Ujian tri, atau ujian tiga kali ganda jika anda suka, adalah sebilangan kecil ujian biokimia, yang dilakukan pada sampel darah vena untuk mengukur risiko kelainan kromosom pada janin. Seperti namanya, ujian tri didasarkan pada analisis kepekatan serum tiga penanda biokimia: alpha-fetoprotein, estriol tidak terkonjugasi dan gonadotropin korionik manusia.
Untuk menjalankan ujian tiga, sampel darah ibu yang cukup sudah mencukupi, sebelum tidak berpuasa.
Tafsiran hasil ujian tri - berkaitan dengan usia dan ciri-ciri ibu yang lain (berat badan, merokok, diabetes, dll.) - memungkinkan untuk mengukur risiko melahirkan anak dengan kelainan kromosom, seperti sindrom Down. Sekiranya risiko ini lebih besar daripada nilai ambang tertentu (> 0,4%), amniosentesis kemudian dicadangkan, yang memungkinkan untuk mengecualikan atau mengesahkan kecurigaan klinikal. Semasa pemeriksaan ini, sebenarnya, adalah mungkin untuk secara langsung menganalisis kariotip janin (iaitu struktur kromosomnya), berkat penyingkiran sel janin dari cairan ketuban. Sayangnya, seperti diketahui, amniosentesis dikaitkan dengan peratusan risiko pengguguran tertentu (kira-kira 0,5%), yang berkaitan dengan invasif teknik pensampelan.
Kepentingan klinikal
ALPHA FETOPROTEIN: dengan adanya Down Syndrome ia menurun sekitar 25-30%, sementara ia meningkat dengan ketara apabila terdapat kecacatan pada tiub saraf atau dinding perut. Oleh itu, apabila nilai alphafetoprotein sangat tinggi, pemeriksaan diagnostik mendalam bukan amniosentesis tetapi ultrasound.
ESTRIOL TANPA KONJUGAT: seperti alphafetoprotein ia menurun sekitar 25 - 30% sekiranya berlaku sindrom Down.
GONADOTROPIN CHORIONIC MANUSIA: pada kehamilan yang rumit oleh Down Syndrome ia mencapai nilai sekitar dua kali lebih tinggi daripada norma.
Penilaian keseluruhan ketiga-tiga penanda dalam darah ini bermaksud bahawa kebolehpercayaan ujian Tri mencapai nilai yang cukup memuaskan; sebenarnya, dianggarkan bahawa ujian tersebut menyedari sekitar enam hingga tujuh kes sindrom Down daripada sepuluh. Peratusan ini dapat meningkat lagi jika dos penanda tambahan, inhibin A, ditambahkan ke ujian tri (dalam kes ini, kita tidak lagi membicarakan tri tetapi ujian quad). Khususnya, nilai inhibin A adalah meningkat apabila janin terkena trisomi 21 (nama lain untuk sindrom Down).
Tritest tidak dapat membuat diagnosis, tetapi itu menunjukkan kemungkinan.
Ujian duo yang disebut (atau ujian dua) yang ditambah dengan penilaian tembus nuchal lebih dipercayai dan dapat dilakukan lebih awal. Ujian ini, sebenarnya, dapat mengenal pasti hingga 9 kes janin dengan sindrom Down daripada 10, dengan risiko positif palsu sama dengan 5%; seperti yang dijangkakan, ini juga dilakukan antara minggu kehamilan ke-11 dan ke-14, sementara ujian tiga dilakukan kemudian, antara minggu kehamilan kelima belas dan kedua puluh.
Akhirnya, ujian bersepadu yang disebut - yang berasal dari "gabungan ujian tiga dengan ujian gabungan" bitest + nuchal translucency "- memungkinkan untuk meningkatkan indeks pengenalan sehingga 95 kes daripada 100 (berbanding 99 untuk amniosentesis), dengan peratusan positif palsu yang sangat rendah (kira-kira 1%).
Sebagai kaedah penyaringan, "hasil pemeriksaan" tidak membicarakan positif atau negatif tetapi - berkat "bantuan perisian yang dikembangkan oleh Fetal Medicine Foundation (London) dan penilaian parameter lain (usia ibu, berat badan, merokok, diabetes, kehamilan kembar, dan lain-lain) - menyatakan risiko dari segi peratusan statistik (contohnya 1 kemungkinan kes patologi daripada 1000 atau satu kemungkinan kes patologi daripada 100). Sekiranya kajian menunjukkan profil berisiko tinggi, maka, laporan tidak boleh "keliru dengan kemampuan ujian untuk mengenal pasti janin yang terkena sindrom Down. Sebaliknya, ini bermaksud bahawa di antara semua kes yang menjadi perhatian "laporan pemeriksaan", ada risiko tertentu yang memerlukan penyelidikan lebih lanjut ", juga merangkumi peratusan tertentu janin yang benar-benar terkena sindrom Down (dalam kes ini 70-80%) Oleh itu, pada pemeriksaan amniosentik berikutnya, sebahagian besar janin akan disahkan bebas dari sebarang anomali kromosom; ini kerana wanita hamil dengan profil risiko sama dengan atau lebih besar dari 1: 250 pada amnya dijemput untuk melakukan penyelidikan ini (kebarangkalian> 0.4%).
Tujuan ujian tri hanya untuk mengenal pasti wanita yang berisiko paling besar, yang mungkin dapat dilakukan penyelidikan lebih lanjut. oleh itu pemeriksaan tidak mempunyai sebarang makna diagnostik.
Semasa menjalani ujian saringan untuk kelainan kromosom, perlu diingat bahawa:
- jika risiko penyakitnya rendah, itu tidak bermaksud bahawa tidak ada penyakit
- jika risiko penyakit tinggi ini tidak semestinya menunjukkan bahawa janin dipengaruhi oleh kelainan kromosom; sebaliknya, ini bermaksud bahawa risikonya cukup tinggi untuk menjamin pemeriksaan invasif yang jelas (CVS, amniosentesis, atau kordosentesis).
- oleh itu seorang wanita hamil yang ingin mempunyai kepastian mutlak mengenai ketiadaan kelainan kromosom, dan menerima risiko kecil yang berkaitan dengan prosedur diagnostik ini, langsung diarahkan ke amniosentesis atau CVS, dengan melewati ujian saringan.
Mengingat perkara di atas, sejak kebelakangan ini ujian tri - setelah sekian lama menjadi yang paling luas di antara pelbagai ujian saringan - digantikan oleh "duo-test" duo-test + nuchal translucency "; dalam apa jua keadaan, ujian tri - ditambah dengan dos inhibin A (ujian empat kali ganda) - terus dilakukan dalam kes di mana, kerana pelbagai sebab, wanita hamil tidak dapat menjalani ujian di atas dalam masa yang tepat.
Jadual I - Keberkesanan ujian saringan untuk S. of Down
* peratusannya mungkin sedikit berbeza berkaitan dengan bibliografi yang dirujuk
** Keupayaan ujian tri untuk mengenal pasti janin yang terkena kecacatan tiub saraf lebih besar daripada yang dilihat untuk kelainan kromosom, kerana sekitar 90%.
LEGEND:
DR (kadar pengesanan): bahagian (dalam peratus) wanita dengan janin yang terkena yang positif.
Positif palsu: Bahagian (dalam peratus) wanita dengan janin yang tidak terjejas yang positif.
Perhatikan, untuk kedua parameter, rendahnya ujian tri dibandingkan dengan ujian saringan lain, baik dari segi keberkesanan dan kuantifikasi risiko.
