Generaliti
Microcephaly terdiri daripada pengurangan tengkorak yang berkurang.
Kehadirannya mungkin disebabkan oleh keadaan morbid kongenital atau pasca kelahiran, atau kejadian yang mempengaruhi ibu pesakit selama tempoh kehamilan.
Dari laman web: www.abclawcenters.com
Keadaan morbid kongenital termasuk, misalnya, sindrom Down, trisomi 13 dan trisomi 18; sebaliknya, penyakit mitokondria termasuk dalam patologi selepas bersalin.
Mengenai kejadian yang menimpa ibu semasa kehamilan, perkara berikut patut disebut: toxoplasmosis, penggunaan ubat teratogenik dan penyalahgunaan alkohol.
Biasanya, orang dengan mikrosefali mengalami keterbelakangan mental, kerana mereka mempunyai otak yang belum menyelesaikan perkembangannya.
Diagnosis mikrosefali agak mudah, kerana ia dibuat dengan pengukuran lilitan kepala yang sederhana.
Malangnya, dengan pengecualian yang sangat sedikit, microcephaly adalah keadaan yang tidak dapat disembuhkan.
Apa itu microcephaly?
Microcephaly adalah istilah perubatan untuk mengurangkan perkembangan tengkorak.
Oleh itu, individu mikrosefalik dikenakan kepala yang lebih kecil - dari segi lilitan - daripada piawai normal untuk kumpulan umur dan jantina tertentu.
Secara amnya, mikrosefali adalah tanda klinikal ciri beberapa keadaan morbid yang, antara pelbagai akibatnya, juga mempengaruhi perkembangan otak yang normal. Sebilangan keadaan morbid (atau keadaan) ini bertindak pada usia pranatal - dalam hal ini para doktor membincangkan microcephaly kongenital - sementara yang lain bertindak pada bulan-bulan pertama kehidupan - dalam situasi ini, doktor menggunakan istilah microcephaly postnatal.
IA ADALAH TANDA YANG DAPAT DITEMUKAN SANGAT AWAL
Menjadi kongenital secara semula jadi atau berkembang pada bulan-bulan pertama kehidupan, microcephaly adalah tanda klinikal yang dapat dijumpai oleh doktor sejak awal: sebelum kelahiran, segera selepas melahirkan atau semasa kecil.
ASAL NAMA
Kata microcephaly berasal dari "penyatuan dua istilah asal Yunani:" mikros "(kecilρός), yang bermaksud" kecil / kecil ", dan" chefale "(κεφαλή), yang bermaksud" kepala ".
Punca
Penyebab mikrosefali banyak dan sangat berbeza.
Antaranya, mereka layak disebut:
- Anomali kromosom.
Mereka adalah penyakit kongenital, yang timbul akibat kromosom yang berubah struktur atau bilangannya (NB: dalam hal ini, ingatlah bahawa manusia mempunyai 46 kromosom manusia). Ciri penyakit kongenital yang berkaitan dengan mikrosefali adalah: sindrom Down (trisomi 21) , Sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Edward (trisomi 18) dan sindrom Poland.
Klasifikasi: mikrosefali kongenital. - Sindrom yang menyebabkan kraniosynostosis.
Craniosynostosis adalah istilah di mana doktor merujuk kepada peleburan pramatang satu atau lebih jahitan kranial. Jahitan kranial adalah sendi berserat yang bergabung dengan tulang kubah kranial bersama (iaitu tulang frontal, temporal, parietal dan oksipital).
Dalam keadaan normal, peleburan jahitan kranial berlaku pada masa selepas kelahiran (N.B: beberapa proses berakhir walaupun pada usia 20 tahun), yang membolehkan otak berkembang dengan cukup.
Sekiranya, seperti dalam kes kraniosynostosis, peleburan jahitan kranial berlaku sebelum waktunya, maka otak tidak mempunyai ruang yang cukup untuk tumbuh dengan baik.
Klasifikasi: mikrosefali kongenital. - Tingkah laku ibu yang salah semasa mengandung.
Janin boleh mengembangkan mikrosefali, jika ibu, dalam tempoh kehamilan, menggunakan ubat dengan kesan sampingan teratogenik atau alkohol; atau jika anda terdedah kepada bahan toksik tertentu.
Klasifikasi: mikrosefali kongenital. - Beberapa keadaan ibu tertentu, yang juga mempunyai kesan pada janin.
