Generaliti
Autisme adalah gangguan perkembangan neuropsik, yang menampakkan dirinya dengan beberapa ciri tingkah laku, kognitif dan deria tertentu. Keadaan patologi ini menjadi jelas sejak usia tiga tahun dan, dalam kebanyakan kes, masalah yang ditimbulkannya berterusan sepanjang hayatnya.
Autisme merupakan salah satu sindrom yang paling kompleks dan sukar untuk dikendalikan pada usia perkembangan: gambar-gambar penyampaian gangguan ini dicirikan oleh polimorfisme terkenal, namun beberapa gejala selalu ada, walaupun dengan intensiti yang berbeza.
Khususnya, orang dengan autisme pada amnya memperlihatkan tingkah laku yang tidak biasa dan masalah teruk dengan komunikasi (verbal dan sebaliknya), dalam interaksi sosial dan dalam "menyesuaikan diri dengan" persekitaran. Subjek autistik juga boleh mengalami kecacatan intelektual (kurang lebih teruk) dan masalah pembelajaran.
Walaupun tidak ada penawar khusus untuk autisme, penting untuk mendiagnosisnya sedini mungkin, untuk campur tangan dengan terapi tingkah laku pendidikan yang membantu pesakit untuk tetap berhubungan dengan masyarakat dan memperoleh tahap autonomi tertentu.
Punca
Sehingga kini, penyebab autisme belum dapat diketahui dengan pasti, tetapi idea dikongsi bahawa asas gangguan mungkin multifaktorial.
Hanya dalam kira-kira 10-15% kes, gangguan ini dikaitkan dengan penyakit genetik yang diketahui (dan agak jarang berlaku): autisme dijumpai, misalnya, dalam konteks sindrom kromosom X rapuh, sklerosis tuberous dan sindrom oleh Rett.
Etiologi yang tepat masih belum diketahui dalam kebanyakan kes, walaupun bukti saintifik yang kuat menyokong tindakan sinergistik substrat neurologi, komponen genetik dan pelbagai faktor persekitaran. Selanjutnya, mengingat heterogenitas manifestasi gangguan ini, masuk akal bahawa ungkapan simptomatik yang berbeza mungkin sesuai dengan asas biologi yang berbeza.
Sebilangan besar perubahan yang dijumpai setakat ini mengganggu pembinaan hubungan antara sel otak yang betul (terutamanya dalam seni bina beberapa kawasan korteks). Beberapa kanak-kanak dengan autisme mempunyai ventrikel serebrum yang membesar, yang lain mempunyai hipoplasia cacing serebelum (bahagian tengah cerebellum terlibat dalam koordinasi pergerakan) atau perubahan inti otak.
Selanjutnya, penyelidikan terhadap keluarga dengan pelbagai kes autisme telah mencadangkan adanya gen sasaran yang berbeza, termasuk gen yang menyandi reseptor neurotransmitter (seperti asid gamma-aminobutyric) dan kompleks yang penting untuk perkembangan struktur sistem. Sistem saraf pusat (HOX gen).
Perubahan ini akan berlaku lebih awal (semasa kehamilan atau dalam tiga tahun pertama kehidupan) dan akan mengganggu fungsi otak dan mental yang normal.
Faktor risiko hipotesis lain yang sedang dinilai dari sudut pandang saintifik adalah kekurangan beberapa vitamin atau pendedahan pranatal terhadap toksikologi persekitaran (seperti keracunan merkuri) dan ubat teratogenik (seperti thalidomide atau asid valproic).
Pelbagai keadaan yang boleh menyumbang kepada permulaan autisme juga merangkumi:
- Episod keluarga autisme sebelumnya atau gangguan perkembangan lain yang meluas;
- Penyakit berjangkit yang dijangkiti oleh ibu semasa kehamilan (seperti jangkitan rubella dan sitomegalovirus);
- Umur lanjut usia ibu bapa pada masa pembuahan;
- Kelahiran bayi yang lebih awal dan menurunkan berat badan secara signifikan daripada biasa.
Adakah Vaksin Menyebabkan Autisme?
Pada masa lalu, telah disarankan bahawa vaksin campak, gondok dan rubela (MMR) yang berkaitan dengan permulaan autisme. Penggera palsu ini dibuat oleh sebuah artikel yang diterbitkan pada tahun 1998 oleh The Lancet oleh seorang doktor Inggeris, yang memalsukan beberapa data berkaitan dengan kemunculan autisme pada beberapa kanak-kanak yang sudah dirawat di hospital kerana gangguan neurologi dan diberi vaksin terhadap campak.
Setelah siasatan Majlis Perubatan Am Britain, tingkah laku penipuan penulis dipastikan, yang dilarang dari Perintah Doktor kerana tingkah lakunya.
Artikel itu secara rasmi ditarik dari jurnal pada tahun 2010 dan hipotesis yang dikemukakan oleh kajian ini selanjutnya disiasat dan ditolak oleh banyak penyelidikan lain. Oleh itu, kemungkinan hubungan kausal antara autisme dan jenis vaksin tidak pernah ditunjukkan secara saintifik.
- Autisme kemungkinan besar timbul semasa perkembangan sistem saraf bayi di dalam rahim, tetapi gangguan itu hanya muncul pada usia 2-3 tahun, ketika beberapa vaksinasi diberikan. Ini mungkin menunjukkan bahawa mungkin terdapat hubungan, tetapi banyak bukti saintifik yang terdapat pada subjek menunjukkan bahawa hipotesis ini tidak wujud.
