ATAXIA: DIAGNOSIS DAN TERAPI

Ataxia dalam sejarah

Sejak abad kesembilan belas, ataksia dianggap sebagai gejala umum banyak patologi neurologi; hanya sekitar pertengahan abad kedua puluh ia diakui sebagai gangguan kinetik sendiri. Sejak tahun-tahun itu, sains dan penyelidikan telah berkembang, serta peningkatan strategi diagnostik yang bertujuan untuk mengenal pasti sindrom ataksik dan penyebabnya; Malangnya, tidak ada terapi yang disasarkan yang dapat menyelesaikan ataksia sepenuhnya, kerana ini adalah gangguan yang merosakkan pusat saraf otak secara tidak tetap. Walau bagaimanapun, terdapat terapi yang berguna untuk memantau gejala dan teknik pemulihan neuromotor untuk ataksia degeneratif.

Diagnosis

Diagnosis ataksia terutamanya klinikal dan simptomatik: doktor melawat pesakit, memerhatikan gejala dan menyiasat sejarah keluarga yang sama. Dengan cara ini, pakar dapat membuat diagnosis umum pertama pesakit ataksik.
Diagnosis terdiri daripada apa yang disebut sebagai manuver Romberg: pesakit, dengan mata tertutup dan postur tegak, mesti bergabung dengan hujung kaki dan tetap pegun. Doktor memerhatikan kemungkinan pergerakan pesakit: jika pesakit cenderung membuka matanya dengan segera dan jatuh, ataxia cerebellar dapat difahami. Masuk akal bahawa subjek menderita penyakit labirin telinga atau terdapat lesi yang berterusan di tahap tali pusat [diambil dari www.atassia.it].
Ujian diagnostik sederhana lain yang dilakukan oleh doktor adalah seperti berikut: pesakit, dalam kedudukan tegak, mesti memanjangkan lengannya terlebih dahulu, kemudian menyentuh hujung hidung dengan jari telunjuk. Seorang pesakit dengan ataksia tidak dapat melakukan tindakan sederhana ini: secara amnya, jari pesakit menyentuh pipi atau bahagian wajah yang lain. Dalam beberapa kes, tindakan itu berjaya, tetapi pesakit ataksik menggunakan usaha yang jelas dan ketidakpastian yang diketahui semasa pergerakan.
Diagnosis klinikal (khususnya, untuk ataksia Friedreich) dapat disahkan dengan "ujian molekul yang mungkin: secara umum, penghantaran isyarat saraf adalah normal atau, dalam kes lain, hanya sedikit perlahan, tidak seperti potensi tindakan jenis sensori , di mana kerosakannya sangat jelas (mereka agak berkurang atau bahkan tidak ada). Sekali lagi, potensi batang otak dan pendengaran merosot dan menjadi rosak ketika penyakit ataksik berkembang.
Alat diagnostik lain yang berguna adalah:

CT (tomografi dikira);

MRI (atau resonans magnetik, kajian sagital dengan gambar) berguna untuk menyiasat kemungkinan penurunan jumlah pangkal rahim-tulang belakang;

SPEKT (Tomografi Dihitung Pelepasan Foton Tunggal: strategi diagnostik yang digunakan dalam penyiasatan ataksia cerebellar idiopatik awal untuk membuat hipotesis kemungkinan perkembangan penyakit ini).

[diadaptasi dari Neurologi pediatrik, oleh Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Penjagaan

Pada masa ini, tidak ada terapi farmakologi yang berkesan dalam ataksia neurologi-otot: dalam hal ini, lebih daripada membincangkan terapi sebenar, kita harus memahami pemulihan, yang bertujuan untuk memulihkan perubahan motor, untuk memantau pergerakan kinetik patologi dan, di atas semua, untuk meningkatkan kemampuan diri dan harga diri pesakit. Neurologis, doktor haiwan dan ortopedis adalah tiga angka rujukan bagi pesakit ataksik yang tidak mahu berhenti berperang dan didorong oleh keinginan untuk mengatasi penyakit ini, atau yang sekurang-kurangnya bercita-cita untuk mengganggu evolusi degeneratifnya. Dengan senaman fizikal dan kekuatan, kualiti hidup pesakit ataksik dapat ditingkatkan, berkat peningkatan prestasi motor dan koordinasi pergerakan.

Harapan masa depan

Ataksia Friedreich mewakili bentuk ataksik yang dipicu oleh kekurangan frataxin (protein mitokondria), penyebabnya terletak pada mutasi gen. Kekurangan frataxin menyebabkan degenerasi neuron yang tidak dapat dielakkan (ataxia spino-selular). Tambahan pula, kekurangan protein penting ini menyebabkan "hipersensitiviti terhadap tekanan oksidatif, seterusnya disebabkan oleh pengumpulan besi mitokondria, terutama di jantung.
Pengenalan ringkas ini diperlukan untuk memahami mengapa beberapa strategi terapi inovatif dihipotesiskan, berdasarkan pemberian chelators besi dan antioksidan. Perlu dinyatakan bahawa terapi seperti itu dapat bermanfaat dalam memodulasi gejala, oleh itu mereka dapat secara hipotesis memperbaiki keadaan hidup pesakit, walaupun dengan cara yang jelas; bagaimanapun, baik pemberian antioksidan, maupun pengambilan zat kelat besi dapat secara pasti menyembuhkan pesakit ataksia.