Sindrom Prader-Willi

Generaliti

Sindrom Prader-Willi adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kelainan fizikal, tingkah laku dan intelektual. Tanda-tanda klinikal yang paling ketara adalah kegemukan (dan patologi yang berkaitan) dan pengurangan nada otot.

Dikenal sejak 1956, sindrom Prader-Willi disebabkan oleh mutasi kromosom 15, tetapi belum jelas gen mana yang terlibat secara tepat.
Pemeriksaan fizikal biasanya cukup untuk menentukan diagnosis yang tepat, tetapi ujian genetik yang boleh dipercayai juga dapat dilakukan.
Malangnya, masih belum ada terapi pasti; namun, beberapa tindakan pencegahan farmakologi dan tingkah laku dapat membatasi gejala yang berkaitan.