Apa itu Cordocentesis?
Cordocentesis, lebih dikenali sebagai funiculocentesis, adalah prosedur diagnostik invasif, berdasarkan pengambilan sampel kira-kira 1-3 ml darah janin dengan tusukan tali pusat.
Berbanding dengan teknik pranatal invasif lain, yang selalu bertujuan untuk mengambil sampel biologi janin (lihat amniosentesis dan pensampelan chorionic villus), funiculocentesis mempunyai serangkaian batasan yang sangat membatasi bidang penggunaannya. Secara umum, bagaimanapun, pemeriksaan ini memungkinkan pelaksanaan analisis berguna untuk diagnosis pranatal, dan merupakan alat yang berharga untuk menyediakan terapi intravaskular pada janin.
Bagaimana ia dilakukan
Pemeriksaan dimulakan dengan pemeriksaan ultrasound awal, yang diperlukan untuk memastikan daya tahan janin, tempoh kehamilan dan jalan masuk terbaik ke tali pusat.
Terlepas dari jalan masuk, cordocentesis dilakukan di bawah kawalan ultrasound resolusi tinggi yang ketat, menggunakan jarum pengukur 20-22 yang dimasukkan ke dalam rongga rahim melalui laluan transabdominal (tusukan perut ibu, sebelumnya dibasmi kuman, kadang-kadang di bawah anestesia tempatan).
Tusukan, tanpa mengira tapaknya, lebih baik dilakukan pada urat simpul, kerana risiko bradikardia janin yang berkaitan dengan penyingkiran dari arteri funikular lebih besar.
Setelah pengumpulan selesai, janin akan menjalani pemeriksaan ultrasound yang tidak berbahaya lagi, untuk memastikan tidak adanya pendarahan utama di tempat tusukan, pembentukan hematoma atau trombi (sangat jarang) dan aktiviti jantung janin. Pada wanita Rh yang tidak diimunisasi dengan pasangan positif Rh (lihat ujian Coombs pada kehamilan), perlu melakukan seroprophylaxis dengan imunoglobulin anti-D, untuk mengelakkan fenomena ketidaksesuaian ibu-janin.
Pencerobohan kordosentesis yang lebih besar dibandingkan dengan kaedah diagnosis pranatal langsung yang lain, mengesyorkan pelaksanaannya dalam rejim rumah sakit sehari; sebagai alternatif, prosedur ini juga dapat dilakukan secara rawat jalan, dengan syarat alat bantu terapi yang kompleks tersedia.
* PUBS bermaksud Sampel Darah Umbi Perkutaneus
Petunjuk
Bilakah ia dilakukan?
Funiculocentesis dilakukan selepas minggu ke-18 kehamilan, biasanya antara minggu ke-20 dan ke-22, tarikh akhir yang diberikan oleh undang-undang 194/78 untuk penamatan kehamilan secara sukarela (dengan syarat bahawa kelanjutan kehamilan adalah ancaman serius terhadap kesihatan mental ibu hamil wanita).
Kadar pengguguran yang sedikit lebih tinggi daripada kaedah diagnosis pranatal invasif yang lain mengehadkan penggunaan kordosentesis pada kes di mana risiko penyakit lebih tinggi daripada risiko pengguguran yang berkaitan dengan kaedah tersebut. Khususnya, petunjuk khas untuk kordosentesis ditunjukkan oleh:
- kecurigaan ultrasound terhadap kelainan kromosom yang dijumpai dengan ultrasound morfologi pada minggu ke-20;
- memerlukan penilaian cepat mengenai set kromosom janin (5 - 7 hari) untuk meneruskan "kemungkinan penamatan kehamilan dalam jangka masa yang dibenarkan oleh undang-undang;
- penggunaan diagnosis pranatal invasif pada pesakit dengan risiko tertentu;
- kegagalan budaya amniosentesis, yang rata-rata berlaku dalam 2 kes setiap 1000 sampel (ingat bahawa amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-18 dan memerlukan masa hingga tiga minggu untuk laporan makmal);
- kehadiran mosaik sebenar pada "amniosentesis atau pensampelan chorionic villus (iaitu kehadiran garis sel dengan solek kromosom yang berbeza dalam sampel yang sama, oleh itu berpotensi pada individu yang sama: misalnya 46, XX / 47, XX +21, yang dapat menunjukkan trisomi 21 pada mozek, lihat sindrom Down).
- diagnosis anemia janin (termasuk ketidaksesuaian ibu-janin), gangguan platelet, hemoglobinopati keturunan dan koagulopati; melalui cordocentesis juga memungkinkan melakukan transfusi pada rahim dan memberikan ubat dan nutrien kepada janin yang kurang berkembang;
- diagnosis beberapa jangkitan kongenital (petunjuk yang kurang sah daripada pada masa lalu memandangkan hasil yang diperoleh dengan teknik biologi molekul pada cairan ketuban).
Cordocentesis adalah ujian percuma jika dilakukan untuk risiko genetik yang didokumentasikan atau usia ibu lebih dari 35 tahun.
2) Analisis DNA
2) Analisis serologi, hematologi, dll. (kes tertentu)
1) Penyiasatan sitogenetik: 3 hari dengan teknik langsung; 3 minggu dengan budaya
2) DNA: 2-3 minggu
2) Analisis lain: pemboleh ubah berkaitan dengan jenisnya
* Kehilangan janin yang diperhatikan selepas cordocentesis lebih tinggi daripada yang berlaku selepas pengambilan amniosentesis atau chorionic villus dan secara langsung berkaitan dengan pengalaman pengendali.
Risiko
Bahaya kepada Janin
Biasanya, kordosentesis tidak memerlukan "pelaksanaan" anestesia tempatan dan secara amnya tidak melibatkan kesakitan bagi wanita hamil.
Setelah mengambil sampel, titisan darah endoamniotik yang berlangsung beberapa saat (35-40% kes) dapat diperhatikan dengan ultrasound, tanpa ini menimbulkan risiko bagi janin. Begitu juga, bradikardi sementara diperhatikan pada 4.3% kes, tanpa akibat pada janin.
Tidak ada risiko ibu yang berkaitan dengan prosedur yang dilaporkan. Sebaliknya, sukar untuk menafsirkan risiko kematian janin yang berkaitan dengan kordocentesis; data statistik, yang menunjukkan peratusan risiko sekitar 3%, sebenarnya mesti diambil dengan tang, memandangkan mereka dipengaruhi oleh pengguguran yang tidak banyak dikaitkan untuk prosedur diagnostik itu sendiri., bukannya patologi janin yang mendasari (dalam kes berisiko rendah, misalnya, kejadian kehilangan janin adalah sekitar 2%). Selain usia kehamilan (risiko menurun dengan ketara jika funikulocentesis dilakukan selepas minggu ke-24), risikonya bergantung pada tahap pengalaman dan kemahiran pengendali, yang memerlukan pilihan doktor dengan pengalaman yang terbukti dalam melakukan kordensentesis di pusat rujukan tertentu.