Epidemiologi
Autisme nampaknya tidak menunjukkan kelaziman geografi dan / atau etnik, seperti yang telah dijelaskan di seluruh dunia dan di setiap lingkungan sosial.
Gangguan autistik, sebaliknya, mempengaruhi lelaki pada tahap yang lebih besar daripada wanita (nisbah 1F: 3-4 M).
Gejala
Untuk maklumat lebih lanjut: Gejala Autisme
Autisme adalah keadaan kronik yang menampakkan dirinya sejak kecil, yang menunjukkan dirinya sebagai ketidakupayaan anak untuk menjaga hubungan emosi yang betul dengan ibunya.
Gejala bervariasi dari orang ke orang dan boleh mempunyai tahap keparahan yang sangat berbeza: dalam beberapa bentuk mereka mempunyai kesan yang dapat diabaikan, pada yang lain mereka pasti mematikan.
Secara umum, kanak-kanak dengan autisme:
- Mereka cenderung untuk mengasingkan diri, sukar bermain, tidak menjauhkan diri dan mempunyai kemampuan yang lemah untuk berinteraksi dengan orang lain (baik orang dewasa dan rakan sebaya) dari sudut emosi.
- Mereka melakukan gerakan yang tidak biasa dan berulang-ulang; mereka mempunyai ketahanan yang kuat terhadap perubahan dalam rutin harian dan setiap perubahan dalam kebiasaan atau ritual tertentu dapat memicu reaksi kemarahan dan pencerobohan terhadap diri mereka sendiri atau orang lain.
- Mereka mungkin terlibat dalam pergerakan stereotaip atau obsesif untuk waktu yang lama: misalnya, mereka bergoyang-goyang, menggunakan mainan dengan cara yang tidak konvensional, bertepuk tangan, dll. Mereka berkelakuan tidak sesuai untuk usia dan perkembangan mental mereka.
- Mereka tidak bertindak balas ketika disebut dengan nama, mereka menghindari kontak mata, mereka menutup diri di dunia dalaman dan kumpulan aktiviti dan minat mereka jelas dibatasi.
- Mereka menunjukkan kelewatan dalam pengembangan bahasa lisan, yang dapat berulang-ulang dan tidak berguna untuk komunikasi, atau tidak hadir sepenuhnya dan tidak disertai dengan percubaan pampasan melalui kaedah komunikasi alternatif, seperti gerak isyarat atau ekspresi wajah; mereka tidak menunjukkan khayalan dan pengabstrakan terhad dalam permainan.
Semasa usia perkembangan, subjek autisme umumnya kehilangan hubungan dengan realiti luaran dan kelihatan sama sekali tidak menyedari perasaan mereka sendiri dan kesan negatif tingkah laku mereka pada orang lain. Gangguan sosial ini pasti menyebabkan perkembangan kekurangan pemahaman, perhatian dan tindak balas terhadap rangsangan deria.
Mengenai kesukaran dalam kemampuan berkomunikasi, subjek autistik dengan bahasa yang mencukupi tidak dapat memulakan atau mempertahankan perbualan dengan orang lain, merumuskan ayat dengan cara yang aneh dan menggunakan kata-kata berulang-ulang (echolalia) atau di luar konteks; penggunaan dan pemahaman ungkapan lisan sangat harfiah (mereka tidak memahami kiasan atau gurauan).
Selanjutnya, orang-orang ini menunjukkan penurunan ketara dalam penggunaan pelbagai tingkah laku bukan lisan yang mengatur interaksi sosial, seperti pandangan langsung, ekspresi wajah, postur badan dan gerak tubuh. Dalam beberapa kes, gangguan koordinasi motor dan gangguan kecemasan juga boleh dikaitkan dengan gangguan autistik.
Komorbiditi
Dalam beberapa kes, autisme boleh berlaku berkaitan dengan gangguan perkembangan saraf yang lain, seperti ADHD (gangguan hiperaktif defisit perhatian), epilepsi dan sindrom Tourette.
Diagnosis
Diagnosis autisme dilakukan berdasarkan pemerhatian klinikal subjek oleh sekumpulan pakar dengan pelbagai profesion: neuropsikiatri kanak-kanak, pakar pediatrik, doktor keluarga, pendidik, pedagog, ahli terapi pertuturan dan ahli terapi psikomotor.
Semasa lawatan itu, pakar biasanya bertanya kepada ibu bapa tentang beberapa pertanyaan mengenai tingkah laku anak (misalnya: jika dia suka digoyang atau dibuat berlutut, jika dia berinteraksi dengan rakan sebaya, jika kadang-kadang dia menggunakan jarinya untuk menunjuk atau menunjukkan minat terhadap sesuatu).
Dalam kes yang mencurigakan, pesakit menjalani ujian yang terdiri daripada permainan simulasi beberapa situasi untuk memerhatikan reaksinya.
Penilaian dipandu oleh kriteria yang ditunjukkan dalam dua manual rujukan utama: DSM (Manual statistik diagnostik gangguan mental) dan ICD (Klasifikasi Penyakit Antarabangsa) yang masing-masing ditulis oleh Persatuan Psikiatri Amerika dan Pertubuhan Kesihatan Sedunia.
Proses diagnostik juga boleh merangkumi penggunaan skala yang standard, seperti "ADOS (Jadual Pengamatan Diagnostik Autisme) dan" ADI-R (Tinjauan Wawancara Diagnostik Autisme), berguna untuk menyoroti sebarang gejala penyakit ini semasa asas-asas tahap pertumbuhan.
Setelah diagnosis dibuat, pengurusan autisme mesti merangkumi perancangan pemeriksaan khusus secara berkala selama usia perkembangan.
