Mastositosis

Generaliti

Mastositosis adalah penyakit yang dicirikan oleh pengumpulan sel mast di pelbagai organ dan tisu badan. Setelah terkumpul, sel-sel imun ini melepaskan sejumlah besar histamin.

Histamin yang dihasilkan oleh sel mast mempunyai banyak akibat, kadang-kadang bahkan sangat serius.Gejala penyakit ini bagaimanapun pelbagai dan bergantung pada jenis mastositosis.

Punca permulaan belum dapat dijelaskan; satu-satunya fakta yang terbukti ialah, pada asal-usul segalanya, terdapat mutasi genetik.

Diagnosis memerlukan pemeriksaan yang teliti dan ujian khusus. Setelah jenis mastositosis telah dikenal pasti, jalan terapi yang paling sesuai dapat dirancang; jalan terapi yang tidak membenarkan penyembuhan dari penyakit, tetapi hanya meningkatkan gambaran simtomatologi.

Apa itu mastositosis?

Mastositosis adalah keadaan patologi yang jarang dicirikan oleh pengumpulan sel mast yang berlebihan pada organ dan tisu badan tertentu.

APA ITU MASTOCYTES?

Sel mast, atau sel mast, adalah sekumpulan sel yang tergolong dalam sistem imun yang melindungi tubuh daripada patogen dan jenis ancaman lain.
Apabila organisma manusia diserang oleh kuman (virus atau bakteria), sel mast mulai melepaskan sebatian kimia nitrogen, yang disebut histamin, ke dalam saluran darah.Di dalam sel mast zat ini tertutup dalam butiran intraselular bersama dengan unsur lain; tidak menghairankan bahawa proses pelepasan histamin dikenali sebagai degranulasi sel mast.
Histamine adalah vasodilator, oleh itu pelepasannya meningkatkan kebolehtelapan saluran darah, yang bersentuhan dengannya. Kebolehtelapan vaskular yang lebih besar, pada titik tertentu, menyokong kemasukan sel-sel imun lain, yang mempunyai peranan yang sangat spesifik: menyerang dan membuang menyerang patogen dari organisma.
Proses ini adalah sebahagian daripada mekanisme pertahanan yang sangat istimewa yang disebut radang.

Apa Yang Terjadi Apabila Sel Mast Tidak Berfungsi Dengan Betul?

Gambar: sel mast yang mengandungi butiran histamin (berwarna ungu).

Kadang kala, sel mast boleh mencetuskan pelepasan histamin secara besar-besaran walaupun organisma menemui unsur-unsur yang tidak berbahaya, seperti serbuk sari dan bukan agen berjangkit. Proses keradangan yang dihasilkan tidak mempunyai tujuan, kerana tidak ada kuman untuk menyerang, tetapi ia masih mempunyai kesan dan penyebab: kemerahan kulit, bengkak kulit, kesukaran bernafas, gatal-gatal dan rinitis.
Mekanisme penyimpangan ini adalah asas reaksi alergi (atau alergi), dan apabila menjadi sangat sengit disebut anafilaksis.

JENIS MASTOCYTOSIS DAN EPIDEMIOLOGI

Dua jenis mastositosis telah dikenali:

• Mastositosis kulit. Gejala hanya mempengaruhi kulit, kerana di sinilah sel mast berkumpul; biasanya mempengaruhi kanak-kanak, sehingga memerlukan nama alternatif mastositosis pediatrik. Di antara dua jenis mastositosis, ia adalah bentuk yang paling biasa, walaupun harus diperhatikan bahawa ia adalah penyakit yang agak jarang berlaku. Sebenarnya, ia mempengaruhi satu daripada 1000 orang.
• Mastositosis sistemik. Pengumpulan sel mast boleh berlaku di mana-mana bahagian badan, oleh itu kulit, organ mana-mana (hati, limpa, sumsum tulang, dll.) Dan tulang. Ini adalah gangguan yang sangat jarang berlaku, yang terutama menyerang orang dewasa. Menurut Anglo- Statistik Saxon, dia jatuh sakit dengan mastositosis sistemik satu orang pada 150,000.

