Amiloidosis

Generaliti

Amiloidosis adalah istilah yang digunakan untuk menentukan sekumpulan penyakit yang dicirikan oleh pengumpulan, selalunya di kawasan ekstraselular, bahan protein fibrillar, yang didefinisikan sebagai amiloid.Fibil amiloid tidak larut membentuk endapan yang sangat stabil di banyak organ.

Foto Lain Amyloidosis - Galeri 2

Gejala dan keparahan penyakit bergantung pada organ yang banyak dipengaruhi oleh pengumpulan amiloid dan jenis amiloidosis. Walau bagaimanapun, kebanyakan kes adalah sistemik. Dengan kata lain, deposit fibrillar meluas dan berpotensi merosakkan fungsi. Banyak tisu dan organ badan . Diagnosis ditentukan oleh biopsi, dengan memeriksa sampel tisu kecil di bawah mikroskop. Faktor etiologi berpotensi berbeza mengikut varian amiloidosis. Rawatan yang ada dapat membantu menguruskan gejala dan mengehadkan pengeluaran amiloid.

Ciri-ciri deposit amiloid

Amyloidosis berasal dari gangguan struktur sekunder protein (dengan konfigurasi lembaran lipat β). Dalam keadaan normal, sebenarnya, protein disintesis dalam rentetan linear asid amino, yang apabila dilipat mengambil konformasi spasial tertentu (protein lipat). Berkat strukturnya, oleh itu dengan lipatan protein yang betul, protein dapat melakukan fungsi fisiologi yang bertanggungjawab. Protein amiloid berasal dari prekursor yang diproses oleh sel dengan tidak betul (kerana "salah lipat) Protein yang membentuk fibril dipelbagaikan mengikut ukuran, urutan asid amino dan struktur asli, tetapi menjadi agregat tidak larut yang serupa dalam struktur dan sifat. Prekursor fibril diwakili oleh molekul primer (contoh: rantai cahaya imunoglobulin, β2-microglobulin, apolipoprotein A1, dll.) atau dari produk yang mencerminkan perubahan pada persamaan asid amino. Struktur sekunder yang menyimpang cenderung kepada pembentukan fibril, yang dapat disimpan di dalam tisu dan organ dan menyebabkan penurunan fungsi fisiologi normal mereka. Lebih daripada 20 prekursor protein yang berbeza telah dikenal pasti dapat mengambil konformasi amiloid, iaitu mengapa mereka wujud pelbagai jenis amiloidosis.
Berdasarkan lokasi deposit amiloid, penyakit ini dapat dibahagikan kepada:

• Bentuk yang dilokalisasi: Terhad pada organ atau tisu tertentu (jantung, ginjal, saluran gastrointestinal, sistem saraf dan dermis) dan biasanya kurang teruk daripada bentuk sistemik (meresap). Sebagai contoh, amiloidosis hanya boleh mempengaruhi kulit, menyebabkan perubahan warna dan / atau gatal-gatal. Jenis protein amiloid tertentu juga telah dijumpai di otak pesakit dengan penyakit Alzheimer. Amiloidosis yang dilokalisasi adalah khas untuk penuaan dan pesakit yang terkena. Dari diabetes jenis 2 (di mana protein menumpuk di pankreas).
• Bentuk sistemik: deposit amiloid terdapat di pelbagai organ dan secara amnya mengenali asal neoplastik, radang, genetik atau iatrogenik. Amiloidosis sistemik sering kali sangat serius: biasanya merosakkan jantung, ginjal, usus dan saraf, menyebabkan kekurangan organ "progresif.
  

Pengelasan

Terdapat banyak bentuk amiloidosis, dikelaskan mengikut sifat protein yang membentuk deposit fibrillar.
Varian yang paling biasa adalah:

1. Amiloidosis primer (juga disebut amiloidosis rantai ringan, AL);
2. Amiloidosis sekunder (juga disebut amiloidosis diperoleh, AA);
3. Amiloidosis keturunan;
4. Amiloidosis yang berkaitan dengan penuaan (atau amiloidosis sistemik pikun).