Xeroderma Pigmentosum - Gejala, Diagnosis, Rawatan

Gejala dan Komplikasi

Gejala xeroderma pigmentosum membimbangkan:

• Kulit, terutamanya bahagian yang terdedah kepada cahaya matahari
• Mata
• Sistem saraf

Oleh kerana ini adalah penyakit kongenital, tanda-tanda pertama penyakit ini mulai muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan: pada usia dua tahun, anak itu sangat sensitif terhadap sinar sinar ultraviolet.

KULIT: GEJALA DAN TANDA

Gejala utama xeroderma pigmentosum berlaku pada kulit. Pesakit menunjukkan:

• Fotosensitiviti (iaitu reaksi kulit yang berlebihan terhadap cahaya matahari)
• Kecenderungan untuk tan dengan mudah, walaupun selepas pendedahan yang singkat
• Banyak jeragat sudah pada tahun-tahun pertama kehidupan
• Kecenderungan tinggi terhadap barah kulit
• Xeroderma
• Poikiloderma

Seorang kanak-kanak yang sihat, pada tahun-tahun pertama kehidupan, berjerawat dengan sukar dan hampir tidak pernah mengalami jeragat. Seorang kanak-kanak dengan xeroderma pigmentosum, sebaliknya, sangat sensitif terhadap sinar UV (fotosensitiviti) dan mengalami kecerahan yang cepat dan munculnya banyak bintik-bintik, terutama di kawasan kulit yang terdedah kepada cahaya matahari. Fotosensitiviti dan pigmentasi kulit yang mudah adalah ciri-ciri yang pastinya tidak disedari, kerana yang terkena menunjukkan kemerahan dan luka pada kulit, walaupun setelah terdedah kepada cahaya matahari.
Dalam beberapa tahun, pesakit mengalami xeroderma, iaitu kekeringan dan pengelupasan kulit yang mudah, dan poikiloderma, iaitu "hiperpigmentasi pada kawasan tertentu pada kulit.
Akhirnya, barah kulit adalah tanda yang paling dramatik, juga kerana tidak membebaskan individu dengan xeroderma pigmentosum.Mereka sangat pramatang dan dapat membuat penampilan mereka, pada pesakit yang tidak melindungi diri mereka dengan cukup dari sinar matahari, seawal usia 8-10 tahun. Kawasan tubuh yang paling banyak terkena barah adalah wajah, bibir, kelopak mata. , kulit kepala dan hujung lidah.

Mengapa ia disebut xeroderma pigmentosum?

Istilah xeroderma pigmentosum disebabkan oleh dua tanda klinikal khas penyakit ini: xeroderma dan kecenderungan untuk berjemur dengan mudah (iaitu pigmentasi kulit yang mudah).

MATA: GEJALA DAN TANDA

Mata pesakit xeroderma pigmentosum sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet matahari; ini kerana, seperti kulit, mereka tidak mendapat perlindungan. Atas sebab yang sama mereka menunjukkan fotofobia dan keradangan konjungtiva (konjungtivitis) dan kornea (keratitis). Mereka juga berwarna merah, sangat jengkel dan cenderung kepada tumor okular (ganas atau tidak).
Kelopak mata, selain mengembangkan kanker kulit, menjadi berpigmen luar biasa, kehilangan bulu mata sepenuhnya, menjadi atropik dan terkena ektopropion atau entropion.
Ringkasnya, gejala dan tanda pada tahap okular adalah:

• Fotofobia
• Keradangan konjunktiva
• Keratitis (keradangan kornea)
• Kemerahan dan kerengsaan mata
• Tumor mata (ganas dan tidak ganas)
• Tumor kulit pada kelopak mata
• Kehilangan bulu mata
• Atrofi kelopak mata, dengan fenomena ectropion atau entropion

SISTEM NERVOUS: GEJALA DAN TANDA

Kira-kira 30% orang dengan xeroderma pigmentosum mengalami gangguan neurologi. Ini adalah gejala yang sangat berbeza, mulai dari mikrosefali hingga kehilangan pendengaran sensorineural, dari kurangnya koordinasi hingga kesukaran pergerakan, dll.
Jadual berikut merangkum tanda-tanda neurologi khas xeroderma pigmentosum.

