Anemia Sideroblastik: Karakteristik, Sebab dan Terapi

atipikal, disebut sideroblas, di sumsum tulang dan eritrosit hipokromik dalam darah periferal.

Shutterstock

Bentuk klinikal boleh berbeza dalam etiologi dan patogenesis: sebenarnya terdapat anemia sideroblastik kongenital dan kongenital.

Anemia sideroblastik menyedari pelbagai sebab. Dalam beberapa kes, perubahan hematopoiesis yang menjadi asas patologi ini mungkin bergantung pada kekurangan vitamin B6 atau metabolisme yang diubah kerana kesan ubat-ubatan atau bahan toksik. Pada masa lain, anemia sideroblastik adalah akibat blok atau perubahan laluan biosintetik heme.

Sebagai tambahan kepada penemuan sideroblas, ciri umum patologi ini adalah perubahan nilai normal kiraan eritrosit (umumnya ada, tetapi tidak selalu) tahan api terhadap terapi. Bagi bentuk anemia lain, keadaan ini sangat ketara ditumpangkan pada hemoglobin pengurangan patologi (Hb) di bawah tahap rujukan.

eritroblas nukleus yang tidak normal ini adalah mungkin untuk mencari butiran besi bukan hemoglobin dalam bentuk ferritin. Sebenarnya, dalam anemia sideroblastik, hemoglobin (Hb) tidak dapat memasukkan zat besi ke dalam protoporfirin di dalam sel darah merah, oleh itu mineral tersebut terkumpul di dalam eritroblas yang sedang berkembang.

Bentuk anemia sideroblastik biasanya juga:

• Hipokromik, iaitu ia berkaitan dengan kepekatan hemoglobin yang lebih rendah daripada nilai normal, untuk usia dan jantina;
• Mikrosit, iaitu eritrosit lebih kecil daripada biasa.

Ringkasnya:

• Dalam anemia sideroblastik, tubuh mempunyai zat besi yang diperlukan, tetapi tidak dapat memasukkannya ke dalam molekul hemoglobin, oleh itu:
  • Dalam darah periferal: eritrosit hipokromik;
  • Dalam sumsum tulang, tapak eritropoiesis: sideroblas, iaitu eritroblas atipikal yang mempunyai butiran besi dalam keadaan amorf (bukan hemoglobin, dalam bentuk ferritin) dalam sitoplasma mereka kerana terdapat kekurangan dalam sintesis heme.
• Anemia Sidereblastik boleh turun-temurun atau diperoleh. Terdapat juga bentuk idiopatik, di mana tidak mungkin untuk mengenal pasti sebab tertentu.
• Anemia sideroblastik sering dikaitkan dengan mikrositemia dan / atau hipokromia.Pengurangan hemoglobin, yang berkaitan dengan sel darah merah dalam aliran darah, menyebabkan gejala yang mencirikan anemia.

terkandung dalam sel darah merah, khusus dalam pengangkutan oksigen dari paru-paru ke semua organ dan tisu organisma.Kelompok prostetik heme mewakili jantung yang mengikat oksigen di dalam molekul dan pembentukannya melibatkan serangkaian langkah yang berakhir dengan penyisipan atom besi di dalam molekul yang disebut protoporphyrin (PP).

Dalam kedua-dua anemia sideroblastik kongenital dan kongenital, sintesis heme terganggu kerana ketidakupayaan memasukkan zat besi ke dalam protoporphyrin, yang menyebabkan pembentukan sideroblas cincin (eritroblas dengan mitokondria perinuklear dengan deposit besi).

Memperolehi Anemia Sideroblastik

Anemia sideroblastik yang diperoleh sering dikaitkan dengan sindrom myelodysplastic, tetapi juga boleh menjadi sekunder terhadap pengambilan ubat-ubatan yang mengganggu metabolisme heme (misalnya chloramphenicol, sikloserin, isoniazid, linezolide dan pyrazinamide) atau bahan toksik (termasuk etanol dan plumbum).

Anemia sideroblastik yang diperoleh juga boleh menjadi ungkapan:

• Kekurangan pyridoxine (vitamin B6) dan tembaga;
• Neoplastik atau penyakit lain (mis. Artritis reumatoid).

Anemia sideroblastik yang diperoleh dicirikan oleh:

• Pengurangan retikulosit;
• Kematian sel darah merah intramedullary;
• Hiperplasia eritroid pada sumsum tulang.

Anemia Sideroblastik Keturunan

Anemia sideroblastik keturunan (atau anemia sideroblastik berkait X) adalah bentuk kongenital yang paling sering terjadi akibat mutasi titik dalam gen yang mengekodkan enzim ALA-synthase (ALAS2). Penyimpangan gen ini mengganggu sintesis heme: reaksi enzimatik yang dimodulasi oleh "ALAS2 adalah langkah yang membatasi dalam keseluruhan proses pengeluaran kumpulan prostetik yang terdapat dalam" hemoglobin. Mutasi gen ALAS2 disebarkan sebagai sifat yang dikaitkan dengan kromosom X.

Pyridoxine adalah kofaktor penting untuk enzim ini, oleh itu beberapa pesakit mungkin bertindak balas terhadap dos vitamin B6 secara farmakologi.

Biasanya, dalam anemia sideroblastik keturunan, sel darah merah adalah mikrositik dan hipokromik.

Bentuk keturunan anemia sideroblastik boleh disebabkan oleh banyak mutasi lain (berkaitan X, autosomal dan mitokondria) gen yang terlibat dalam sintesis heme.

);

Pucat kulit dan selaput lendir (terutamanya menonjol di wajah);

Keretakan kuku dan rambut;

Sakit kepala;

Pening.

Tanda-tanda dan gejala lain yang mungkin timbul atau menjadi nyata apabila anemia sideroblastik memburuk termasuk:

• Rasa sejuk atau kebas di tangan atau kaki
• Sesak nafas;
• Palpitasi;
• Sakit dada.

atau dengan amplitud pengagihan volume sel darah merah yang tinggi, terutamanya jika terdapat peningkatan kadar zat besi serum, ferritin serum dan saturasi transferrin. Purata isipadu korpuskular (MCV) boleh rendah, normal atau tinggi.