Punca

Pengumpulan sel mast di pelbagai bahagian organisma menyebabkan pelepasan histamin dan mediator kimia lain yang kuat (juga terkandung dalam sel mast); yang terakhir, bersama dengan histamin, adalah pencipta semua gejala khas mastositosis.

APA YANG MENYEBABKANNYA?

Punca atau penyebabnya, yang mencetuskan permulaan mastositosis, belum dapat dijelaskan sepenuhnya. Satu-satunya perkara yang pasti ialah, pada permulaan gangguan, terdapat kesilapan genetik. Kepastian ini berasal dari fakta bahawa DNA orang dengan mastositosis mempunyai mutasi pada gen c-KIT.

MUTASI C-KIT GENE: WARISAN ATAU SPONTANEOUS?

Para penyelidik, setelah bertahun-tahun melakukan kajian, sampai pada kesimpulan bahawa sebahagian daripada pesakit mastositosis mewarisi gen c-KIT yang bermutasi dari ibu bapa mereka, sementara "bahagian lain mengembangkan mutasi genetik secara spontan dan tanpa (untuk sekarang) alasan yang dapat dijelaskan. .

Gejala dan Komplikasi

Mastositosis kulit menunjukkan simptom dan tanda yang berbeza dengan mastositosis sistemik. Oleh itu, gejala bergantung sepenuhnya pada jenis mastositosis yang sedang berjalan.

MASTOCYTOSIS KULIT

Seperti yang anda dapat meneka dari namanya sendiri, gejala mastositosis kulit yang paling ketara adalah kemunculan lesi dan kelainan pada kulit.
Luka kulit ini boleh:

• Kawasan kecil dengan warna kulit yang berbeza. Ini juga dipanggil makula.
• Lapisan kulit yang stabil kecil. Mereka juga dipanggil papula.
• Melegakan kulit dengan saiz yang besar dan warna merah. Ini adalah nodul yang disebut.
• Kawasan kulit yang dibesarkan luas, hanya dapat dilihat pada sentuhan. Ini juga dikenal pasti dengan istilah plak.
• Lepuh, yang merupakan koleksi cecair subkutan.

Gambar: mastositosis kulit, pada seorang remaja

Lesi biasanya muncul hanya pada batang dan mempunyai warna yang boleh berbeza-beza dari kuning-coklat muda hingga merah-coklat tua. Dimensi mereka sangat berubah-ubah: mereka boleh mengukur diameter satu milimeter, tetapi juga beberapa sentimeter.
Selain itu, jumlah yang sama berubah-ubah: sebilangan pesakit menunjukkan hanya satu / dua lesi, yang lain menunjukkan seribu.
Akhirnya, kawasan kulit yang terkena mengalami pembengkakan, gatal-gatal dan kemerahan pada kulit.

MASTOCYTOSIS SISTEM

Kehadiran sejumlah besar sel mast pada organ dan tisu badan yang berlainan boleh menyebabkan sejumlah besar penyakit, seperti:

• Sakit perut, disebabkan oleh ulser peptik yang berterusan. Ulser peptik adalah akibat semula jadi dari pelepasan histamin yang berlebihan di dalam perut.
• Hati yang membesar (hepatomegali) dan penyakit kuning berikutnya. Semua ini menimbulkan rasa tidak senang
• Limpa membesar (splenomegali) dan sakit perut seterusnya
• Sakit sendi
• Kelenjar getah bening yang diperbesar
• Rasa lemah
• Keletihan melampau, walaupun melakukan aktiviti yang kurang berat
• Perubahan mood, seperti kerengsaan dan kekeliruan tiba-tiba, dan amnesia
• Hilang selera makan
• Pengurangan berat
• Osteoporosis dan sakit tulang.
• Perlu kerap membuang air kecil

Di samping itu, mastositosis sistemik juga dicirikan oleh penampilan:

• Kilatan panas berulang. Ini adalah sensasi yang berbeza dari yang disebabkan oleh berpeluh berat.
• Palpitasi, yang merupakan degupan jantung yang tidak teratur.
• Menyebabkan pengsan. Pesakit berasa pening yang teruk.
• Hipotensi, atau penurunan tekanan darah, dengan semua akibatnya (penglihatan kabur, pingsan, malaise umum, dll.).
• Sakit kepala, sesak nafas, sakit dada, loya dan cirit-birit.