Ini termasuk: toxoplasma (toxoplasmosis), sitomegalovirus, rubivirus (rubella) dan jangkitan varicella-zoster (varicella); kegagalan merawat phenylketonuria (penyakit genetik yang menyebabkan phenylalanine terbentuk di dalam badan); keadaan kekurangan zat makanan yang teruk; dan, akhirnya, kehadiran hipotiroidisme berterusan.
Klasifikasi: mikrosefali kongenital. - Beberapa penyakit mitokondria.
Penyakit mitokondria mewakili sekumpulan patologi yang disebabkan oleh disfungsi mitokondria; mitokondria adalah organel sel yang menghasilkan sebahagian besar tenaga organisma yang segera dibelanjakan (ATP).
Klasifikasi: mikrosefali pasca kelahiran. - Kejadian trauma otak dan strok (baik hemoragik dan iskemia).
Mereka adalah sebab yang diperoleh.
Klasifikasi: mikrosefali pasca kelahiran. - Ensefalopati iskemia hipoksia.
Encephalopathies mewakili kumpulan patologi tertentu, yang dicirikan oleh "perubahan struktur dan fungsi otak.
Ensefalopati iskemia hipoksia adalah keadaan patologi kekal, yang timbul akibat bekalan oksigen yang tidak mencukupi ke sel-sel otak (kita bercakap mengenai hipoksia serebrum, ketika masuknya sebahagian, dan anoksia serebrum, ketika kemasukan benar-benar tidak ada) .
Kekurangan oksigen, yang ditujukan untuk petak serebrum, boleh berlaku pada pelbagai waktu dalam hidup; ia boleh menyebabkan mikrosefali, jika berlaku: sebelum kelahiran (iaitu semasa kehamilan), pada waktu persalinan / kelahiran atau selepas bersalin.
Klasifikasi: mikrosefali kongenital dan selepas bersalin.
Gejala dan Komplikasi
Schlitzie, nama samaran Simon Metz (1901-197) Pelakon dan pelakon Amerika yang menderita mikrosefali.
Sebilangan besar doktor bercakap mengenai mikrosefali ketika, dengan membandingkan kepala dengan ukuran rata-rata untuk usia dan jantina tertentu, lilitan kepala ternyata sekurang-kurangnya dua sisihan piawai lebih kecil.
Gejala dan tanda yang menyertai mikrosefali bergantung pada apa dan seberapa serius pencetus mikrosefali. Khususnya, simptomologi semakin parah, semakin tinggi tahap keparahan keadaan yang melibatkan pengurangan ukuran kepala.
Berikut ini boleh dimasukkan dalam gambaran gejala individu dengan mikrosefali:
- Kelewatan mental. Secara umum, keterbelakangan mental adalah manifestasi patologi yang paling biasa pada individu dengan mikrosefali.
Ia mempunyai pelbagai akibat, termasuk: masalah sosialisasi, kekurangan integrasi ke dalam konteks sosial, kemampuan berkurang untuk menyesuaikan diri, dll. - Kelewatan dalam pengembangan kemahiran pertuturan dan pergerakan
- Kerdil atau perawakan pendek
- Hiperaktif
- Penyelewengan wajah
- Epilepsi
- Kesukaran dengan koordinasi dan keseimbangan
- Anomali neurologi jenis lain
ADAKAH INDIVIDU DENGAN KECERDASAN NORMAL?
Kehadiran mikrosefali tidak selalu bertepatan dengan keterbelakangan mental. Sebenarnya, mungkin untuk menangani individu mikrosefalik dengan "kecerdasan normal."
KETIKA MELIHAT DOKTOR?
Sekiranya ibu bapa mengesyaki adanya mikrosefali, ada baiknya dia segera menghubungi pakar pediatriknya untuk memahami keadaan yang lebih mendalam (NB: ingat bahawa, secara umum, mikrosefali adalah gangguan yang sangat awal).
Walau bagaimanapun, harus diingat bahawa, biasanya, semasa kelahiran atau pada lawatan pertama kanak-kanak, doktor akan melihat dengan mudah jika subjek mempunyai kepala yang lebih kecil daripada standard biasa.
Diagnosis
Atas sebab-sebab yang jelas, mikrosefali hanya dapat didiagnosis pada usia pranatal jika ia adalah jenis kongenital.
Dalam situasi seperti itu, ultrasound pranatal yang sederhana mungkin mencukupi untuk pengenalpastiannya.
Untuk tujuan diagnosis lengkap, yang juga merangkumi pengenalpastian penyebab pencetus, maklumat yang dapat diperoleh dari: penilaian sejarah keluarga, imbasan CT otak, resonans magnetik nuklear (MRI) dan ujian darah sangat penting.
