ini bermakna bahawa retina secara progresif mengurangkan kemampuannya untuk menghantar maklumat visual ke otak melalui saraf optik.
Proses patologi dimulakan dengan perubahan epitel pigmen retina. Semasa retinitis pigmentosa berlangsung, terdapat penipisan saluran darah yang membekalkan retina, yang mengalami atrofi. Setelah memeriksa fundus, endapan ciri dapat dikesan secara visual. Pigmen retina ( oleh itu nama dari penyakit). Perubahan atrofi dan kerosakan juga boleh melibatkan saraf optik dan, secara beransur-ansur, sel-sel fotosensitif retina mati.
Pesakit yang terkena retinitis pigmentosa pada awalnya mengalami masalah penglihatan terutama di lingkungan yang kurang terang dan mengadu penyempitan bidang visual periferal. Penglihatan pusat terhindar hingga tahap akhir penyakit ini, dan hasil akhirnya dapat berubah secara dramatik: banyak orang dengan retinitis pigmentosa mengekalkan penglihatan terhad sepanjang hidup mereka, sementara yang lain kehilangan penglihatan sepenuhnya.
Retinitis pigmentosa adalah penyakit yang diwarisi, terutamanya disebabkan oleh perubahan genetik yang diturunkan dari salah satu atau kedua ibu bapa. Jenis kecacatan genetik menentukan sel retina mana yang paling terlibat dalam gangguan dan memungkinkan untuk membezakan, dari sudut pandang klinikal, keadaan yang berbeza. Sehingga kini, lebih daripada 50 kecacatan genetik yang berbeza yang terlibat dalam retinitis pigmentosa telah dikenal pasti. Keabnormalan dapat diturunkan dari ibu bapa kepada keturunan melalui salah satu daripada tiga pola pewarisan: resesif autosom, dominan autosom, atau resesif heterosom (berkait X atau berkait X).
Gejala
Untuk maklumat lebih lanjut: Gejala Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa biasanya dijumpai pada remaja dan dewasa muda. Gejala sering muncul di antara usia 10 dan 30 tahun, tetapi diagnosisnya dapat dibuat pada awal kanak-kanak atau di kemudian hari.
Gejala awal retinitis pigmentosa boleh merangkumi:
- Kesukaran melihat pada waktu malam (rabun malam) atau dalam keadaan cahaya rendah
- Penyesuaian perlahan dari penglihatan dalam gelap dengan cahaya, dan sebaliknya;
- Penyempitan bidang visual dan kehilangan penglihatan periferal;
- Sensitiviti terhadap cahaya dan silau.
Beberapa simptom bergantung pada jenis fotoreseptor yang terlibat. Batang bertanggungjawab untuk penglihatan hitam dan putih, sementara kerucut membolehkan anda membezakan warna.
Dalam kebanyakan kes retinitis pigmentosa, batang terlibat terlebih dahulu. Namun, dalam bentuk yang berkembang pesat, kerucut juga dapat terkena pada tahap awal.
Batang tertumpu di bahagian luar retina dan diaktifkan oleh cahaya redup, sehingga degenerasinya mempengaruhi penglihatan periferal dan malam. Sekiranya kerucut terlibat, kemungkinan mengalami kehilangan persepsi warna dan penglihatan pusat.
Keutamaan fotoreseptor yang terlibat ditentukan oleh kecacatan tertentu yang terdapat pada susunan genetik pesakit.
Selalunya, gejala pertama retinitis pigmentosa adalah kebutaan malam (atau noktalopia). Sebilangan orang mendapati bahawa mereka memerlukan lebih banyak masa untuk menyesuaikan diri dengan perbezaan cahaya ketika mereka bergerak dari kawasan yang terang ke kawasan yang lebih gelap. Satu bentuk kehilangan penglihatan yang tipikal menyebabkan penyempitan penglihatan periferal (penglihatan terowong atau teleskop); corak ini dipanggil scotoma cincin. Kadang kala, fenomena ini mungkin hilang pada peringkat awal, tetapi dapat diperhatikan ketika individu tersebut sering kali melepasi objek atau terlibat dalam kemalangan jalan raya. Ketika kehilangan penglihatan melibatkan bahagian tengah retina (juga disebut distrofi makula) mengalami kesukaran dengan membaca dan kerja terperinci yang memerlukan penumpuan pada satu objek, seperti memasukkan benang melalui mata jarum. Ramai pesakit melaporkan melihat kilatan cahaya (fotopsia), yang sering digambarkan sebagai lampu kecil, berkelip dan berkelip.
Kadar perkembangan penyakit dan tahap kehilangan penglihatan berbeza dari orang ke orang. Beberapa kes yang melampau dapat berkembang dengan cepat dalam dua dekad, yang lain merupakan jalan lambat yang tidak pernah menyebabkan kebutaan sepenuhnya. Permulaan awal dijumpai dalam bentuk retinitis pigmentosa yang lebih teruk, sementara pesakit dengan keadaan yang lebih ringan (contohnya, autosomal dominan) mungkin menghidap penyakit ini pada dekad kelima atau keenam kehidupan mereka. Pada keluarga dengan retinitis pigmentosa yang berkaitan dengan X, lelaki lebih kerap terkena daripada wanita dan lebih parah; wanita, sebaliknya, menyebarkan ciri genetik (mereka membawa gen yang diubah pada kromosom X) dan menunjukkan gejala gangguan ini lebih jarang.
Komplikasi
Retinitis pigmentosa akan terus maju, walaupun perlahan. Walau bagaimanapun, kebutaan lengkap jarang berlaku, tetapi pengurangan penglihatan pusat dan pusat boleh berlaku.
Pesakit retinitis pigmentosa sering mengalami pembengkakan retina (edema makula) atau katarak pada usia dini. Komplikasi ini dapat diatasi jika mengganggu penglihatan.
Penyakit yang berkaitan
Lazimnya, pesakit retinitis pigmentosa tidak mempunyai gangguan lain dan dalam kes ini kita bercakap mengenai "non-syndromic" atau retinitis pigmentosa sederhana. Walau bagaimanapun, beberapa sindrom berkongsi beberapa gejala klinikal dengan penyakit mata ini; yang paling biasa adalah sindrom Usher, yang mempengaruhi kira-kira 10-30% daripada semua pesakit dengan retinitis pigmentosa dan dikaitkan dengan kehilangan pendengaran kongenital atau progresif bersamaan. Dalam amaurosis kongenital Leber, kanak-kanak boleh buta, atau hampir buta, dalam enam bulan pertama kehidupan.Penyakit lain yang berkaitan dengan retinitis pigmentosa termasuk sindrom Bardet-Biedl dan penyakit Refsum.
Punca
Penyakit ini boleh disebabkan oleh sejumlah kecacatan genetik: sebenarnya, terdapat beberapa gen yang, jika dipengaruhi oleh perubahan, dapat menyebabkan fenotip retinitis pigmentosa. Ini biasanya mengkode protein yang terlibat dalam lata transduksi yang memungkinkan penglihatan, faktor transkripsi sel (yang menghantar mesej yang salah ke sel retina) atau untuk elemen yang membentuk struktur fotoreseptor. Mutasi gen yang diwarisi terdapat dalam sel dari saat pembuahan; kelainan umum termasuk gen RP1 (pada retinitis pigmentosa-1, autosomal dominan) , RHO (RP4, autosomal dominan) dan RDS (RP7, autosomal dominan). Penyebab retinitis pigmentosa yang tidak turun-temurun jarang terjadi, tetapi kemungkinan mencari kes terpencil (mutasi spontan), di mana ia tidak menunjukkan sejarah keluarga penyakit itu.