Manifestasi xeroderma pigmentosum pada tahap neurologi:

• Refleks tendon dalam yang berkurang atau terlepas
• Pekak Sensorineural (mis. Kerana kurangnya transmisi akustik isyarat saraf antara telinga dan otak)
• Penurunan fungsi kognitif
• Epilepsi
• Mikrosefali
• Kehilangan koordinasi
• Kesukaran bergerak, walaupun hanya berjalan
• Kesukaran bercakap dan menelan

KOMPLIKASI

Kami sudah bercakap mengenai barah kulit dan mata. Walau bagaimanapun, ini bukan satu-satunya komplikasi xeroderma pigmentosum. Seorang pesakit, pada hakikatnya, cenderung untuk menghidap barah lain: sebagai contoh, pada tahap rongga bukal, paru-paru dan organ dalaman.
Sebabnya dikaitkan, seperti kerosakan pada kulit dan mata, dengan kegagalan memperbaiki DNA yang rosak, yang menimpa semua sel organisme, bukan hanya yang terdedah kepada sinar UV.
Untuk semua ini, perlu ditambahkan, bahawa ada kepekaan yang lebih besar terhadap asap rokok (bahkan pasif) dan terhadap mutagen kimia, bahkan yang biasa.
Atas sebab-sebab ini, individu yang sakit tidak mempunyai jangka hayat yang panjang dan mesti memperhatikan masa yang mereka habiskan terdedah kepada cahaya matahari dan di persekitaran yang tercemar tertentu.

Diagnosis

Diagnosis xeroderma pigmentosum didasarkan pada "pemeriksaan klinikal tanda-tanda yang ditunjukkan oleh pesakit. D" di sisi lain, tidak mungkin sebaliknya, memandangkan, seperti yang telah dikatakan, manifestasi kulit (kemerahan, luka, penampilan jeragat pada usia dini, xeroderma dll) dan okular (keratitis, ketiadaan bulu mata dll) cukup jelas dan jelas.

DIAGNOSIS AWAL

Diagnosis awal sangat penting, kerana menyedari xeroderma pigmentosum pada waktunya dapat menunda, sejauh mungkin, permulaan kanser kulit dan komplikasi lain.
Cukup mudah untuk mengesan penyakit pada kanak-kanak, kerana penampilan jeragat pada usia 2 tahun agak luar biasa.
Dalam kes ini, dan dengan sedikit kecurigaan, disarankan untuk segera menghubungi pakar dermatologi anda.

PEPERIKSAAN MAKMAL

Ujian makmal, yang paling banyak dilakukan jika xeroderma pigmentosum disyaki, adalah biopsi kulit. Sebenarnya, penyelidikan biologi molekul dapat dilakukan pada sampel kulit, yang menunjukkan kemampuan sel kulit untuk memperbaiki kerosakan. DNA.

ADA UJIAN GENETIK?

Ujian genetik, yang mungkin dilakukan, hanya melibatkan dua jenis xeroderma pigmen: XPA "dan" XPC. Ujian molekul digunakan untuk mengenali jenis xeroderma pigmentosum lain, yang tidak diklasifikasikan dengan tepat sebagai ujian genetik.

DIAGNOSIS PRENATAL

Sekiranya seorang wanita hamil menganggapnya sesuai, mungkin juga dilakukan ujian pranatal (setelah mengambil sampel cecair amniotik), untuk mengetahui sama ada kanak-kanak itu terkena xeroderma pigmentosum atau tidak. Walau bagaimanapun, memandangkan jarang penyakit dan risiko yang terlibat dalam mengambil sampel cecair amniotik, doktor tidak mengesyorkan ujian diagnostik ini.