Kepentingan penilaian sejarah keluarga
Kehadiran, dalam keluarga, individu lain dengan mikrosefali dapat menunjukkan masalah keturunan, yang berlaku di kalangan saudara-mara salah seorang ibu bapa.
Berkat penilaian sejarah keluarga, doktor dapat menjelaskan aspek ini, memudahkan proses diagnostik.
Rawatan
Kecuali untuk beberapa kes yang dihidapi oleh kraniosynostosis, microcephaly adalah keadaan yang tidak dapat disembuhkan. Sebenarnya, pada masa ini, tidak ada rawatan yang memungkinkan tengkorak menyelesaikan perkembangan normalnya.
Walaupun begitu, doktor masih dapat merancang terapi simptomatik, yang bertujuan untuk memperbaiki gambaran simtomatologi.
RAWATAN GEJALA: CONTOH
Rawatan simtomatik jelas berbeza mengikut simtomatologi sekarang.
Contohnya:
- Sekiranya pesakit menunjukkan keterbelakangan mental dan pelbagai akibat yang berkaitan dengannya, ada baiknya menyerahkannya ke rawatan khas, yang dikenali sebagai terapi pekerjaan.
Terapi pekerjaan mempunyai dua objektif utama: yang pertama adalah untuk memudahkan penyisipan pesakit ke dalam konteks sosial (sekolah, keluarga, dll.), Sebaik sahaja dia mula berhubungan dengan dunia; yang kedua adalah menjadikan pesakit sebagai mandiri mungkin dari orang lain, dengan mengajarnya menjaga diri mereka sendiri dll. - Sekiranya pesakit menunjukkan kelewatan dalam pengembangan kemahiran bahasa, ada terapi khusus, yang memungkinkan peningkatan kemahiran ini.
- Sekiranya pesakit mengalami gangguan keseimbangan atau koordinasi, doktor merancang beberapa siri rawatan fisioterapi untuknya. Sebenarnya, terdapat beberapa latihan fisioterapi yang sangat berguna untuk mengurangkan masalah yang disebutkan di atas.
Untuk mendapatkan hasil terbaik, pakar mengesyorkan menghubungi ahli fisioterapi yang berpengalaman dalam patologi dengan akibat neurologi, seperti yang menyebabkan mikrosefali. - Sekiranya pesakit menderita epilepsi atau hiperaktif, dia boleh mengambil ubat yang disintesis khas untuk mengurangkan gejala keadaan di atas.
PENJAGAAN KRANIOSYNOSTOSIS
Beberapa kes kraniosynostosis dapat diselesaikan berkat pembedahan ad hoc, yang terdiri dalam pemisahan jahitan bersatu kranial lebih awal.
Pakar bedah dapat melakukan operasi dengan dua cara yang berbeza: melalui prosedur pembedahan klasik - juga disebut "terbuka" - atau melalui prosedur endoskopi - yang mempunyai kelebihan pengurangan invasif.
BEBERAPA NASIHAT
Doktor mengesyorkan agar ibu bapa kanak-kanak dengan mikrosefali selalu berpaling kepada profesional yang berpengalaman dalam keadaan kelainan fizikal dan penyakit yang boleh menyebabkannya.
Di samping itu, mereka mengesyorkan menghubungi kumpulan sokongan untuk keluarga dengan anak-anak dengan mikrosefali, kerana ini dapat menjadi cara untuk lebih memahami keadaan yang disebutkan di atas dan rawatan simptomatik yang diperlukannya.
Prognosis
Prognosis bergantung kepada keparahan gejala. Individu dengan mikrosefali teruk menderita kecacatan teruk (keterbelakangan mental yang teruk, masalah pertuturan yang ketara, dll.) Dan ini sangat mempengaruhi kualiti hidup mereka. Sebaliknya, subjek dengan mikrosefali ringan menderita kecacatan terhad dan ini membolehkan mereka menjalani kehidupan lebih dekat ke normal (jika, tentu saja, berbanding dengan kes sebelumnya).
Pencegahan
Beberapa penyakit genetik yang menyebabkan mikrosefali diwarisi, iaitu, diturunkan dari ibu bapa kepada keturunan.
Sehubungan dengan itu, ibu bapa kanak-kanak mikrosefalosa dapat menghubungi pakar genetik dan mungkin menjalani ujian genetik tertentu, untuk memahami apakah "kemungkinan kehamilan lain berisiko mikrosefali. Jika ya, elakkan konsepsi. Mencegah timbulnya penyakit.