Gejala-gejala ini, terutamanya kilat panas, berdebar-debar dan kekeliruan, muncul secara tiba-tiba dalam bentuk serangan yang berlangsung selama 15-30 minit. Setelah jangka waktu ini, mereka secara beransur-ansur hilang, hanya untuk muncul kembali di lain waktu.

Serangan tersebut sangat kerap berlaku setelah aktiviti fizikal, pengambilan ubat tertentu (aspirin atau antibiotik), tekanan emosi, pengambilan makanan dan rempah tertentu, pengambilan alkohol dan penyakit berjangkit seperti selesema dan selesema.

Subjenis mastositosis sistemik
Berdasarkan keparahan dan organ dan tisu yang terjejas, tiga subtipe mastositosis sistemik dapat dibezakan. Ini adalah mastositosis sistemik yang tidak senonoh, mastositosis sistemik yang agresif dan mastositosis sistemik yang berkaitan dengan gangguan darah. Dalam 90% kes, mereka yang menderita mastositosis sistemik dipengaruhi oleh bentuk malas, yang dicirikan oleh gejala sederhana dan berubah-ubah.

ANAFYLAXIS

Individu dengan mastositosis, baik sistemik dan kulit, adalah protagonis, lebih daripada orang yang sihat, episod anafilaksis. Anafilaksis, seperti yang telah kita lihat, adalah reaksi alergi yang disebabkan oleh pelepasan histamin oleh sel mast yang melulu dan tidak masuk akal.
Sebab kecenderungan yang lebih besar ini kemungkinan besar disebabkan oleh kehadiran sel mast secara besar-besaran di pelbagai tisu dan organ.

Gejala khas anafilaksis

• Kesukaran bernafas
• Bengkak mata, bibir, tangan dan bahagian badan yang lain
• Kulit gatal dan ruam gatal
• Rasa logam pelik di mulut
• Mata merah, gatal dan meradang
• Perubahan degupan jantung
• Rasa kebimbangan tiba-tiba
• Hipotensi
• Rasa muntah dan cirit-birit
• Demam

Diagnosis

Mastositosis kulit dan mastositosis sistemik masing-masing mempunyai simptom tersendiri, akibatnya mereka didiagnosis dengan pemeriksaan dan ujian yang berbeza.

MASTOCYTOSIS KULIT

Mastositosis kulit menyebabkan, seperti yang dilihat, tanda-tanda kulit yang jelas (iaitu lesi).
Oleh itu, pertama sekali, kita mulakan dengan pemeriksaan objektif, di mana doktor (biasanya ahli dermatologi) menganalisis penampilan dan ukuran lesi. Ini adalah ciri penting, kerana ia adalah khas dari mastositosis kulit: kemerahan pada kulit batang dan sensasi gatal di kawasan yang terjejas.
Langkah kedua terdiri dalam biopsi, yang secara pasti menentukan tanda-tanda pada kulit yang dikesan oleh pemeriksaan fizikal. Biopsi melibatkan pengambilan dan analisis mikroskopik sampel kecil tisu kulit patologi (iaitu menderita papula, nodul, dan lain-lain.). Sekiranya, dari pemerhatian di bawah mikroskop, didapati bahawa sampel mengandungi jumlah sel mast yang sangat tinggi, maka itu adalah mastositosis kulit.

MASTOCYTOSIS SISTEM

Untuk menentukan diagnosis mastositosis sistemik yang betul, 5 ujian berikut mesti dilakukan secara berurutan:

