Bilakah saya akan menerima Hasilnya
Biasanya laporan ujian tersedia dua minggu selepas amniosentesis, kerana analisis kromosom memerlukan masa untuk pertumbuhan sel janin dalam kultur. Atas sebab ini, apabila laporan perubatan terlambat tiba, itu tidak semestinya bermaksud bahawa ada sesuatu yang patologi ; Ini hanya bermaksud bahawa sel memerlukan masa lebih lama untuk tumbuh.
Diagnosis awal untuk kelainan kromosom utama, seperti sindrom Down, boleh didapati dalam masa 48-72 jam dari pemeriksaan, berkat ujian cepat, yang tidak lengkap.
Bilakah ia dilakukan?
Amniosentesis Awal, Standard dan Akhir
Biasanya, amniosentesis dilakukan antara minggu kehamilan ke-16 dan ke-18. Namun, keinginan untuk mendapatkan penyiasatan lebih awal telah menyebabkan banyak pengarang untuk mengemukakan tarikh pemeriksaan semakin banyak, lebih-lebih lagi sehingga dilakukan di antara kesepuluh hingga minggu kehamilan kedua belas. Dalam kes-kes ini kita bercakap amniosentesis awal. Kejadian komplikasi meningkat dengan ketara berbanding dengan "amniosentesis piawai, tetapi anda mempunyai kelebihan jangkaan diagnostik.
Sebagai tindak balas terhadap keperluan untuk mengantisipasi diagnosis pranatal sebanyak mungkin, pemeriksaan lain telah tersedia selama beberapa tahun sekarang, yang disebut villocentesis (chorionic villus sampling), yang dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-12.
Kelebihan utama amniosentesis berbanding CVS adalah bahawa risiko pencemaran oleh sel-sel ibu lebih rendah, begitu juga dengan risiko pengguguran (walaupun ini sekarang telah berhenti di antara kedua prosedur tersebut, berkat peningkatan teknik dan protokol diagnostik).
Kami bercakap mengenai amniosentesis lewat apabila teknik diagnostik dilakukan selepas minggu kehamilan kedua puluh. Dalam kes ini, indikasi adalah untuk menilai secara umum keadaan kesihatan janin, kematangan paru-paru (memandangkan kelahiran awal) dan kemungkinan isoimunisasi ibu-janin.
Amniosentesis Evakuatif
Jarang, amniosentesis dapat dilakukan untuk menghilangkan pengumpulan cecair amniotik yang berlebihan (disebut polyhydramnios); dalam kes ini kita membincangkan amniosentesis evakuasi.
Bilakah ia diperlukan?
Petunjuk utama amniosentesis adalah diagnosis anomali kromosom pranatal. Penyelidikan keutamaan bertujuan untuk mengenal pasti kemungkinan sindrom Down dan patologi lain berdasarkan genetik.
Sekiranya faktor risiko tertentu memerlukannya, adalah mungkin untuk mengenal pasti pelbagai jenis penyakit kromosom (fibrosis kistik, pekak kongenital, distrofi otot Duchenne, talasemia dan banyak lagi).
Faktor-faktor yang menunjukkan pelaksanaan amniosentesis- Umur wanita hamil sama dengan atau lebih daripada 35 tahun.
- Kehadiran "kelainan kromosom pada salah satu atau kedua ibu bapa.
- Penentuan seks janin untuk penyakit berkaitan X
- Rawatan pembiakan dibantu untuk kemandulan lelaki.
- Kehamilan berisiko ketidaksesuaian ibu-janin.
- Kehadiran penyakit genetik pada satu atau lebih saudara-mara ibu bapa.
- Hasil pemeriksaan ultrasound yang tidak normal.
- Bersalin sebelum ini kanak-kanak dengan penyakit genetik.
- Wanita hamil terdedah kepada radiasi atau faktor mutagenik yang diketahui (ubat atau bahan kimia).
PERHATIKAN: di kemudahan awam, untuk wanita berusia 35 tahun ke atas pada tarikh lahir yang diandaikan, dan bagi mereka yang mempunyai petunjuk yang ditentukan oleh protokol nasional, pemeriksaan adalah percuma selepas kaunseling genetik.
Sebagai tambahan kepada pemeriksaan sel, analisis cecair amniotik dapat memberikan petunjuk penting mengenai kehadiran penyakit genetik. Alfa-fetus-protein (AFP), misalnya, dihasilkan oleh janin dan dapat diukur dalam cairan amniotik yang diambil untuk amniosentesis. Apabila nilai AFP tinggi, ada kemungkinan sebenar malformasi janin, seperti kecacatan tiub saraf (spina bifida, anencephaly atau meningocele), kecacatan dinding perut dan lain-lain.
Apa yang berlaku sekiranya amniosentesis mendedahkan kelainan?
Apabila hasil amniosentesis menunjukkan hasil patologi, pasangan tersebut segera diberitahu oleh ahli genetik mengenai makna anomali, kemungkinan implikasi dan peluang terapi.
Berdasarkan maklumat ini, dengan sokongan ahli keluarga dan pekerja kesihatan, pasangan mesti membuat keputusan yang mereka anggap paling sesuai; apabila patologi serius, memandangkan dalam kebanyakan kes tidak ada kemungkinan penyembuhan yang konkrit, hanya ada dua alternatif yang mungkin: meneruskan kehamilan, bersiap untuk menerima atau menyerah untuk diadopsi (dalam syarat yang ditetapkan oleh undang-undang) anak, atau menghentikan kehamilan mengikut masa dan kaedah yang diperuntukkan oleh undang-undang.
Artikel lain mengenai "Amniosentesis - Kapan dan Mengapa Melakukannya?"
- Amniosentesis
- Cecair ketuban
