Mutasi

Tanpa kebolehubahan genetik, semua makhluk hidup harus (mengikut warisan) sama seperti yang pertama. Kerana mempunyai makhluk yang tidak sama, satu-satunya penjelasan adalah yang berkaitan dengan ciptaan tunggal. Tetapi kita tahu bahawa struktur DNA, yang merupakan dasar untuk penyebaran watak keturunan, mempunyai relatif dan bukan kestabilan mutlak. Walaupun kestabilan menjamin pemuliharaan maklumat awal, ketidakstabilan menentukan pengubahsuaian, atau lebih baik (menggunakan istilah khusus) mutasi.
Mutasi boleh dibahagikan kepada 3 kumpulan besar:

- mutasi gen;
- mutasi kromosom;
- mutasi genom.

Pada tahap ini adalah baik untuk menambahkan secara ringkas dua konsep: satu adalah konsep «pembaikan» dan yang lain adalah konsep mutasi «menguntungkan» atau «tidak menguntungkan».
Pembaikan, istilah bahasa Inggeris yang bermaksud pembaikan, merujuk kepada keberadaan dalam sel-sel proses enzimatik tertentu yang bertujuan untuk mengesahkan pemuliharaan maklumat, menghilangkan atau memperbaiki DNA yang tidak sesuai dengan asalnya.
Konsep mutasi "menguntungkan" atau "tidak baik" menyatakan perbandingan antara kecekapan, untuk organisma dan untuk spesies, dari gen asal ("liar", iaitu "liar", primitif) dan gen mutan.
Harus diingat bahawa kelebihan dan kekurangan selalu merujuk kepada keadaan persekitaran tertentu; mutasi yang merugikan dalam persekitaran tertentu boleh menjadi baik dalam keadaan yang berbeza.
Akibat dari prinsip ini sangat banyak dalam genetik populasi, seperti yang telah ditunjukkan oleh kecekapan kelangsungan hidup varian hemoglobin yang berbeza dalam lingkungan normal atau malaria. Tetapi topik ini harus ditangguhkan kepada artikel yang lebih terperinci mengenai genetik umum, manusia atau perubatan.
Perbezaan lain diperlukan (terutama untuk mutasi gen) antara mutasi somatik dan mutasi kuman. Semua sel organisma multiselular kita berasal, seperti yang diketahui, dari zigot tunggal, tetapi sangat awal mereka membezakan menjadi garis somatik, dari mana seluruh tubuh berkembang, dan garis kuman ditakdirkan untuk membentuk gonad dan, untuk meiosis terminal, gamet Sangat jelas bahawa, kecuali untuk interaksi antara dua populasi sel, mutasi garis somatik akan terwujud dalam organisma tunggal tetapi tidak akan mempengaruhi keturunan, sementara mutasi pada garis kuman hanya akan berlaku pada keturunan.
Berkenaan dengan pelbagai jenis mutasi dan akibat relatifnya, perlu disebutkan lagi klasifikasi penyebab mutasi. Penyebab ini disebut mutagens, yang digunakan untuk membedakan terutamanya menjadi mutagen fizikal dan kimia. Pelbagai pengubahsuaian persekitaran fizikal boleh menyebabkan mutasi, tetapi mutagens fizikal utama adalah radiasi. Atas sebab ini, bahan radioaktif berbahaya, dan di atas semua zarah radioaktif yang lebih berat cenderung menyebabkan mutasi akibat pembelotan, dengan akibat yang paling serius.
Mutagens kimia dapat beroperasi baik dengan mengubah struktur asid nukleik yang disusun, dan dengan memasukkan ke dalam sel bahan yang serupa dengan basa nitrogen biasa, yang dapat bersaing dengan yang terakhir dalam sintesis asid nukleik, sehingga menyebabkan mutasi dengan penggantian.

MUTASI GENE

Mutasi gen mempengaruhi satu atau beberapa gen, iaitu DNA yang terhad. Oleh kerana maklumat disimpan dalam urutan pasangan nukleotida, unit mutasi terkecil (muton) terdiri daripada pasangan asas pelengkap tunggal. Tanpa menjelaskan secara terperinci mengenai mekanisme mutasi yang berbeza pada tahap gen, kita dapat membatasi diri dengan menyebut dua: penggantian asas dan pemilihan semula (atau penyisipan). Dalam mutasi penggantian asas, satu atau lebih nukleotida DNA digantikan oleh yang lain. Sekiranya ralat tidak diperbetulkan dalam masa, urutan akan mengikuti pada masa transkripsi juga diubah dalam RNA. Sekiranya perubahan triplet tidak terhad kepada sinonim (lihat kod genetik), ia akan mengakibatkan penggantian satu atau lebih asid amino dalam urutan polipeptida. Penggantian asid amino boleh menjadi lebih kurang penting untuk penentuan struktur protein dan fungsinya.
Dalam mutasi pemilihan semula atau penyisipan, satu atau lebih nukleotida dikeluarkan atau ditambahkan ke urutan DNA. Mutasi ini secara amnya sangat serius kerana (kecuali jika mereka adalah kembar tiga yang menambah atau mengurangkan asid amino tunggal) semua kembar tiga yang mengikut susunan bacaan berubah.
Mutasi gen adalah yang paling kerap dan merupakan penyebab utama kebolehubahan sifat keturunan antara individu.