Rawatan

Malangnya, tidak ada penawar untuk xeroderma pigmen. Sebenarnya, satu-satunya rawatan terapi yang mungkin boleh dipertimbangkan adalah lebih daripada sekadar pencegahan yang mengandungi simptom, dan bukannya rawatan khusus yang sebenar.
Titik asas terapi adalah:

• Elakkan terkena sinar ultraviolet dari sinar matahari
• Pemantauan berterusan oleh pesakit terhadap keadaan kesihatan mereka
• Ubat untuk membendung gejala
• Campur tangan pembedahan terhadap tumor terbesar dan paling serius
• Sokongan psikologi

MENGHINDARI PENDEDAHAN TERHADAP Sinar UV

Untuk menghindari paparan sinar matahari sebanyak mungkin, pasien disarankan untuk tidak keluar pada siang hari, tetapi hanya pada waktu malam, ketika matahari telah terbenam;

memakai pakaian, topi dan cermin mata hitam yang meliputi sepenuhnya; untuk mengekalkan potongan rambut sederhana hingga panjang; kerap menyebarkan krim pelindung matahari pada kulit; untuk memasang kaca anti-UV khas pada tingkap rumah; untuk menukar mentol di rumah yang memancarkan sinaran UV dengan lampu khas, yang tidak memancarkannya, dll.
Seorang pesakit xeroderma pigmentosum, yang mengikuti petunjuk ini, dapat mengalami kekurangan vitamin D, yang kehadirannya, dalam organisma manusia, tepat disebabkan oleh cahaya matahari.

PEMANTAUAN TERUS

Pemeriksaan berkala disyorkan kepada pelbagai pakar untuk memerhatikan perkembangan penyakit ini. Setiap 3 bulan atau lebih, disarankan kepada pesakit untuk berjumpa dengan pakar dermatologi untuk pemeriksaan kulit.
Sebaiknya, sekurang-kurangnya sekali dalam setahun, menjalani pemeriksaan oftalmologi untuk memantau keadaan mata.
Akhirnya, tahap neurologi, pendengaran dan vitamin D tidak boleh dilupakan.

RAWATAN FARMAKOLOGI

• Mengambil makanan tambahan vitamin D
  Mereka digunakan untuk mengatasi kekurangan vitamin ini yang tidak dapat dielakkan yang disintesis oleh tubuh kita berkat cahaya matahari.
• Krim emolien
  Mereka digunakan untuk melawan xeroderma.
• Air mata buatan
  Mereka berfungsi terhadap mata kering.
• Isotretinoin oral
  Ia adalah ubat untuk mengatasi jerawat remaja. Ia mengurangkan kepekaan fotosensitif dan memberi perlindungan terhadap kemerahan dan kerengsaan kulit. Walau bagaimanapun, penggunaannya harus terhad kerana kesan sampingan.

PEMBEDAHAN

Tumor kulit dan xeroderma sangat kerap memerlukan campur tangan pembedahan / estetik pada kulit pesakit. Intervensi ini terdiri daripada pemindahan kulit, menggunakan dermatome, dan intervensi dermabrasi. Pilihan masa yang paling tepat untuk campur tangan adalah bergantung kepada pakar dermatologi, yang akan membuat penilaian yang tepat mengenai risiko dan faedah operasi.
Perhatian yang sama juga diberikan untuk keratitis. Sebenarnya, pemindahan kornea dilakukan apabila keradangan kornea sangat teruk.

SOKONGAN PSIKOLOGI

Individu dengan xeroderma pigmentosum sering mengalami kemurungan. Di antara penyebab tekanan psikologi, tentu ada sekatan tingkah laku, yang mesti dipatuhi oleh pesakit dengan teliti, aspek estetik dan, dalam beberapa kes, gangguan neurologi.
Dalam situasi ini, sokongan psikologi dan jarak dekat keluarga dan rakan terdekat sangat penting.

Prognosis

Prognosis xeroderma pigmentosum tidak pernah positif. Mereka yang terkena, sebenarnya, ditakdirkan, lambat laun, untuk mengembangkan beberapa bentuk barah, terutama pada kulit dan mata.
Selain itu, pematuhan terhadap kelakuan tingkah laku tertentu, seperti tidak pernah keluar pada siang hari, dan penampilan estetik, yang diubah oleh kepekaan fotosensitif dan gangguan mata, mempengaruhi kualiti hidup dengan ketara.
Malangnya, rawatan pada masa ini tidak memberikan hasil yang dapat menyembuhkan pesakit, tetapi hanya melegakan simptomnya. Nasihat, yang biasanya diberikan kepada anggota keluarga dalam kes-kes ini, adalah tetap dekat dengan pesakit, memberikan sokongan psikologi kepadanya dan membantunya untuk merawat dirinya sendiri.