• Pemeriksaan darah selesai. Ini adalah jumlah semua sel dan unsur lain yang terdapat dalam darah. Ia memerlukan pengambilan sampel darah dari urat di lengan dan analisisnya dengan teliti.Sekiranya, pada akhir ujian, tahap sel darah yang sangat rendah muncul, ini dapat bermakna terdapat kehadiran sel mast yang berlebihan di sumsum tulang (N.B: sumsum tulang adalah organ yang menghasilkan sel darah).
• Analisis tahap tryptase darah. Tryptase adalah enzim yang hanya terdapat di dalam sel mast, tepat di dalam butiran. Oleh itu, jika terdapat "jumlah triptase yang tinggi dalam darah seseorang, itu bermakna, hampir pasti, terdapat banyak sel mast yang beredar. "Pengukuran tahap triptase dicapai dengan ujian darah khas.
• Ultrasound perut. Ini adalah pemeriksaan radiologi yang tidak invasif, yang memberikan gambaran yang jelas mengenai organ-organ dalaman badan. Pada pesakit yang disyaki mastositosis sistemik (jumlah darah lengkap dan analisis tahap tryptase positif), ini dilakukan untuk melihat apakah hati dan limpa membesar.
• DEXA (absorptiometri sinar-X dua tenaga). Ini adalah ujian sinar-X, yang membolehkan anda mengukur tahap kalsium dalam tulang seseorang. Dalam kes mastositosis sistemik, tulang kekurangan kalsium dan terkena osteoporosis, kerana mereka "dijangkiti" oleh sejumlah besar sel mast, yang menghasilkan bahan yang menghakis.
• Pengumpulan dan analisis sumsum tulang. Sumsum tulang terdapat di kawasan paling dalam dari beberapa tulang. Oleh itu, pengumpulan sampel memerlukan jarum suntik dengan jarum yang sangat panjang dan anestesia tempatan yang kecil, untuk dipraktikkan di tempat anda ingin memasukkan jarum.

  

  Gambar: penuaian sumsum tulang Setelah jumlah sumsum yang diperlukan dikeluarkan, sel-sel yang terkandung di dalamnya dianalisis.Dalam sumsum tulang individu dengan mastositosis sistemik, jumlah sel mast yang tinggi diperhatikan.

Rawatan

Walaupun tidak ada penawar untuk mastositosis, adalah mungkin untuk menggunakan terapi yang bertujuan untuk memperbaiki gejala.
Terapi ini bergantung pada dua faktor: jenis mastositosis, sama ada kulit atau sistemik, dan keparahan gejala.
Ini berdasarkan hampir secara eksklusif pada pemberian ubat-ubatan dari pelbagai jenis, beberapa yang lebih berkesan dan kuat daripada yang lain.

CORTICOSTEROIDS UNTUK PENGGUNAAN TOPIKAL

Kortikosteroid topikal boleh didapati dalam bentuk krim, salap, dan salap. Mereka digunakan oleh orang dengan mastositosis kulit sederhana. Tindakan mereka terdiri dari mencegah pelepasan histamin, dan menjangkakan, sebenarnya, pencetus proses keradangan berikutnya.
Kesan sampingan yang disebabkan oleh kortikosteroid topikal adalah:

• Penipisan kulit dan striae pada kulit
• Perubahan warna kulit
• Kemudahan kawasan yang dirawat untuk mengembangkan hematoma

Untuk mengehadkan kesan sampingan dengan lebih baik, disarankan untuk menggunakan ubat secara eksklusif jika terdapat luka pada kulit.

ANTIHISTAMIN

Antihistamin, seperti namanya, menyekat kesan histamin.
Mereka diberikan baik untuk mastositosis kulit dan mastositosis sistemik yang tidak menyenangkan dan digunakan untuk rawatan gatal-gatal dan kemerahan pada kulit.
Kesan sampingan yang mungkin berlaku adalah: sakit kepala, mulut kering dan hidung kering. Ketiga-tiga berlalu dengan cepat.

SODIUM CHROMOGLICATE

Natrium cromoglycate adalah ubat yang biasanya digunakan untuk merawat reaksi alergi yang disebabkan oleh makanan tertentu dan yang menyebabkan mata gatal dan rinitis. Tindakan terapeutiknya dikaitkan dengan kemampuan untuk mengurangkan jumlah zat yang dilepaskan oleh sel mast.
Gejala-gejala yang menunjukkan kesannya paling besar adalah: sakit sendi, rasa lemah, sakit kepala dan gatal.

PUVA

PUVA terdiri daripada pemberian ubat tertentu, yang disebut psoralen, dan pendedahan pesakit berikutnya kepada sinar ultraviolet jenis A (sinar UVA). Psoralen meningkatkan kepekaan kulit terhadap kesan sinar UVA, yang membantu menghilangkan lesi kulit.
PUVA adalah rawatan yang, jika digunakan untuk jangka waktu yang lama, dapat menyebabkan munculnya kanker kulit. Atas sebab ini, ia hanya dilakukan sekiranya mastositosis kulit yang teruk dan untuk sesi yang terhad.

