Apa itu Sindrom Gilbert?
Sindrom Gilbert adalah gangguan metabolisme bilirubin yang diwarisi, pigmen kuning-oren yang berasal dari pemecahan sel darah merah yang berumur atau rosak. Keadaan ini, yang pertama kali dijelaskan oleh Gilbert dan Lereboullet pada tahun 1901, agak biasa.
Ia biasanya berlaku selepas baligh dan lebih biasa pada lelaki berbanding wanita; selalunya ia tidak berbahaya dan tanpa gejala, sementara jangka hayat adalah normal.
Pada orang yang menderita sindrom Gilbert, oleh itu terdapat sedikit hiperbilirubinemia tidak langsung (lihat artikel mengenai bilirubin untuk mengetahui lebih lanjut mengenai metabolisme bahan tersebut).
Punca dan penularan
Cara asal sindrom Gilbert masih belum jelas sepenuhnya. Dalam hal ini, transmisi resesif autosomal dominan dan autosomal telah dicadangkan; hipotesis terakhir ini pada masa ini kelihatan lebih masuk akal.
Pada pesakit dengan sindrom Gilbert, kerana mutasi gen UGT1A1 gen terdapat "sintesis dan / atau aktiviti" enzim "uridin diphosphogluconate glucuronyltransferase - isoform 1A1" yang tidak betul dalam metabolisme bilirubin.
Gejala
Sindrom Gilbert dicirikan oleh hiperbilirubinemia tidak langsung kronik dan penyakit kuning sekejap; semuanya tanpa sebab penyakit hati morfologi atau fungsional dapat dikenal pasti secara klinikal.
Ujian darah menunjukkan tahap serum bilirubin tidak langsung hanya sedikit melebihi normal. Walau bagaimanapun, faktor yang sama bahawa pada orang yang sihat menghasilkan sedikit peningkatan nilai ini, pada pesakit dengan sindrom Gilbert menyebabkan kenaikan yang tidak normal. Faktor-faktor ini termasuk tekanan, jangkitan, puasa yang berpanjangan, mengambil ubat-ubatan tertentu, dehidrasi, haid dan senaman fizikal yang kuat.
Ketika hadir, gejala penyakit Gilbert yang paling biasa termasuk keletihan, kelemahan, sakit perut yang tidak jelas, dispepsia, anoreksia (kurang selera makan), dan sedikit perubahan warna kuning pada mata dan kulit (penyakit kuning). Penting untuk diperhatikan bahawa gejala ini biasa terjadi pada penyakit lain dan lebih serius, seperti hepatitis, sirosis, penyumbatan saluran empedu dan tumor hati atau pankreas; oleh itu, sekiranya berlaku, adalah baik untuk melaporkannya dengan segera kepada doktor anda. Pada kira-kira 40% subjek dengan sindrom Gilbert terdapat juga pengurangan jangka hayat eritrosit.
Kerana asimtomatik yang sering menyertainya, dalam banyak kes sindrom Gilbert kadang-kadang didiagnosis semasa ujian rutin, dilakukan untuk menyiasat kehadiran keadaan atau penyakit lain.
Diagnosis dibuat melalui ujian darah sederhana, yang sekiranya positif menunjukkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung, ketika penanda fungsi hati yang lain tetap normal. Oleh kerana pada orang dengan sindrom Gilbert, bilirubinemia tidak langsung bervariasi berkaitan dengan faktor-faktor di atas, ujian ini dapat diulang beberapa kali atau dilakukan setelah puasa 24 jam. Ultrasound hati yang mungkin akan mengecualikan penyakit lain, hepatoselular atau saluran empedu, yang berpotensi bertanggungjawab terhadap gejala yang dirasakan oleh pesakit.
Rawatan, penjagaan dan langkah berjaga-jaga
Sebagai penyakit genetik, sindrom Gilbert belum mengetahui rawatan yang mencukupi; namun, kerana dalam kebanyakan kes ia tidak menimbulkan masalah, biasanya tidak memerlukan rawatan. Pesakit dengan sindrom Gilbert bagaimanapun diundang untuk mengikuti gaya hidup yang lebih memperhatikan kesihatan hatinya, menghindari air berfluorida (fluorida adalah penghambat enzim) dan kelebihan makanan tertentu (alkohol, makanan goreng, makanan dan suplemen protein, dan makanan kaya dengan lemak, terutamanya jika dimasak); juga berguna untuk belajar bagaimana menguruskan tekanan dan berusaha mencegah jangkitan, bahkan yang paling remeh (contohnya dengan kerap mencuci tangan). sangat penting untuk memberitahu doktor atau ahli farmasi anda sebelum mengambil ubat; kekurangan enzim sebenarnya dapat meningkatkan kesan sampingan, termasuk yang paracetamol biasa (tachipirina). Pemicu enzim, seperti fenobarbital, dapat diberikan untuk mendorong kemunduran "penyakit kuning apabila menyebabkan masalah kosmetik utama atau akibat psikologi. kepada pesakit dengan sindrom Gilbert.
