Albinisme

Definisi dan pengelasan

Albinisme mewakili sekumpulan anomali genetik yang wujud dalam sintesis melanin; istilah "albinisme"Berasal dari bahasa Latin"albus", Yang bermaksud" putih ".

Di antara semua patologi yang berkaitan dengan perubahan warna kulit, albinisme adalah salah satu hipopigmentasi umum yang paling serius: melanin, pigmen yang bertanggungjawab terhadap warna kulit, rambut dan mata, tidak ada dalam kes ini. Walau bagaimanapun, dalam beberapa keadaan, albinisme hanya mempengaruhi bahagian tubuh tertentu: oleh itu, sintesis melanin tidak sepenuhnya hilang, tetapi dikurangkan. Atas sebab ini, penyakit ini telah dikelaskan kepada:

• "Total albinism": manifestasi patologi yang sangat jarang berlaku, dicirikan oleh rambut kuning putih atau jerami, kulit yang sangat putih dan mata biru atau kelabu.
• "Sebahagian albinisme": disfungsi yang lebih kerap, yang hanya mempengaruhi bahagian tubuh tertentu, seperti kawasan kulit yang terhad, sehelai rambut atau mata.
• "Oculus cutaneous albinism": penyakit ini juga umum pada rambut, kulit dan mata, dengan kekerapan kejadian 1: 35,000. Dalam kes ini, melanin tidak lagi disintesis.
• "Albinisme okular": pigmen melanik tidak ada di retina, akibatnya subjek yang terkena jenis albinisme ini mempunyai bilangan dioptor yang lebih rendah. Ia mempengaruhi satu daripada setiap 15,000 bayi yang baru lahir.

Setiap patologi ini sesuai dengan kejadian tertentu dalam populasi; untuk memberikan "statistik", satu orang dalam 17,000 menunjukkan sejenis albinisme.

Memandangkan bahawa penyakit serius ini mempengaruhi semua etnik dan semua spesies haiwan, albinisme merupakan salah satu manifestasi patologi yang paling meluas dengan penularan genetik, tidak hanya di kerajaan haiwan, tetapi juga di tumbuhan (memandangkan beberapa kes telah terjadi albinisme juga pada bunga, kelopak, buah dan daun).

Punca

Memandangkan bahawa albinisme adalah penyakit genetik, penyebabnya bertepatan dengan perubahan gen yang terlibat dalam pengeluaran melanin; 11 gen yang terlibat dalam mekanisme halus ini telah ditentukan sejauh ini, dan ia nampaknya berkaitan dengan enzim tirosinase. Agar jumlah melanin yang tidak mencukupi dapat dihasilkan, atau bahkan untuk mencegah pengeluaran pigmen itu sendiri, cukup bahawa hanya satu daripada gen ini yang mempunyai kecacatan. Secara tegas, dapat difahami berapa banyak fungsi tirosinase yang betul sangat diperlukan untuk pengeluaran pigmen melanik: enzim ini terutama terlibat dalam albinisme oculocutaneous.
Sekiranya kedua-dua ibu bapa dipengaruhi oleh albinisme, keturunan yang dihasilkan juga akan menunjukkan patologi ini; walaupun demikian, ibu bapa kebanyakan kanak-kanak albino menunjukkan pigmentasi kulit, mata dan rambut secara berkala, dan tidak mempunyai sejarah keluarga albinisme. Dalam kes terakhir, mutasi titik enzim tirosinase terjadi pada keturunan, sehingga organisme tidak lagi mensintesis melanin.

Kesan fizikal

Untuk maklumat lebih lanjut: Gejala Albinisme

Tidak betul, hanya subjek yang mempunyai kulit yang sangat putih, rambut putih dan mata merah yang dianggap albino: pada hakikatnya, walaupun tanda-tanda ini menyukai pengenalan orang, perlu ditekankan bahawa pertumbuhan dan fungsi kulit dan rambut adalah normal; apa hanya warnanya berubah, yang pudar dari putih menjadi warna yang hampir normal.
Salah satu akibat yang paling serius bagi orang albino adalah akibat kerosakan yang mereka alami akibat "terdedah kepada cahaya matahari (heliophobia): kulit, tidak berpigmen (atau hanya sebahagian), tidak mempunyai perlindungan semula jadi.Pada subjek yang sihat, paparan sinar matahari meningkatkan pengeluaran melanin: tan yang diperoleh bertindak sebagai "penapis matahari semula jadi", melindungi kulit dari radiasi cahaya. Ini tidak berlaku pada orang albino: kerana melanin tidak dihasilkan, kulit tidak dilindungi, dan risiko selaran matahari meningkat, meningkatkan kecenderungan tumor kulit.

Akibat dari mutasi tirosinase juga mempengaruhi mata: semasa perkembangan embrio dan pada masa selepas kelahiran, jumlah melanin yang betul tidak dihasilkan, atau tidak sama sekali, yang menyebabkan kerosakan pada mata dan menyebabkan perubahan pada "iris, di retina dan saraf optik. Nystagmus (osilasi mata yang tidak disengajakan, kadang-kadang juga dikaitkan dengan sedikit pergerakan kepala), strabismus dan defisit penglihatan, adalah kemungkinan kesan yang berasal dari patologi albino: tahapnya berkadar kepada jumlah melanin yang dihasilkan semasa pengembangan mata.
Dalam jenis albinisme yang jarang berlaku, pendengaran dan pembekuan darah juga boleh menimbulkan beberapa gangguan.

Kesan psikologi

Orang dengan albinisme sering mempunyai persepsi untuk merasa sakit, diskriminasi dan berbeza dengan orang lain: masalah sosial dan psikologi yang berasal dari patologi ini sangat rumit. Cukuplah mengatakan bahawa kanak-kanak albino sering cenderung mengasingkan diri dari orang lain: terpaksa terus menjawab soalan memalukan mengenai patologi mereka, mereka mengalami tekanan psikologi yang kritikal. Walaupun pertumbuhan dan perkembangan fizikal kanak-kanak tidak terganggu oleh albinisme, kesan psikologi penyakit ini semestinya tidak boleh dipandang rendah. Antara ubat semula jadi yang paling sering digunakan dalam kehadiran kuku rapuh, kita ingat ekor kuda