CORTICOSTEROIDS DALAM TABLET

Kortikosteroid dalam tablet diberikan kepada pesakit dengan mastositosis yang mengalami gatal-gatal yang sangat kuat dan / atau sakit yang teruk pada tulang.
Kesan sampingannya berbeza dan, dalam beberapa kes, bahkan sangat serius; oleh itu adalah baik untuk tidak menyalahgunakannya.

Beberapa kesan sampingan kortikosteroid dalam tablet:

• Pertambahan berat badan
• Pengekalan air
• Selera makan meningkat
• Hipertensi
• Kerengsaan

TAMBAHAN BIPHOSPHONATES DAN SOCCER

Bisphosphonates, yang berkaitan dengan suplemen kalsium, diberikan kepada pesakit dengan mastositosis yang menderita osteoporosis. Kesannya, sebenarnya, adalah untuk memperlambat pemusnahan tisu tulang dan menggemari proses yang berlawanan, iaitu proses pembinaan.

ANTAGONIS PENGAMBILAN H2

Antagonis reseptor H2 ditunjukkan untuk merawat sakit perut akibat ulser peptik. Sebenarnya, mereka bertindak dengan menyekat pelepasan histamin yang berlebihan di dalam perut yang disebabkan oleh kehadiran sebilangan besar sel mast di dalam badan.

DADAH UNTUK RAWATAN MASTOCYTOSIS SISTEM BEBERAPA

Mastositosis sistemik yang agresif dan mastositosis sistemik yang disebut dengan penyakit darah dirawat dengan serangkaian ubat-ubatan, dengan kesan yang kurang lebih positif.
Secara terperinci, semua ubat yang mungkin adalah:

• Interferon alpha. Direka untuk rawatan tumor, ia juga didapati memberi kesan positif pada mastositosis yang teruk. Ia diberikan melalui suntikan dan, pada masa pentadbiran pertama, kerana tubuh belum terbiasa, ia boleh menyebabkan gejala seperti selesema, demam tinggi dan sakit sendi.
• Imatinib. Dianjurkan sebagai tablet, ia menyekat mekanisme pengeluaran sel mast. Ia tidak selalu memberikan hasil yang diinginkan dan membuat pesakit, yang menggunakannya, lebih mudah terkena jangkitan.
• Nilotinib dan dasatinib. Mereka diberikan kepada pesakit yang tidak menanggapi "imatinib. Seperti yang terakhir," mereka menyekat pengeluaran sel mast dan membuat pesakit lebih rentan terhadap jangkitan.
• Cladribine. Asalnya dirancang untuk rawatan leukemia, didapati mempunyai kesan yang baik walaupun pada pesakit dengan mastositosis. Ia diberikan dengan infus dan berfungsi dengan menekan sistem imun. Ia menjadikan pesakit lebih mudah terkena jangkitan.

Gejala "jangkitan sedang berjalan:

• Suhu badan tinggi
  
• Sakit kepala
  
• Sakit otot
  
• Cirit-birit
  
• Rasa penat

Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan ini, dalam hal mastositosis sistemik yang dikaitkan dengan penyakit darah, penyakit darah yang berkaitan juga harus dirawat. Yang terakhir boleh menjadi leukemia akut, leukemia kronik, limfoma atau pelbagai myeloma.

Untuk maklumat lebih lanjut: Dadah untuk Rawatan Mastositosis "

Prognosis

Mastositosis kulit cenderung bertambah baik dari masa ke masa, sehingga banyak pesakit pulih sepenuhnya pada masa mereka mencapai usia baligh.
Mastositosis sistemik, sebaliknya, adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, yang, dalam kes yang kurang teruk (mastositosis tidak senonoh), hanya mempengaruhi kualiti hidup orang sakit, sementara dalam kes yang lebih parah (mastositosis agresif dan mastositosis yang berkaitan dengan penyakit darah) ia juga boleh mempengaruhi jangka hayat pesakit.