Xeroderma berpigmen

Generaliti

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit genetik yang diwarisi yang jarang menyebabkan kepekaan yang tidak normal dan berlebihan terhadap cahaya matahari.

Penyebab gangguan itu berkaitan dengan mutasi gen yang menghasilkan protein penting untuk pembaikan DNA. Individu yang terkena xeroderma pigmentosum menderita kulit, mata dan, dalam beberapa kes, gangguan sistem saraf. Oleh kerana hampir tidak dapat dielakkan untuk menghidap barah pada kulit atau organ tubuh yang lain, kualiti hidup sangat terganggu, seperti yang diharapkan.
Diagnosis xeroderma pigmentosum didasarkan pada pemerhatian gejala dan tanda, yang jelas dan agak jelas.
Sayangnya, masih belum ada penawar khusus untuk penyembuhan, tetapi rawatan untuk mengawal gejala masih ada.