Sindrom Edwards, atau trisomi 18, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang ditandai dengan adanya kromosom ketiga 18 dalam sel-sel individu yang terkena.
Sindrom Edwards adalah keadaan yang sangat serius dan tidak sesuai dengan kehidupan: kebanyakan mereka yang terjejas, sebenarnya, mati sebelum lahir atau masih lahir.
Menurut penyelidikan yang paling dipercayai, nampaknya sindrom Edwards disebabkan oleh "penyimpangan genetik yang berlaku sebelum pembuahan dan yang berkaitan dengan sel seks salah seorang ibu bapa atau tidak lama selepas pembuahan.
Biasanya, imbasan ultrasound pranatal, ujian dua, ujian tiga, radiografi kerangka, ekokardiografi, dan amniosentesis atau CVS diperlukan untuk diagnosis pranatal sindrom Edwards.
Sayangnya, sebagai akibat daripada kesilapan genetik yang tidak dapat dipulihkan, sindrom Edwards adalah keadaan yang tidak dapat disembuhkan, bahkan ketika dikesan pada peringkat awal perkembangan janin.
- Setiap sel manusia yang sihat mempunyai 23 pasang kromosom homolog, jadi 46 kromosom semuanya (23 adalah ibu dan 23 adalah bapa); daripada 23 pasang kromosom homolog ini, 22 adalah autosomal (kromosom yang tidak mempengaruhi jantina seseorang adalah autosomal) dan satu adalah seksual (kromosom yang menentukan jantina seseorang adalah seksual).
- Secara keseluruhannya, 46 kromosom manusia mengandungi keseluruhan bahan genetik, yang lebih dikenali sebagai DNA; DNA seseorang adalah yang menentukan sifat somatiknya, kecenderungan, kualiti fizikal, dll.
- DNA boleh mengalami mutasi, iaitu perubahan; mutasi ini boleh menyangkut urutan DNA di dalam satu atau lebih kromosom (urutan ini disebut gen) atau ia boleh melibatkan jumlah kromosom (kita berbicara tentang trisomi, ketika ada 3 salinan kromosom yang sama, dan monosomi, ketika hanya satu salinan kromosom yang diberikan).