MUTASI KROMOSOM

Ini adalah mutasi yang mempengaruhi serpihan kromosom yang agak panjang. Sudah menjadi kebiasaan untuk mengklasifikasikannya terutamanya dalam:

- mutasi kromosom untuk pemilihan semula;
- mutasi kromosom dengan penduaan;
- mutasi kromosom dengan translokasi.

Mutasi akibat pembelotan berlaku kerana kerosakan dan kehilangan serpihan kromosom yang lebih kurang. Terutama dalam meiosis, mutasi jenis ini sering mematikan, kerana kehilangan jumlah gen tertentu, lebih kurang diperlukan.
Dalam mutasi pendua, setelah berhenti, tunggul kromatid cenderung menyatu.
Dalam penyingkiran sentromer berikutnya, kromosom, yang telah menjadi dicentrik, pecah menjadi bahagian yang sering tidak sama: seperti yang kita lihat, hasilnya adalah pemilihan semula di satu pihak dan pendua di sisi lain.
Pemecahan kromosom dapat diikuti dengan pembalikan. Keseluruhan bahan genetik tidak berubah, tetapi urutan gen pada kromosom diubah.
Kes translokasi serupa, tetapi berkaitan dengan ikatan serpihan kromosom dengan kromosom yang tidak homolog. Satu kromosom diamputasi dan yang lain diperpanjang; jumlah maklumat genetik sel masih tidak berubah, tetapi kesan kedudukannya lebih ketara. Mudah untuk menggambarkan kesan kedudukan dengan merujuk kepada konsep peraturan tindakan gen: dengan mengubah pada kromosom, gen dapat dengan mudah meninggalkan satu operon dan dimasukkan ke dalam yang lain, yang mengakibatkan "pengaktifan atau penindasan berubah.
Walau bagaimanapun, dikatakan bahawa translokasi seimbang (atau seimbang) apabila terdapat kebalikan translokasi antara dua pasang kromosom, sehingga jumlah maklumat gen tidak berubah. Angka berbentuk silang di diakinesis meiotik umumnya sesuai dengan translokasi seimbang.

MUTASI GENOMIK

Mengingat bahawa genom adalah warisan genetik individu, yang disusun dalam kromosom, dapat dinyatakan bahawa kita berbicara tentang mutasi genom apabila kromosom mempunyai taburan yang berbeza dari norma spesies.
Mutasi genom dapat dikelaskan terutamanya dalam mutasi untuk polyploidy, haploidy dan aneuploidy.
Mutasi polyploidy berlaku apabila penggandaan tidak menghasilkan pembahagian; ia berlaku dengan lebih mudah pada tanaman, di mana ia digunakan untuk meningkatkan pengeluaran.
Sekiranya pembelahan sel gagal dalam meiosis, gamet diploid mungkin berlaku; jika gamet tersebut berjaya bergabung dengan gamet biasa, zigot yang terhasil dari persenyawaan ini akan menjadi triploid. Zigot seperti itu kadang-kadang boleh berjaya menghasilkan keseluruhan organisma, kerana reduplikasi dan mitosis tidak memerlukan bilangan kromosom yang sama. Akan tetapi, pada masa meiosis, pasangan kromosom homolog biasa tidak mungkin dilakukan.
Mutasi genom oleh haploidy dapat terjadi apabila, pada spesies diploid yang normal, gamet diaktifkan oleh gamet lain tanpa bahan nuklear, atau bahkan tanpa persenyawaan: individu haploid akan terjadi.
Walaupun jenis mutasi genomik sebelumnya selalu berkaitan dengan penambahan atau pengurangan bilangan kromosom bilangan keseluruhan, mutasi untuk aneuploidi menyangkut kelebihan atau kekurangan kromosom tunggal (penyimpangan kromosom).
Susunan kromosom euploid spesies didefinisikan sebagai kariotip atau idiotipe normalnya.